Metodai prenatalinė diagnostika: genetiniai, invazinės, neinvazinė. Naudojimo indikacijos, rezultatai

Prenatalinė diagnostika yra sudėtinga tyrimas nėštumo. Pagrindinis tikslas - identifikuoti įvairių patologijų kūdikiui esant vaisiaus vystymosi stadijose.

Dažniausi metodai prenatalinė diagnostika: kontroliuojančioji ultragarsu, įvairių žymenų nėščios, chorioninio villus ėmimo kraujo turinys, atsižvelgiant į virkštelės kraujo, Amniocenteza odą.

Kas yra prenatalinė diagnostika

Taikant įvairius metodus prenatalinė diagnostika tikrųjų aptikti vaisiaus vystymosi sutrikimų, tokių kaip Edvardso sindromas, Dauno sindromas, sutrikimų širdies ir kitų anomalijų formavimuisi. Kad prenatalinė diagnostika rezultatai gali nuspręsti vaiko likimą. Gavęs diagnostikos duomenis, bendradarbiaudama su dr motina nusprendžia vaikas gimsta arba nėštumas yra nutraukiamas. Palankios prognozės gali leisti vaisiui reabilitacija. Dėl prenatalinė diagnostika taikoma tėvystės nustatymo, genetinio tyrimo, kuris atliekamas ankstyvosiose stadijose nėštumo, taip pat vaisiaus lyties nustatymo. Visos šios paslaugos yra siūlomos kapitalo centro prenatalinė diagnostika apie Prospekt Mira, kuriai vadovauja profesorius MV D. Medvedevas. Čia galite praeiti visapusišką nėščiųjų nagrinėjimą, įskaitant ultragarsu. Naudota Centre naujausią 3D technologiją, 4d.

Metodai prenatalinė diagnostika

Dabartiniai Prenatalinė diagnostika naudoja metodus ir technologijas. Kiek ir pajėgumų lygis jie skyrėsi. Apskritai, prenatalinė diagnostika yra padalintas į dvi dideles grupes: invazinės ir neinvazinės prenatalinė diagnostika.

Neinvazinė, ar kaip jie vadinami, mažiau invazinės metodai to nenumato chirurgijos ir traumos vaisiui ir motinai. Tokios procedūros yra rekomenduojama visoms nėščioms moterims, jie tiesiog kaip pavojingas. Įprastiniai ultragarso tyrimai būtinai turi vykti. Invazinės metodai apima įsibrovimo (trukdžių) Atsižvelgiant į nėščios, gimdos ertmės kūno. Metodai nėra visiškai saugūs, todėl priskiria juos į gydytoją kaip kraštutinė priemonė, kai yra išsaugoti negimusio vaiko sveikatai klausimas.

Neinvazinė prenatalinė diagnostika

Dėl neinvazinių metodų yra ultragarsu ir nėščiųjų patikrą, kuri leidžia mums stebėti iš vaisiaus vystymuisi dinamiką. Neinvazinė ir yra laikomas prenatalinė diagnostika vaisiaus serumo veiksnių motinos kraujyje.

Ultragarso yra labiausiai paplitusi procedūra, ji neturi jokio kenksmingo poveikio moters ir pati vaisių. Ar visi būsimoms motinoms turėtų gauti šį tyrimą? Ginčijamas klausimas, gal ji neprivalo kiekvienu atveju. Holdingo ultragarso skiria dr dėl daugelio priežasčių. Per pirmąjį trimestrą, galite nustatyti nėštumų skaičių, gyventi ar pats vaisių, tikslus terminas. Ketvirto mėnesio ultragarsu jau gali parodyti bruto įgimtos vaisiaus, placentos vietą, amniono. Po 20 savaičių gali nustatyti būsimą seksas vaiką. Ultragarso leidžia nustatyti įvairias anomalijas, jei analizė parodė nėščią aukštą alfa-fetoproteinų, ir jei šeimos istorijoje yra keletas defektų. Verta pažymėti, kad nė vienas iš ultragarso rezultatų negali garantuoti šimtu procentų sveiko vaisiui.

