Xeroderma pigmentinės: priežastys, simptomai, aprašymas ir charakteristikos gydymo

Šiandien, asmens išvaizda vaidina svarbų vaidmenį. Bet, deja, taip atsitinka, kad kartais organizmas nesugeba, ir kažkas organizme pradeda visiškai taip, kaip turėtų veikti. Būtent ši problema, kuri paveikia asmens išvaizda yra xeroderma pigmentinės. Kas tai per liga ir visi tokie svarbūs apie ligą - tai ir toliau ją.

terminologija

Iš pradžių mes turime suprasti, kas tai yra. Taigi, xeroderma pigmentinės - tai odos liga, kuri yra paveldima. Šiuo atveju žmogaus oda yra padidėjęs jautrumas saulės šviesai. Ryšium su tuo, dabartinė būklė paciento dažnai gydytojas vadinamas priešvėžinė. Jeigu mes kalbame medicinos požiūriu, ši patologija - tai autosominiu liga retsesivnoe DNR, kai patys ląstelės negali nustatyti spragas ar pertraukas molekulių.

Ką dar reikia žinoti apie diagnozę "xeroderma pigmentinės"? režimas paveldėjimo, kaip jau buvo minėta aukščiau, autosominiu retsesivny. Tačiau mokslininkai pažymi, kad gali būti autosominiu dominuojanti, bet taip pat iš dalies susijęs su lytinių chromosomų.

Kai statistiniai duomenys ir rodikliai

Jeigu mes kalbame apie išsivysčiusių šalių, xeroderma pigmentinės nustatė vieną asmenį už 1 mln gyventojų. Tačiau Kinijoje šis skaičius yra daug didesnis - 1 pacientui iš 100 tūkstančių gyventojų. Mokslininkai taip pat pažymi, kad ši liga forma būdinga daugiausia vartais bendruomenių, grupių, vadinamųjų izoliatų suformuotas specialus įsitikinimų (pavyzdžiui, religinių bendruomenių). Be to, ši problema yra paveldima ir perduodama iš tėvų vaikas. Gydytojai sako, kad ši liga yra taip pat dažnai pasitaiko santuokų artimų kraujo giminaičių atveju.

Ligos išvaizda

Kas yra xeroderma pigmentinės? Dėl asmens odos pristatyti specialią pigmentaciją. Visa tai atsitinka, kaip švitinimo ultravioletine spinduliuote dėl paciento odos rezultatas. Bet jei sveikų darbo specifinių fermentų, kurie užkerta kelią dėmių duomenų atsiradimo, šiems pacientams, jie nėra aktyvus. Visa kaltė - mutacijos baltymų, kurie yra atsakingi už audinių atsigauti po tokio smūgio. Mutavusių ląstelių pamažu kaupiasi organizme, dėl kurio susidaro odos vėžiu. Be ultravioletinių spindulių, reikėtų pažymėti, kad paciento oda taip pat yra gana jautrus radiologinio ir (jonizuojančiosios spinduliuotės).

Apie ligų tipų

Taip pat norėčiau atkreipti dėmesį, kad yra skirtingų tipų xeroderma Pigmentosum. A, kad bendras septynių izoliuotas, ir jie skiriasi raides: A, B, C, D, E, F, G. Kiekviena iš duomenų tipų priskirtos konkrečiai mutantas geno. Ypač, kaip šie skirtumai vis dar tiriamas mokslininkų. Be to paskirstyti aštuntą Tipas - Pigmentinis kserodermoid Jung. Tačiau turiu pasakyti, kad šiuo atveju pagrindinis defektas ir nėra žinoma.

simptomatika

Turiu pasakyti, kad ne iš xeroderma pigmentinės odos gimimo Netiksli diagnozuota. Kūdikiai gimsta normalus, yra jokių papildomų apraiškos ant odos. Pirmieji simptomai pradeda atsirasti maždaug 3 mėnesių laikas - 3 metai, bet tai įmanoma ir anksčiau ar vėliau pradėti procesą, priklausomai nuo ultravioletinių spindulių poveikio stiprumas. Pirmieji simptomai, kurie pasireiškia vaikams:

• ašarojančios akys;
• šviesos baimė;
• įmanoma konjunktyvito;
• liga gali save išpažinti photodermatitis.

