Friedreicho ataksija: simptomai, diagnostika ir gydymas

Ataksija - liga, pasireiškia sutrikusi koordinacija ir judesių, motorikos sutrikimas su tam tikru stiprumo sumažėjimas galūnių. Viena rūšis - šeima Friedreicho ataksija, labiausiai paplitusi forma paveldimas ataksija. Tai įvyksta tarp 2 ir 7 100 000.

Liga dažniausiai prasideda vaikystėje, 1-2-ajame dešimtmetyje gyvenimo (nors yra atvejų, kai paaiškėja, po 20 metų). Ataksija dažniausiai kenčia keletą šeimos nariams - brolius, seseris, ir daugeliu atvejų tai įvyksta santuokos blooded šeimoms. Simptomai atsiranda greitai, liga progresuoja lėtai, trunka dešimtmečius ir atneša nemažą diskomfortą be gydytojo pagalbos.

Ligos simptomai

Pagrindinis bruožas Friedreicho ataksija - neaiški eisena paciento. Jis vaikšto nerangiai kelia jo pėdų pločio ir radikalių nukrypsta nuo centro į šonus. Kai liga progresuoja, koordinacijos netekimas veikiami rankas ir raumenis krūtinės ir veido. Veido išraiška keičiasi, jis lėtina, ji tampa trūkčiojantis. Sumažinti arba išnyksta sausgyslę ir antkaulio refleksai (pirmasis pėsčiomis, tada gali plisti į rankas). ausų lašai dažnai. Skoliozė progresuoja.

Ligos priežastys

Tai tipo ataksija - paveldimas, lėtinis tipas, progresuojanti charakteris. Jis yra susijęs su spinocerebeliarinės ataksija, kuri yra grupė, panašus į simptomų ligų, kurias sukelia pakitimų smegenėlių, smegenų kamieno, stuburo smegenų ir stuburo nervų, kurie dažnai trukdo tinkamai diagnozuoti. Tačiau, tarp smegenėlių ataksija recesyvinis ligomis, dėl kurių formos, tuo tarpu kitas yra perduodamas kaip autosominiu dominuojančia bruožas. Tai yra sergantis vaikas gimė pora, kurioje tėvai vežėjai patogeno, bet kliniškai sveiki.

Tai pasireiškia ataksija kartu degeneracija šoninių ir galinių stulpelių stuburo smegenų, kurį sukelia fermentiniu ir cheminės anomalijos nežinomo pobūdžio, yra paveldima. Kai liga paveikia sijos Golio Clark ląsteles ir galiniai kolonos spinocerebeliarinės būdas.

"Ligos istorija"

Friedreicho ataksija liga buvo pabrėžta nepriklausoma forma prieš daugiau nei 100 metų, vokiečių profesorius medicinos N. Friedreicho ataksija. Nuo 1860 m, liga buvo tiriamas aktyviai. Kai prielaidos buvo 1982, kad ataksija priežastis yra mitochondrijų sutrikimai. Kaip rezultatas, o ne bendru pavadinimu "Friedreicho ataksija" terminas "Friedreicho ataksija liga" buvo pasiūlyta kaip tikslesnės atspindys įvairovė apraiškų liga - neurologinių kaip ir extraneural.

neurologiniai simptomai

Jei pacientas turi Friedreicho ataksija, simptomai, kurie matė dažniausiai pirmasis - tai nepatogi ir nežinote, kai vaikščioti, ypač tamsoje, stulbinantis, suklupimo. Šiuo simptomas prisijungti discoordination, viršutinių galūnių silpnumas kojų raumenis. Tuo ligos pradžia gali pakeisti rašysenos, dizartrija, kalbos įvyksta gamtos sprogstamuma, STACCATO.

Slopinimo refleksai (sausgyslių ir nadkostichnyh) galima pastebėti tiek kitų simptomų metu ir ilgą laiką iki jų. Su ataksija progresavimo paprastai galima stebėti bendrą arefleksija. Kitas svarbus simptomas yra Babinski, raumenų hipotonija, toliau kojų raumenys tampa silpnesnis, bus sutirpti.

Abnerval apraiškos ataksija ir kitų simptomų

Liga yra būdinga skeleto deformacijos Friedreich'o ataksija. Pacientai linkę į skoliozė, kyphoscoliosis, deformacijos ir kojų pirštų. Vadinamasis stotelė fridreyhova (arba sustabdyti Friedreicho ataksija) - funkcija liga Friedreicho ataksija. Nuotraukos kaip kojų suteikti aiškų supratimą, kad toks deformacijos nėra būdinga sveiką kūną: pirštai pererazognuty proksimaliniuose falanga ir interfalanginiai sąnarių sulenkta aukštos įgaubtas arka pėdos. Tas pats pasikeitimas gali įvykti šepečiais.