Kaip yra JAV

Prenatalinė prenatalinė diagnostika į ultragarso forma rekomenduojama visoms nėščioms moterims šiomis sąlygomis:

• 11-13 savaičių nėštumo;
• 25-35 savaičių nėštumo.

Tai numatyta diagnozuoti motinos ir vaisiaus būklę. Rele ar daviklis gydytojas rinkiniai nuo A nėščia pilvo paviršiaus, yra garso bangos įsibrovimo. Šios bangos yra įstrigę daviklis, ir jis iškelia juos ant monitoriaus ekrane. Tuo ankstyvuoju nėštumo kartais naudojamas transvaginalinis metodą. Šiuo atveju zondas įdedamas į makštį. Kuri identifikuoja nukrypimai atrankos ultragarsu?
• apsigimimų kepenų, inkstų, širdies, žarnyno ir kt.
• Iki 12 savaičių simptomai Dauno sindromas.
Nėštumo plėtra:
• negimdinis ar mišiniui.
• Iš vaisių į gimdą skaičius.
• Nėštumo.
• tėvų ar spyna vaisiui.
• Į išsivystymo atsilikimas.
• Iš širdies prigimtis.
• Lytis vaikas.
• Vieta ir būklė placentą.
• kraujo tekėjimą kraujagyslėse.
• gimdos tonusas.

Tokiu būdu, ultragarso leidžia aptikti bet kokį nukrypimą. Pavyzdžiui, Hipertonija gimdos gali sukelti persileidimo grėsme. Atradęs šį anomalija, tai galima laiku imtis priemonių, kad būtų išsaugoti nėštumą.

Filmo kraujo

Serumas paimti iš moterų tirtų už jos turinį įvairių medžiagų:
• AFP (alfa-fetoproteino).
• NE (netiesioginis estriolio).
• hCG (žmogaus chorioninio gonadotropino).
Šis metodas nėščiųjų patikros turi pakankamai aukštą tikslumą. Tačiau yra atvejų, kai testas parodo ar klaidingi teigiami arba klaidingi neigiami rezultatai. Tada gydytojas skiria papildomus metodus nėščiųjų patikros, pavyzdžiui, ultragarso arba diagnostikos metodas yra invazinė.

Centras prenatalinė diagnostika nuo Prospekt Mira Maskvoje išleidžia tik 1,5 valandos biocheminių atranka, ultragarsas, ir suteikia nėščiųjų konsultacijas. Be to, atrankos pirmuosius tris mėnesius, tai yra įmanoma, perduoti antrojo trimestro biocheminį išskyrimas, konsultavimo ir ultragarsu.

Alfa-fetoproteino

Prenatalinė diagnostika genetinių ligų, naudojant metodą nustatant alfa-fetoproteinų kiekį kraujyje. Ši atrankos bandymas atskleidžia apie kūdikio šios patologijos gimimo tikimybę, kaip anencefalijos, spina bifida ir kt. Be to, aukštos norma AFP gali nurodyti keletą vaisių, neteisingai įdiegtoms laiko, persileidimo galimybe ir net praleisto abortų plėtrą. Pats tiksliausias rezultatų analizė suteikia, jei ant 16-18-osios nėštumo savaitės. Rezultatai prieš 14 ar po 21-osios savaitės dažnai klaidingas. Kartais paskiriami kitai kadencijai kraujo donorystę. Dideliu greičiu skiria Dr. ultragarsu, ji gali patikimai gauti patvirtinimą vaisiaus ligų. Jei JAV nėra nustatyti didelio kiekio alfa-fetoproteinų priežastį, Amniocenteza yra priskirtas. Šis tyrimas yra tiksliau nustato į AFP kaita. Jei paciento kraujyje padidėjęs alfa-fetoproteinų, gali sukelti komplikacijų nėštumo metu, pavyzdžiui, vystymosi sulėtėjimą, galbūt vaisiaus mirties, ar placentos atitrūkimas. Žemas AFP kartu aukštos žCG ir mažas estriolio nurodyti Dauno sindromu galimybę. Gydytojas atsižvelgiama į visus parametrus: moters amžių, hormonų. Jei reikia, paskirti papildomus prenatalinė metodus.

