Aneuploidijos - tai ... Aneuploidijos: Aprašymas, priežastys, simptomai ir ypač gydymo forma

Aneuploidija - genetinis sutrikimas, kurioje organizmo ląstelės yra nenormalus chromosomų skaičius. Norėdami sužinoti daugiau apie tai, kaip pasireiškia Aneuploidijos ir kas yra jo priežastys, trumpai analizuoti gyvenamasis ląstelių, ląstelės branduolyje ir pačių chromosomų struktūrą.

Teorijos tiek

Kaip žinote, kiekvienoje somatinių ląstelių žmogaus organizme yra normalus 46 chromosomos, kad yra diploinės. Tik lytinių ląstelių, šio vieno komplekto. Chromosomos yra į ląstelės branduolį ir yra ilgas, skompaktizovannuyu DNR spiralės. DNR, savo ruožtu, yra sudaryta iš monomerų - polipeptidus. Tam tikras polipeptido sekos nustato geną - konstrukciniai vienetas paveldimumas. DNR yra visą genetinę programą išsivystymo organizmo.

Be nelytinio ląstelių kiekviena chromosoma yra homologinės chromosomos sesuo labai panašūs, bet ne identiška pirmajai. mejozės metu chromosomos keistis skyrius. Šis reiškinys vadinamas "crossover". Izoliuotų chromosomų ilgosios ir trumposios rankas.

chromosoma rinkinys

Nustatyti chromosomų organizmo vadinamas kariotipas. Paprastai asmuo, kaip jau buvo minėta, kariotipas yra pateikti 46 chromosomas, 23 nuo kiekvieno iš tėvų, bet rado anomalija, kurioje kariotipas yra atstovaujama skirtingai. Šis pažeidimas yra vadinamas "Aneuploidija".

Aneuploidijos - iš kariotipo natūra, kai chromosomų skaičius nėra lygus normalus. Aneuploidijos chromosomų, kuriame niekas chromosoma yra vadinamas monosomiją. Jei nėra garo - nullisomiey. Jei vietoj normalios poros homologinių chromosomų kariotipų pasirodo tris homologišką, šį trisomija. Bet chromosomų skaičiaus pokytis sukelia sunkias vystymosi sutrikimų. Kai kurie iš jų gali būti mirtinas.

Aneuploidijos nelytinio chromosomos (autosomes)

Yra daug genetinių ligų, kurios sukelia ją Aneuploidija. Tokių ligų - Dauno sindromas, Patau sindromas, Edvardso sindromas. Visi šie ligas sukelia į papildomą chromosomos įvairiose porų homologinės buvimą. Dauno sindromas - dažniausia šių ligų. Tai pasireiškia protinis atsilikimas, dėl pablogėjusios bendravimo, mokymosi sunkumų.

Tačiau trisomija 21 chromosomos, kuris sukelia ligą, neturi įtakos gyvenimo trukmei įtakos. Klasės dėl konkrečių metodų gali padėti pacientams pasiekti tam tikrą mokymosi ir socializacijos sėkmę.

Kita liga, Patau sindromas, taip pat sukelia Aneuploidijos. Šios sunkios pažeidimai - iš trisomija 13-chromosomos rezultatas. Pacientai retai išgyventi iki 10 metų, daugiau nei 80% Mirk pirmaisiais gyvenimo metais, kiti kenčia nuo sunkios protinis atsilikimas. Vaikams su Patau sindromas išreiškiamas Mikrocefalija, dažnai turi širdies problemų, ragenos drumstumą, Splitas gomurio, ausų šiek tiek deformuotas.

Pagrindinė priežastis, sindromas Edwards yra taip pat Aneuploidija - trisomija 18 chromosomos. Daugiau nei 90% vaikų su šia liga miršta nuo širdies nepakankamumo per pirmuosius gyvenimo metus, o kiti kenčia nuo sunkios protinis atsilikimas ir beveik uneducable.

Trisomija 16 chromosomos yra daugiau bendro, nei bet kuris kitas Aneuploidijos. Tai genetinis sutrikimas, yra mirtina, vaisius miršta gimdoje per pirmuosius tris nėštumo mėnesius.

Aneuploidija žmonėms gali pasireikšti retas genetinis liga - Varkani sindromas, trisomija chromosomos 8. Pagrindiniai simptomai - protinis atsilikimas, širdies ydos, skeleto anomalijas.

Aneuploidijos sekso chromosomų

Geras Aneuploidijos, kuris ne visada sukelti rimtų pasekmių - už trisomija X chromosoma. Toks pažeidimas yra tik moterims. Trisomija X-chromosomos yra gana dažnai - 0,1% moterų. Liga negali išpažinti visą gyvenimą, kuri atsiranda maždaug 30% atvejų. Dėl likusių 70% palūkanų pasižymi iš šių požymių: disleksijos, Agrafia, žodžio, ir judėjimo sutrikimų. Taikoma tokiais atvejais, taikomas simptominis gydymas yra labai veiksmingas ir padeda visiškai arba iš dalies pašalinti šiuos simptomus.