Taip pat, pacientai yra taikomi endokrininių ligų: jie yra dažnai sutrikimų, tokių kaip diabetas, kiaušidžių disfunkcijos, infantilumą, hipogonadizmu, ir tt Nuo atsižvelgiant į galimo katarakta pusėje ..

Jei diagnozuota Friedreicho ataksija, kai 90 procentų atvejų tai bus lydi širdies nepakankamumu, laipsniškam vystymuisi kardiomiopatija, ypač hipertrofinė. Pacientai skundžiasi skausmais širdies, širdies plakimas, dusulys dėl fizinio krūvio ir t. D. beveik 50 procentų pacientų kardiomiopatija sukelia mirtį.

Vėlyvą etape pacientams, sergantiems pažymėtoje amyotrophy, parezė, ginklų jautrumo pažeidimus liga. Galimas klausos praradimas, regos atrofija, nistagmas, kartais pažeidžiamos funkcija dubens organų ir pacientas kenčia nuo vėlavimo arba, atvirkščiai, šlapimo nelaikymas. Laikui bėgant, pacientai praranda gebėjimą vaikščioti ir pasirūpinti savimi be pagalbos. Vis dėlto paralyžiumi susidūrė bet kokia forma ataksija, įskaitant Friedreicho ataksija liga buvo pastebėta.

Kaip demencija, kai tokios ligos kaip smegenėlių ataksija Friedreicho ataksija, tikslūs duomenys apie jį dar: suaugusiems demencija atsiranda, tai aprašyta vaikams, nes ji yra labai reta, taip pat protinis atsilikimas.

komplikacijų ataksija

Friedreicho ataksija dažniausiai yra sudėtingas, staziniu širdies nepakankamumu, taip pat visų kvėpavimo nepakankamumas rūšių. Be to, pacientams, sergantiems labai didelė rizika pasikartojančiomis infekcijomis.

Diagnozės kriterijai Friedreicho ataksija

Pagrindiniai diagnostikos kriterijai ligos gana aiškiai nurodyta:

• palikimą ligos įvyksta recesyvinį bruožas;
• liga prasideda prieš 25 metų, dažniau - vaikystėje;
• progresuojantis ataksija;
• sausgyslių arefleksija, silpnumas ir atrofija raumenų kojų, o vėliau ranka;
• Praradimas jautrumo yra pirmasis giliai apatinių galūnių, tada viršutinis;
• neaiški kalba;
• skeleto deformacijos;
• endokrininių sutrikimų;
• kardiomiopatija;
• Katarakta;
• atrofiją stuburo smegenų.

Tokiu būdu DNR diagnozė patvirtina defektyviam geno buvimą.

diagnozė

Kai jis ateina į šią ligą, kaip Friedreicho ataksija, diagnostika turėtų apimti ligos istoriją, atlikti visapusišką medicininę apžiūrą ir tyrimą paciento ir jo šeimos istoriją. Ypatingas dėmesys kreipiamas į egzaminų problemų su nervų sistema, tokių kaip prasta pusiausvyra, eisena, ir studijuojant statika vaiką, iš refleksų ir pojūčiai sąnariuose trūkumą. Pacientas negali paliesti priešingas alkūnė kelio nepataikė ne paltsenosovoy mėginyje gali patirti tremoras su ištiestomis rankomis.

Laboratoriniais tyrimais yra aminorūgšties apykaitos pažeidimas.

Smegenų EEG į Friedreicho ataksija aptinka Difuzinis delta ir teta veiklą, iš alfa ritmo sumažėjimas. Kai elektromiografijos atskleidė aksono-demielinizacijos pakitimus jutimo periferinių nervinių skaidulų.

Dėl trūkumais genų nustatymo, genetiniai tyrimai yra atliekami. Naudojant DNR diagnozę yra įkurta galimybė paveldėjimo patogenais kiti vaikai šeimoje. Taip pat sudėtingi DNR diagnostika visai šeimai, gali būti atliktas. Kai kuriais atvejais, nėščiųjų DNR diagnostika.