žCG

Chorioninio gonadotropino žmogaus arba (žCG) nėštumo metu ankstyvosiose stadijose įvertinti svarbiausius rodiklius. Plius ši analizė - ankstyvieji etapai apibrėžimą, net tada, kai ultragarso nėra informatyvus. Po apvaisinimo kiaušinėlis turi 6-8 dieną pradeda gaminti žCG.
HCG kaip glikoproteino, sudarytas iš alfa ir beta subvienetų. Alfa sutampa su hipofizės hormonų (FSH, TSH, LH); ir beta - tai unikalus. Štai kodėl tyrimas beta subvieneto (beta hCG) yra naudojamas tiksliai gauti rezultatą. Greitieji diagnostikos tyrimo juostelės yra naudojami, kuris netaikomas konkretus HCG testą (šlapime). Kraujas beta hCG tiksliai diagnozuoti nėštumą jau 2 savaites tręšti. Apie HCG koncentracija šlapime diagnostikos bręsta 1-2 dienų nei kraujyje. Šlapime HCG lygiai 2 kartus mažiau.

Veiksniai, turintys įtakos HCG

Apibrėžti žCG nėštumo ankstyvosiose stadijose, būtina atsižvelgti į keletą veiksnių, darančių įtaką analizės rezultatui.
Didinti žCG nėštumo metu:
• tariamos neatitikties ir realiame gyvenime.
• daugiavaisis nėštumas (padidinti rezultato proporcingai vaisių skaičiaus).
• Ankstyvas toksikozė.
• Preeklampsijos.
• Pagrindinės išsigimimą.
• Priėmimas progestagenų.
• cukrinis diabetas.
Sumažinus HCG lygis - neatitikimo laikotarpį labai lėtai kaupiasi hCG koncentracija didesnė kaip 50% norma:
• tariamos neatitikties ir realus gyvenimas (dažniau, nes nereguliarus ciklas).
• gresia abortas (lygis sumažėja daugiau nei 50%).
• praleistų abortą.
• perenashivanie.
• negimdinis nėštumas.
• lėtinio placentos nepakankamumas.
• Iš 2-3 trimestro vaisiaus mirtis.

invazinių metodų

Jei gydytojas nusprendžia, kad dėl paveldimų ligų nustatymo, turėtų būti taikomas sutrikimai invazine prenatalinė diagnostika plėtrą, ji gali būti naudojama viena iš šių procedūrų:
• kordocentezės.
• chorioninis villus atranka (tyrimas ląstelių kompozicijos, kuri yra per placentą).
• Amniocentesis (Amniocenteza).
• Platsentotsentez (identifikuojamos neigiamų pasekmių po infekcijos).

Privalumas invazinių metodų - Greitas ir garantuoti geriausią rezultatą. Naudota ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Taigi, jei yra kokių nors anomalijų vaisiaus vystymuisi įtarimas, prenatalinė diagnostika nuo paveldimų ligų sukelia tikslių išvadų. Tėvai ir gydytojai laiku gali priimti sprendimą palikti vaisius ar nutraukti nėštumą. Jei tėvai, nepaisant patologija, vis nuspręsti išlaikyti kūdikį, gydytojai turi laiko tinkamai atlikti ir reguliuoti nėštumą ir net gydyti vaisiui gimdoje. Jei sprendimas dėl abortų priimtas, tada ankstyvosiose stadijose, kai aptinkamas nukrypimas, tiek fiziškai, tiek protiškai, ši procedūra yra daug lengviau toleruojama.

