Mutacijų kintamumas ir tipų mutacijas

Terminas "mutacija" kilęs iš lotyniško žodžio "Mutatio", kuris pažodžiui reiškia - pakeisti arba pakeisti. Mutacijų kintamumas rodo stabilius ir akivaizdžių pakeitimų genetinės medžiagos, kuri rodoma paveldimas savybes. Tai yra pirmoji grandis grandinės formavimo ir patogenezės paveldimas ligas. Šis reiškinys buvo aktyviai mokėsi antroje pusėje 20 amžiuje, o dabar vis dažniau galima išgirsti, kad mutacijų kintamumas turėtų būti tiriamas, taip pat žinių ir supratimo apie šio mechanizmo tampa raktą įveikti žmonijos problemų.

Yra keletas tipų mutacijas ląstelėse. Jų klasifikacija priklauso nuo pačių ląstelių rūšių. Generatyvinių mutacijos atsiranda ląstelėse gemalo ląstelės taip pat egzistuoja. Bet kokie pakeitimai yra paveldima ir dažnai randama The Offspring ląstelių, iš kartos į kartą perduodama be nukrypimų skaičių, kuris galiausiai tapti ligos priežastimi.

Somatinės mutacijos yra nelytinis ląstelės. Jų ypatumas yra tas, kad jie atrodo tik individo, kuris pasirodė. ty pokyčiai nėra paveldima kitų ląstelių, bet tik tada, kai skirstomos į vieną kūną. Somatinių mutacijų kintamumas pasireiškia pastebimas, kai jis pradeda ankstyvosiose stadijose. Jei mutacija įvyksta ankstyvosiose stadijose smulkinimo Zigota, ten yra didesnis ląstelių linijos skiriasi viena nuo kitos genotipas. Taigi, tuo ilgiau ląstelės atliks mutaciją, tokie organizmai yra vadinami mozaika.

Lygiai genetinių struktūrų

Mutacijų kintamumas pasireiškia genetinių struktūrų, kurios skiriasi skirtingų lygių organizacijoje. Mutacijos gali atsirasti genų, chromosomų ir genomo lygiu. Priklausomai nuo šio pokyčio ir kitimo tipų.

Genetiniai pokyčiai turi įtakos DNR struktūrą, pagal kurią jis keičia molekuliniu lygiu. Tokie pakeitimai, tam tikrais atvejais neturi įtakos baltymų gyvybingumą, ty funkcija nekeičia. Tačiau kitais atvejais, gali būti su defektais išsilavinimą, kad jau stabdo baltymų atlikti savo funkciją.

Mutacija tuo chromosomų lygmenyje jau atlikti rimtą grėsmę, nes jie turi įtakos chromosomų ligų formavimąsi. Šio pokyčio rezultatas yra pokyčiai chromosomų struktūros, ir ten yra jau keli genai dalyvauja. Dėl šios priežasties, ji gali pakeisti įprastą diploidinis rinkinį, kuris savo ruožtu gali turėti įtakos visos DNR.

Genomo mutacijos taip pat chromosomų gali sukelti formavimo chromosomų liga. Pavyzdžiai mutacijos šiame lygis - Aneuploidijos ir poliploidijos. Šis padidėjimas ar sumažėjimas chromosomų kad asmuo labiau tikėtina, kad mirtina skaičius.

Genų mutacijų yra susijęs trisomija, reiškiantis trijų homologinių chromosomų buvimą kariotipų (dydžio padidinimą). Toks nukreipimas rezultatai į Edwards sindromas gydymui ir Dauno sindromo formavimo. Monosomiją reiškia tik vieno iš dviejų homologinių chromosomų (sumažėjimas suma) buvimą, beveik panaikinti normalų vystymąsi embriono.

Šių reiškinių priežastis yra pažeidimų įvairiais vystymosi etapais gemalo ląstelių. Tai atsitinka, kaip vėlavimų Anafaza rezultatas - homologinių chromosomų per ląstelių dalijimosi pereiti prie polių, ir vienas iš jų gali suspėti. Taip pat yra "ne-atsiskyrimo", koncepcija, kai chromosomos negalėjo būti suskirstyti į etapus mitozės ar mejozės. Tai lemia sutrikimų įvairaus sunkumo apraiška. Šio reiškinio tyrimas padės išpainioti mechanizmų, ir tikriausiai, kad būtų galima prognozuoti ir daryti įtaką šiems procesams.