Kai diagnozuoti ir vėliau po diagnozės pacientui reikia atlikti reguliarius rentgeno galvos, stuburo, krūtinės. Jei reikia, paskiria kompiuterį ir magnetinio rezonanso tomografija. Apie MRT smegenyse tada galima matyti atrofiją nugaros smegenų ir smegenų kamieno, viršutinė atkarpose smegenėlių vermis. Taip pat reikia išnagrinėti naudojant EKG ir EhoEG.

diferencinė diagnostika

Kai Friedreicho ataksija diagnozė yra būtina atskirti ligą nuo išsėtinės sklerozės, nervų amyotrophy, paraplegija šeimos ir kitų ataksija, visų ligų Louis - Bar, antrojo dažnio ataksija. Ligos Luisas - Bara arba telangiectasia, taip pat prasideda vaikystėje ir pasižymi kliniškai pagal platus ligos Friedreicho ataksija plėsti smulkiųjų kraujagyslių, skeleto anomalijos stokos akivaizdoje.

Taip pat reikia skirti nuo ligos sindromas Basso - Korntsveyga ir ataksija sukelia vitamino E trūkumas šiuo atveju diagnozė yra būtina nustatyti kraujyje vitamino E, buvimas / nebuvimas akantocitozės ir ištirti jo lipidų.

Tuo diagnozę būtina pašalinti medžiagų apykaitos ligos su autosominiu recesyvinis režimu paveldėjimo, lydimas spin-smegenėlių ataksijos kitokia.

Skirtumas nuo Friedreicho ataksija Išsėtinės sklerozės yra sausgyslių arefleksija trūkumas, kai nėra amyotrophy ir raumeningas hipotenzija. Be to, kai nesilaikoma abnerval sklerozės simptomus, pasikeitimų nėra KT ir MRT.

ataksija gydymas

Ligoniai, sergantys Friedreicho ataksija gydymo turėtų būti teikiama pagal neurologas. Daugiau gydymo simptominis, kuria siekiama didžiausios abstinencijos ligos pasireiškimais. Ji apima atkuriamojo terapija, apimantis įvedimą žinduoliams ATP preparatai Cerebrolysin, B vitaminų, ir anticholinesterase agentų. Be to, iš ataksija gydymas yra svarbūs vaistai su mitochondrijų funkcijos priežiūra - pavyzdžiui, gintaro rūgšties, riboflavino, vitamino E pagerina miokardo medžiagų apykaitą nustatytą Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Atlieka atkuriamojo gydymo vitaminų. Gydymą reikia periodiškai kartoti.

Nuo pagrindinė priežastis į ligos skausmas - progresyvaus skoliozė, pacientai parodė dėvėti ortopedinę korsetas. Jei įtvaras nepadės, iš chirurginių procedūrų skaičius (stuburo įdėta titano strypai užkirsti kelią tolesniam vystymuisi skoliozė).

Visos šios priemonės yra skirtos išlaikyti pacientą kaip ilgesnį laiką, ir jūs galite sustabdyti ligos eigą.

prognozė ataksija

Prognozavimas tokių ligų apskritai nepalankus. Neuropsichiatriniai sutrikimai progresuoja lėtai, ligos trukmė labai skiriasi, tačiau daugeliu atvejų neviršija 20 metų, 63% vyrų (moterų prognozė yra palankesnė - po to, kai ligos pradžia yra beveik 100% gyvena ilgiau nei 20 metų).

Mirties priežastys dažniausiai yra širdies ir plaučių nepakankamumas, komplikacijos infekcinių ligų. Jei pacientas neturi kenčia nuo diabeto ir širdies ligos, jo gyvenimas gali tęstis iki gilios senatvės, bet tokie atvejai yra reti. Nepaisant to, dėl to, simptominiam gydymui kokybę ir trukmę pacientų gyvenimo gali padidėti.

prevencija

Ligų profilaktika Friedreicho ataksija remiasi medicinos ir genetinės konsultacijos.

Ataksija pacientai rodo sporto medicinos centras, kurios dėka raumenys yra stiprinami sumažintas discoordination. Pratimai pirmiausia turėtų būti sutelktas į balanso ir raumenų stiprumo mokymas. Fizinė terapija ir korekcinių pratimai leidžia pacientams turi būti aktyvus tol, kol įmanoma, be to, šiuo atveju neleido kardiomiopatija plėtrą.

Be to, pacientai gali naudoti priemones, siekiant pagerinti jų gyvenimo kokybę - vytelių, vaikštynės, neįgaliųjų vežimėliais.

Energijos suvartojimas turi būti sumažintas iki 10 g angliavandenių / kg, ne provokuoti defektų didinimo energijos apykaitą.

Taip pat būtina, kad būtų išvengta infekcinių ligų, išvengti traumų ir apsinuodijimų.

Vienas svarbus veiksnys yra liga perdavimo prevencijos ataksija prevencija paveldima. Jei įmanoma, reikėtų vengti vaikų gimimo, jei šeimos istorija ligos Friedreicho ataksija, ir santuoka tarp giminaičių.