chorioninio villus atranka

Chorioninio villus atranka apima analizę mikroskopinių dalelių chorioninio Willy - ateities placentos ląstelių. Tai dalelių yra identiški genai vaisiaus, kuris leidžia apibūdinti chromosomų sudėtį, siekiant nustatyti genetinę sveikatą kūdikio. Analizė atliekama įtariamas ligas, susijusias su chromosomų klaidomis koncepcija (Edvardso sindromas, Dauno sindromas, Patau ir kt.) Arba pavojus susirgti nepagydoma liga cistinės fibrozės, pjautuvinė anemija, chorėjos Gentigtona. Rezultatas chorioninio villus atranka atskleidžia 3800 negimusiam vaikui ligas. Bet toks trūkumas, priklausantis nervinio vamzdelio defektas, šis metodas negali būti aptikta. Ši patologija yra aptinkamas tik kai Amniocentesis arba kordocentezės procedūras.
Tuo analizė chorioninis storio metu turi būti ne mažesnis kaip 1 cm, kuris atitinka 7-8 savaičių nėštumo. Neseniai ši procedūra atliekama 10-12 savaites, jis yra saugesnis už vaisiui. Bet ne vėliau kaip 13 savaitę.

atliekant procedūras

Metodas pradūrimo (transcervically arba transabdominally), pasirinktas chirurgams. Tai priklauso nuo to, kur lokalizuota gana chorioninis gimdos sienelės. Bet kuriuo atveju, biopsija atliekama pagal ultragarso kontrolės.

Moteris guli ant nugaros. Pasirinktas vieta punkcijos reikia lokalaus poveikio anestetiko poveikio. Punkcija pilvo sieną, myometrial siena yra pagaminti taip, kad adata apvalkalas įtraukti lygiagrečiai chorioninis. Apie JAV kontroliuojamoje judėjimo adatos. Švirkštas pagaminti audiniai chorioninio villus atranka, adata yra pašalinamas. Kai lytiniai metodas, moteris ant sofos kaip normalus egzaminą. Express skausmas nėra jaučiamas. Gimdos kaklelio ir makšties sienos yra fiksuotas su specialiais replių. Prieiga kateterį, nes jis pasiekia chorioninio audinio prisijungia švirkštą ir medžiaga savaime analizė.

Amniocenteza

Prenatalinė diagnostika metodai apima dažniausiai - patologinis metodą nustatant vaisiaus - amniocentezę. Rekomenduojama 15-17 savaitę. Atliekant valstybinę kontrolę vaisiaus ultragarso. Gydytojas per pilvo sieną įterpia adatą į amniono, siurbia tam tikrą kiekį analizės ir adatą pašalintas. Ruošiant 1-3 savaičių. Amniocentesis yra šiek tiek pavojingas nėštumo vystymąsi. 1-2% moterų gali išsiskirti skysčio, jis sustos be jokio gydymo. Savaiminis persileidimas gali atsirasti tik 0,5% atvejų. Adata vaisius yra pažeistas, galite atlikti procedūrą, net tais atvejais, daugiavaisio nėštumo.

genetiniai metodai

DOT testas - yra naujausias saugus genetinis metodas vaisiaus tyrimų atskleidžia Patau sindromas, Edwards, žemyn, Turner Klinefelter. Bandymas atliekamas remiantis duomenimis, gautais iš motinos kraujo pagrindu. Principas yra tai, kad natūrali mirtis iš placentos ląstelių skaičiaus į kraują motinos 5% vaisiaus DNR. Tai leidžia diagnozuoti pagrindines trisomies (dot testas).

Kaip tai procedūra? Mano kraują iš venos ir nėščiai moteriai, vaisiui DNR yra išleistas. Rezultatas yra skiriamas per dešimt dienų. Bandymas atliekamas bet kuriuo nėštumo stadijoje iš 10 savaičių. Informacinės 99,7% tikslumas.