Werdnig-Hoffmann: formos ir pagrindiniai simptomai

Werdnig-Hoffmann - labai rimtas patologija, kuri lydi amyotrophy, palaipsniui sunaikinimą iš pagrindinių nervinių pluoštų, stuburo smegenų, ir, atitinkamai, raumenų atrofija. Iškart reikia pažymėti, kad tai yra paveldima genetinė liga, kuri yra perduodama į autosominiu recesyvinis būdu.

Kas yra Werdnig-Hoffmann?

Tai yra neurologinė liga kartu su laipsniško sunaikinimo bazinėmis struktūromis nervų sistemos innervating. Pavyzdžiui, dažnai yra demielinizacija priešakinio šaknų stuburo smegenis. Be to, ši liga paveikia keletą kaukolės nervai.

Žinoma, su nervinių skaidulų pažeidimas turi įtakos raumenų būklę. Tačiau šios ligos pasižymi vadinamuoju šviesų raumenų praradimo, kurioje dalis raumens išlaiko gebėjimą susitraukti, o atskiras "ryšuliai" atrofija.

Stuburo atrofija Verdniga-Hoffmann pasireiškia vaikystėje. Šiandien yra padalintas į tris pagrindines ligos formos.

Įgimta liga Verdniga-Hoffmann ir jo simptomai

Paprastai pirmieji simptomai šią ligą forma jau yra pastebimas per pirmąsias kelias dienas po gimimo. Vaikas pateikti vangus parezė galūnių. Ligonių vaikų verkia yra silpna ir vos girdimas, be to, jie turi maitinimo procesas yra pažeistas.

Kaip jūsų vaikas auga, galite pastebėti fizinio vystymosi atsilikimas. Sergantys kūdikiai nelaikome galvą, negali nei sėdėti, nei stovėti. Tik retais atvejais, kūdikis gali laikyti kūną vertikalioje padėtyje, tačiau šis gebėjimas išnyksta gana greitai kaip nervinių skaidulų sunaikinimo.

Be to, yra keletas skeleto vystymosi, ypač klubo sąnario displazija, skoliozei anomalijos, iš piltuvėlio krūtinės, Kropla pėda, hidrocefalija formavimas.

Per piktybinės ligos, ir degeneracija nervų galūnės sparčiai progresuoja. Atrofija gali būti apibūdinta ne tik skeleto raumenims, bet ir vidaus organų skaidulų. Dažnai paveikė diafragmą, kuri veda prie kvėpavimo nepakankamumo. Deja, vaikai su panašia liga gyventi (vidutiniškai) iki devynerių metų.

Ankstyvas Verdniga-Hoffmann liga

Pagrindiniai ligos simptomai pasireiškia antroje pusėje gyvenime. Pirmieji keli mėnesiai fizinio vaiko vystymuisi eina visai normalu - vaikas išmoksta laikyti galvą ir sėdi, kartais netgi galite atsisėsti be pagalbos. Tačiau visi šie įgūdžiai yra prarasti po ligos aktyvacijos. Beje, dažnai provokuoja infekcijos sindromas.

Drebulys pirštų ir sausgyslių kontraktūra - pirmųjų požymių nervinių skaidulų sunaikinimo. Vėliau išsivysto atrofija ir paralyžius raumenis. Vidutinė trukmė pacientų gyvenimo yra tarp 14 iki 16 metų.

Vėlyvas liga Verdniga-Hoffmann

Iš tokių ligų yra švelnesnis. Kaip taisyklė, vaikas vystosi gana paprastai iki dvejų metų. Vaikas išmoksta sėdėti, stovėti ir vaikščioti. Tik su laiku tėvai pradeda pastebėti tam tikrą nuokrypį.

Pirma, pakeisti sergančio vaiko eisena - jis eina, daug lenkimo kelio, dažnai patenka, nelaikykite pusiausvyrą. Kaip patologija gali pastebėti tam tikrų skeleto pakeitimus, pavyzdžiui, deformacijos krūtinės. Verdniga-Hoffman sindromas yra būdingas stiprus tremoro, raumenų tonusas, pagrindinių išnykimą nesąlygiškos refleksų.

Daugeliu atvejų 10-12 metų vaikas visiškai praranda nepriklausomų kelionių galimybę. Tačiau, šiuo atveju pacientai išgyventi iki 20, o kartais ir iki 30 metų.