Reakcija Gaucher: priežastys ir gydymas

Reakcijos Gošė - genetinės pobūdžio, kuri yra pagrįsta remiantis fermentas, susijęs su medžiagų apykaitos procesus ląstelių lygiu stokos liga. Su ligos vystymąsi yra patologinių ląstelių koncentracija audiniuose ir organuose formavimas.

Trumpa istorija

Reakcija Gošė - kas tai? Liga pirmą kartą buvo nustatyta atgal į 1882, kai prancūzų gydytojas Philippe Gaucher Charles aprašyta jo simptomai pacientui su išsiplėtusios blužnis.

1924, gydytojai galėjo sintetina riebalų medžiaga su ląstelių nenormalaus turinį, tokiu būdu susidarant kad, pagrindinis sukėlėją ligos idėja.

1965 metais, ekspertai Amerikos Nacionalinių sveikatos institutų, parodė, kad nesveiko ląstelių susidarymą yra dėl paveldimos trūkumas fermento gliukocerebrozidazės kūno. sėkmingai diagnostika rezultatai pateikiami pagrindą plėtoti vienintelis terapijos metodas pakaitines fermentų. Naujas požiūris į gydymą yra neįmanoma visiškai pašalinti ligą, bet suteikė galimybę gerokai sumažinti savo išvaizdą.

Reakcijos Gošė sociologija. Kas tai yra?

Sociologiniai tyrimai rodo, kad 100 000 gyventojų tenka mažiau nei 1% žmonių su patologinio paveldimumas, kuris sukelia ligą. Keletas sakė dažnesnis tarp žydų gyventojų - imigrantai iš Rytų Europos regione. Todėl, manoma, kad Gošė atsakas veikia paveldima liga, vaizduojamą pilietybę. Tiesą sakant, patologinis pasireiškimas plitimo turi tą patį dažnį kaip to paties hemofilija ir kitomis ligomis, kurios turėjo įtakos ląstelių lizosomas.

tipai

Ekspertai nustatyti kelias rūšis ligos:

1. Be neuropatija - labiausiai paplitusi rūšis ligos, kuri dauguma žmonių yra besimptomė. Jei stiprus susilpnėjimas kūno rodomas spartesnį augimą nenormalus audinio. Tuo pačiu metu, nesveiki ląstelės neturi įtakos nervų sistemą ir smegenis.
2. Su ūmių neuropatinio apraiškų - labai retos rūšies ligos. Būdingas reiškinys neurologinių patologijų į pirmuosius gyvenimo metus. Statistika rodo, kad be tinkamos laiku diagnozuoti ir atitinkamų terapinių mirties plėtros įvyksta iki dviejų metų amžiaus.
3. Su lėtiniu neuropatija - liga išreiškė lėtą pažangą patologinių reiškinių, pagal neurologinių simptomų sunkumo pobūdį akivaizdoje. Vėlesniuose etapuose augimo nesveiko ląstelių veda prie vidinių organų padidėjimas, kvėpavimo sistemos pralaimėjimas kurti demencija. Kaip rimtas lėtinė liga veikia Gošė atsakymą? Sociologija rodo, kad dauguma pacientų išgyventi iki pilnametystės.

diagnostika

Identifikavimo patologinės būtinumu atlikti sudėtingas organizmas apklausą. Visų pirma, teisinga diagnozė reikalauja vizito į neurologą, pediatras, specialistas genetika. Šiuo metu naudojami efektyvesnius metodus, kurių rezultatai yra sugebėti atkreipti dėmesį į ligos vystymąsi:

1. Kraujo - labiausiai tikslią Diagnostikos būdas, kuris suteikia galimybę nustatyti fermento gliukocerebrozidazės, susidedančios iš mikroskopinio leukocitų ir fibroblastų sumą.
2. DNR analizė - atskleidžia genetinių ląstelių mutacijas. Diagnozė yra įmanoma šis metodas iki 90% prie vystymosi įsčiose vaisiaus stadijoje.
3. Kaulų čiulpų tyrimas - yra skirta nustatyti charakteristika ligos patologinių pokyčių audinių struktūros. Iš diagnostikos metodo naudojimas leidžia patvirtinti ligą, tačiau ji negali nustatyti ląstelių vietą - vežėjams mutavusių genų.

