Gyventojų ir statistinis metodas tyrimų. Kad genetikos gyventojų-statistinis metodas tyrime?

Modeliai paveldėjimo skirtingų bruožų į žmogaus kūną tyrinėja biologijos šaka - žmogaus genetika. Ji glaudžiai susijusi su fiziologija, medicinos, aplinkos ir yra skirta spręsti aptikti ir anksti diagnozuoti patologiją, kurią sukelia aberacijas genofondą žmogaus populiacijų problemos - chromosomų, genetinių ir genomo mutacijų. Gyventojų ir statistinis metodas yra vienas iš labiausiai įrodyta formos nustatymo ir prognozavimo sindromų - paveldimas žmogaus ligų, išmokti ją ir bus skirta šio straipsnio.

Savybės dažymo būdo

Medicinos genetika savo darbą griebėsi įvairių formų žmogaus chromosoma tyrimų aparato, piešimo duomenis apie tiksliųjų mokslų, statistikos ir klinikinės medicinos. Tai nėra atsitiktinumas, teorinis pagrindas gyventojų genetiką ir jos įstatymus buvo suformuluota su matematinės analizės pagalba. Gyventojų-statistinis metodas naudojamas ne tik siekiant nustatyti genetinių anomalijų, bet taip pat nustatyti atsiradimo genų padermių, tokių sutrikimų kaip homozigotine šeimine recesyvinis būklės dažnį ir (dažniau), heterozigotinės nėra akivaizdžios fenotipo formą.

Gyventojų koncepcija

Norėdami įdiegti matematinius modelius platinimo konkrečias paveldimas savybes į genofondą, genetika kreipėsi į žmonių populiacijos koncepcijos. Kokie metodai didžiausią paklausą šiuolaikinio mokslo ją studijuoti? Kokie trys svarbiausi:

1. Gyventojų, statistinis metodas.

2. Genealoginis.

3. dvivietis.

Pagal genofondą suprasti genotipas visų gyvenančių tam tikroje vietoje žmonių. Tai gali būti iš visos šalies gyventojų, ypač tautos ar žmonių grupė, kuri gyvena pakankamai izoliuotai, pavyzdžiui, kaimo gyventojai prarado Afganistano kalnuose ar Amazonės džiunglėse genties.

Genotipiniais apibūdinimas gyventojų patenka į visų genų ir išorės požymių jos individų rinkinys. Gyventojų ir statistinis metodas Tyrimo taikomas tiek pavienių sutrikimų ir tiems, kurie turi atskirą genealoginį formą ekrane tyrimas.

Pirmoji grupė atsiranda kaip situaciniam rezultatas teratogens. Kita grupė apima platų sąrašą anomalijų, kurios sistemingai užrašomi tam tikroje šeimos, tautos, tautybės, pakankamai ilgą laiką. Pavyzdžiui, polydactyly, aklumo, hemofilija. Ištirti perdavimo patologinių paveldimas bruožų šių ligų, kurios naudojamos populjatsionno statistinį metodą, kontroliuojančių mechanizmą.

Veiksniai, turintys įtakos ligos išvaizdą su genetinis polinkis

Medicina daugiaveiksnė gamta įrodė (tiek genetinių ir aplinkos) patologijų, kad pasireiškia kelių kartų žmonių skaičiaus. Genetinė analizė hipertenzija, I tipo cukrinis diabetas, astma, šizofrenijos ir kitų ligų, kurių paveldimos polinkį reikalauja tūkstančių genealogija tyrimą.

Kiekvienu atveju populjatsionno statistikos genetikos metodas gali aptikti žmogaus grupės reakcijų nuo aplinkos veiksnių poveikio (radiacijos mikroelementas sudėties geriamojo vandens, klimato) lygį ir nustatyti, kiek genai yra apibrėžtas.

Yra žmogaus ligos, susijusios su genetinės heterogeniškumo gyventojų

Kokių rezultatų duoda lyginamąją analizę skirtingų etninių grupių, gyvenančių tose pačiose aplinkos sąlygų? Skiriasi, atsižvelgiant į tokių populiacijų panašių abiotinių veiksnių yra įrodymas jų genetinės įvairovės.

Klinikinis, šeimos ir gyventojų statistinis metodas žmogaus genetikos studijos parodė, kad apraiška ligos šeimų lygis yra panašus į jo dažnį populiacijoje. Jie naudojami genetinis polinkis reumato, alergijų, taip pat klinikiniuose tyrimuose gyventojų nukentėjo Daugiafaktorialus ligų tyrimas: išsėtinė sklerozė, Alzheimerio, autizmo.

Matematinis pagrindimas paveldėjimo

Prieš įvertinant konkrečias genetikos žmonių populiacijose, mes mokytis jos teorinis pagrindas pateikti į matematinę teisės forma. Jo esmė yra tokia: genotipų pagal bet kurį iš genų dažnis gali būti apskaičiuotas naudojant kvadratinės suma dviejų skaičių lygtį. Tačiau tai gyventojai turi būti pakankamai didelis, jis negali būti genų dreifo ir natūralios atrankos jėgos ir poravimosi atsirasti spontaniškai.

Taikant gyventojų-statistinis metodas studijuoti žmogaus genetiką ir klinikinių stebėjimų rezultatus, galima prognozuoti fenotipo išraiška trūkumais genų dažnį, o turintys vaikų su patologijos tikimybė.

Kaip apskaičiuoti ligos tikimybę

Čia yra iš palikimo fenilketonurija pavyzdys - genetinių ligų, kuri yra paremta pasidalijimo pažeidimas amino rūgšties fenilalanino. Populiacijų Europos piliečių nenormalus genų dažnumo F 1: 10000 pacientų yra homozigotinės recesyvinis genotipas FF.

Naudojant galimybes populiacija-statistinis metodas, ir matematinių skaičiavimų, tai yra įmanoma, nustatyti, kad nenormalus geno dažnį. Jis yra lygus 0,01. Tada bruožas tikimybė išreikšta fenotipo yra 0.99. Taigi, recesyvinis geno laikmenos, turintys genotipas FF, sudaro 0,02. Tai reiškia, kad šioje populiacijoje apytiksliai 2% žmonių, gyvenančių jų genotipas recesyvinis genas fenilketonurija.

Kaip matome, gyventojai-statistinis metodas naudojamas apskaičiuoti dažnio panmictic gyventojų genus, atsakingus už išraiškos paveldimų patologijų.

Savybės žmonių populiacijose

Žmonių civilizacijos raidą, formuoja biologinį taksono, gali būti atstovaujama kaip atskirų bendruomenių plėtros, ilgą laiką gyvenančių aplinkoje panašiomis sąlygomis. Jie apima panašius climatogeographic parametrus, vieną būdą valgyti, bendras patogenus.

Visa tai prisidėjo prie genofondą populiacijų grupių normaliomis alelių ir porų ankstyvosiose stadijose Anthropogenesis konsolidavimo buvo už paveldimų tipų variacijos ir natūralios atrankos veiksmų pagrindas.

Kad genetikos gyventojų ir statistinius metodus, dabar gali studijuoti? Pirmiausia, tai poveikis žmogaus genomo priversti izoliaciją glaudžiai susijusių santuokų, aplinkos būklės blogėjimo. Jie atvedė į genofondą žmonijos neslegia nenormalus genų ir sukėlė medicinos-genetinės konsultacijos plataus tinklo skirta nustatyti genetinį polinkį į įvairių ligų pasireiškimo kūrimą.