Kitos anomalijos, susijusios su lytinių chromosomų skaičiaus, yra daug rimtesnė. Tai apima Shereshevskoro sindromas - Turner, ypatingas atvejis Aneuploidijos, kurioje per kariotipo moterims - tik vieną X chromosomą vietoj įprasto dviejų. Simptomai - protinis atsilikimas, trumpas ūgio, sutrikusio vystymosi lytinių organų gali būti lengvos formos protinis atsilikimas.

Yra dar viena rimta liga, kurią sukelia Aneuploidijos. Ji Klinefelterio sindromas - vienos ar daugiau papildomų X arba Y chromosomos vyrų. Simptomai neatrodo iki brendimo pradžios. Beveik pusė pacientų neturi simptomų visą savo gyvenimą, o kiti pastebėjo, ginekomastija, nutukimas, nevaisingumas. Tais retais atvejais, yra protinis atsilikimas.

Aneuploidijos priežastys

Aneuploidijos atsiranda dėl to, kad mejozės metu homologinį chromosomos neturi padalijama, ir vietoj to, vienas iš gametų nukentėjo chromosomų pora, ar ne gavo nieko. Jeigu Gameta normalu chromosomų skaičius, o kitas - nenormalus, nenormalus kariotipas zigota bus.

Neskaidyti homologinės chromosomos gali būti dėl nepalankių aplinkos sąlygų, poveikio toksinų įvairaus pobūdžio. Tačiau dažnai priežastis yra paveldimumas: šeimose, kur yra buvę atvejų Aneuploidijos, galimybė turėti vaiką su nenormaliu kariotipo rizika yra didesnė, negu sveikų tėvų.

dažnis

Galime sakyti, kad pagrindinis rizikos chromosomų Aneuploidijos liga vidutiniškai yra žemas, nes visi genetinių ligų yra klasifikuojami kaip reta. Bendras tikimybė turėti vaiką su nenormalų kariotipo palieka 5%, jeigu abu tėvai yra sveiki. Jei vienas iš tėvų turi kokią nors neįprastą kariotipo, sergančio vaiko gimimo padidėja tikimybė.

aneuploidies dažnumas priklauso nuo chromosomos. Dažniausiai anomalija kariotipas - Klinefelter sindromas, chromosomos Aneuploidija seksas, dažnis 1 iš 500 naujagimių berniukų, labiausiai reti - Varkani sindromas, Aneuploidijos chromosomos 8 d 1:50 000 dažniu.

gydymas

aneuploidies gydymas yra visada simptominis. Kai Shereshevscky sindromas - Turneris sako mažas augimas ir moterų lytinių hormonų trūkumas, nes gydymas naudojamas anabolinių steroidų.

Dauno sindromas gydymas yra sumažinama iki studijų pacientams, turintiems specialiųjų programų, kuriomis siekiama kognityvinių gebėjimų plėtrą.

Pacientai su sindromas Varkani retai gyvena iki 20 metų. Laikui bėgant, naujų anatominių pokyčių, Progressive protinis atsilikimas. Jei reikia, kurortas operaciją ištaisyti būklę ir gydymo stuburo kontraktūros.

Jei merginos trisomija X-chromosomos ten yra kalbos vystymosi uždelsimas, gali tekti pasikonsultuoti logopedas. Kilus problemoms su rašymo ir skaitymo turėtumėte pamatyti specialistas disleksija.

Klinefelter sindromas ne visada turi įtakos pacientų gyvenimo kokybę. Tais retais atvejais, yra protinis atsilikimas. Priklausomai nuo jo laipsnio (lengvas, vidutinio sunkumo, sunki), individualus studijų programa. Jei aprašo ginekomastija, sumažėjęs lytinis funkciją, nevaisingumą, tada kreipiamasi į hormonų terapijai.

diagnostika

Nustatyti vaisiaus genetinių ligų gali būti naudojant įvairius metodus (ultragarsinis tyrimas, biocheminis žymekliai metodas).

Su ultragarso pagalba gali atskleisti vaisiui Dauno sindromas ankstyvoje vystymosi stadijoje.

Neinvazinė prenatalinė diagnostika Aneuploidijos yra saugus ir teisingas metodas nustatant galimas kariotipo anomalijos. Šis metodas yra paprastas - specialistas nagrinėja DNR fragmentus vaiko motinos kraujyje. Invazinės diagnozė Aneuploidijos yra tikslesnė, tačiau ji vykdo savaiminių abortų riziką, kurortas prie jos tik kraštutiniais atvejais.

Veiksnių, kurie didina Aneuploidijos tikimybę

Naujausi tyrimai įrodė, kad yra neabejotinas ryšys tarp motinos amžius ir tikimybė turėti vaiką su Dauno sindromu, sindromas Patau sindromo ar Edwards. Vyresnio amžiaus moteris, tuo didesnė iš vaiko gimimo tikimybė su nenormaliu kariotipo.

Kokie veiksniai vaidina svarbų vaidmenį Aneuploidijos sekso chromosomų plėtros nežinoma. Manoma, kad pagrindinis vaidmuo tokiais atvejais priklauso paveldimumas.