Ant vaiko kūno yra dėmės, panašios į kurmių ar strazdanų. Palaipsniui jų skaičius didėja. Tai yra dėl to, pigmentacijos sutrikimai procesus. Kiti simptomai, kurie tada pradeda atsirasti:

1. Telangiektazija, ty odos laivai išsiplečia.
2. Jis taip pat gali būti hiperkeratozė, kai ląstelės dalijasi labai greitai, o pleiskanojimas procesai slopinamas. Todėl gali atsirasti aktininė odą.
3. Padidinamas odos sausumas.

klinikinis atvejo vaizdas

Genetinės odos ligos yra tos ligos: xeroderma pigmentinės, tinklinės progresuojanti Perteklius juodos odos pigmentai, Perteklius juodos odos pigmentai Peak, kad, iš tiesų, yra tos pačios ligos. Klinikinis vaizdas yra padalintas į tris pagrindinius tipus:

1. Uždegiminė. Apie neapsaugotos odos atsiranda dėmeles strazdanų. Palaipsniui yra svarstyklės, panašūs į Pigmentinio dėmė.
2. Giperkeraticheskaya etapas. Ant odos yra suformuotos pakaitomis salelių klasterius strazdanų, dribsnių, Pigmentinio dėmė tipo elementų. Viskas primena lėtinės paveikslas spinduliuotės dermatito. Kartais gali būti karpomis išsilavinimą. Visi šie atrofinių pokyčiai palaipsniui ardo hryaschik nosį, ausis, gamtos angas gali būti deformuotas. Taip pat šiame etape tai yra įmanoma, nuplikimas, nuostolių blakstienų. Ragena gali tapti drumstas, yra šviesos baimė, ir ašarojimas.
3. Paskutiniame etape vėžio problemą išvyksta į užsienį. Ant odos yra tiek gerybiniai ir piktybiniai navikai.

neurologiniai požymiai

Apie vieną iš penkių pacientų, kurių neurologinių sutrikimų diagnostikos būtų laikomasi. Gali būti protinis atsilikimas, arefleksija (nėra atspindžiai). Taip pat svarbu pažymėti, kad xeroderma pigmentinės dažnai kupinas tokių ligų:

• Reed sindromas, kai lėtėja skeleto augimą, kaukolė yra sumažintas, yra vėlavimas fizinė ir psichinė raida.
• Sindromas De Sanctis-Kakkone kai pažeidimai centrinę nervų sistemą pasireiškia su odos apraiškas.

Ligos priežastys

Ką reikia žinoti apie tokios problemos kaip xeroderma Pigmentosum? Priežastys, ligos simptomai? Jei liga visai aišku apraiškas, tada atėjo laikas išsiaiškinti, kas tiksliai sukelia savo išvaizdą. Kaip tapo aišku, tai yra specialus genų mutacijos, kai kaltininkas yra autosominiu genas, kuris yra perduodamas iš tėvų. Taip pat paciento ląstelių trūksta UV endonukleazinio fermentas gali būti RNR polimerazės trūkumas. Mokslininkai taip pat teigia, kad patologijos priežastis gali būti žmogaus aplinka padidėjimas Porfirinai specialieji natūralūs fermentai, kurie neigiamai paveikti odą.

diagnostika

Iš xeroderma Pigmentosum aktualumas šiandien yra gana didelis. Galų gale, vis daugiau ir daugiau žmonių bando eiti į saulę dažniau, tai nebijo UV spindulių. Ir tai yra negerai. Net jei vyras ir nekelia grėsmės ligos, oda yra geriausia minimaliai atskleisti aktyvaus saulės spindulius. Kaip tai įmanoma aptikti šią ligą?

• tyrimas, odos, naudojant monochromatorius, specialiu įrankiu, kuris lemia jautrumo odos lygį.
• Kitas žingsnis - biopsija. Šiuo atveju, dalelės yra tiriamas navikų ant odos paciento.
• per biopsijos histologiškai tiriamajame buvo paimti audinio mėginiai.

gydymo klausimai

Jei pacientas diagnozuotas "xeroderma pigmentinės" gydymas paciento - tai labai svarbu. Pavyzdžiui, asmuo turės griežtai laikytis gydytojo nurodymų:

• Jums reikia apsilankyti pas dermatologą.
• Pradžioje etapais aktyviai naudojamas antimaliariniai (pvz, "delagil" arba "Rezohin"), kurie gali sumažinti odos jautrumas šviesai.
• Ji yra privaloma vitamino remti kūną. Tokiu atveju būtina imtis nikotino rūgšties (vitamino PP), retinolio (vitamino A IT), taip pat sudėtingų grupės vitaminų B
• Jei oda pleiskanoja dribsniai susidaro, jie turi būti tvarkomi tepalai, kurių pagrindas yra ten kortikosteroidų.
• Jei yra karpos ant odos, turite kreiptis į tepalą su citostatikais, pagrindinė užduotis - užkirsti kelią tolesnei ląstelių dalijimąsi.
• Kartais, pacientai turi išgerti antihistamininių vaistų, kitaip tariant, antialerginis agentai, pavyzdžiui, "Tavegil" arba "Suprastin" arba desensibilizuodamas agentus, kurie susilpnina alergines reakcijas.
• Su aktyvia poveikio paciento odos, pvz, vasarą, pacientas yra nustatyta apsaugos UV kremus ar purškalai.
• Jei yra grėsmė auglių susidarymo, pacientas turi būti įregistruota ne tik onkologui, bet ir periodiškai tikrinami daug kitų specialistų grupę: dermatologas, oftalmologą ir neurologą.
• Navikai, odos, net karpomis, turi būti pašalinta chirurginiu būdu.