Simptomai ir požymiai ligos

Kaip minėta anksčiau, ankstyvosiose stadijose Gošė atsakas simptomų. Šiuo atveju gliukocerebrozidazė fermento trūkumas neturi įtakos vidaus organų ir veikia nervų sistemą.

Be pažengęs liga yra ūminė, progresuojanti charakteris. Šiame etape pacientas jaučiasi negalavimas, kartais kenčia nuo pilvo skausmo, nes patologinių ląstelių augimas daro įtaką pirmiausia kepenis ir blužnį. Šie organai padidėjo apimtis ir nesant tinkamo diagnostika ir gydymas dažnai patiria ašarojimas audinių.

Tai Gošė atsakas apraiška. Sociologijos, šis terminas neegzistuoja, nors Uilla Smita personažas iš filmo "Focus" teigė priešingai.

Simptomų iš vaikystės ligos pasireiškimas dažnai sukelia kaulų ligos vystymąsi. vaiko kaulai vystytis lėtai, yra vėluojama augimo ir formavimosi skeleto.

Reakcija Gošė: psichologija

Viena iš pagrindinių problemų, su kuriomis susiduria ne genetine liga žmonės - visuotinės negalavimas būklė. Tai, savo ruožtu, sukelia visai daug psichologinių problemų. Žmonės, kurie kenčia nuo šios ligos ūminės formos, jaučiatės pavargę net po išsamių nakties poilsio.

Vaikams Gošė atsakas sukelia ištvermės ir koncentracijos stoka. Dėl šios priežasties, sunku bendrauti su savo bendraamžiais, žaisti su draugais, sportuoti, sutelkti dėmesį į mokymosi užduotis, dalyvauti visuomeniniame gyvenime.

Sąlygoti psichinės būklės pacientas gali pakeisti išvaizdą pablogėjimo. Vaikas gali erzinti dėl nepakankamo augimo, pilnatvę, atsilikimas raumenis. Žmonės veikiami apraiškos Ūmi liga, dažnai kenčia nuo neatitikimų išorės duomenis norimą paveikslėlį save. Pagalba pašalinti minėtas problemas gali psichologinio konsultavimo.

galimas pasekmes

Negydoma ši liga poveikis paprastai yra:

• gausus kraujavimas virškinimo organų;
• žala kepenų audinys ir blužnies;
• gerklų spazmai, iki visiško nutraukimo kvėpavimo;
• iš kvėpavimo nepakankamumas, dažnai pneumonija;
• destruktyvių procesų kaulų lūžių žinoma;
• kaulų čiulpų infekcija.

gydymas

Dar ne taip seniai, terapija apima tik pagrindinės ligos simptomų šalinimas. Nuo 90-ųjų praėjusio šimtmečio kaip pagrindinis gydymo metodas pradėjo naudoti pakaitinę fermentoterapii, kuris apima įvežimą į modifikuoto elemento gliukocerebrozidazės kūno. Dirbtinis fermentas kopijos natūralios komponento kiekis kraujyje funkcija užpildo struktūrą ir jos trūkumas organizme. Injekcijos medžiagos turinį galima pašalinti neigiamą ligos simptomus, o kai kuriais atvejais nutraukti nenormalių ląstelių susidarymą apskritai.

Siekiant palengvinti bendrą būklę nustatytų analgetikai sergančių žmonių. Su ligos progresavimo griebtis pašalinti dalį kepenų ar blužnies. Kai kuriais atvejais, spręsti leidžiant kaulų čiulpų transplantacijos problema.

užbaigiant

Reakcija Gošė - kas tai? Kaip galima matyti, patologija yra pažeidimas pakankamai neapibrėžtas simptomai. Gydymo sėkmės identifikavimo patologija ankstyvosiose stadijose, pradžioje pradžia pakaitinį gydymą tiesiogiai atsispindi. Pavėluotas atsakymas į problemą sukelia rimtų komplikacijų vystymuisi, ir tinkamo gydymo trūkumo rezultatas dažnai tampa mirtina.