Usher sindromas: liga aprašymas

Tarp genetinių ligų atskira vieta yra Usher sindromas, pavadintas po olandų mokslininkas. Jis aprašė ligą į 20 amžiaus pradžioje.

simptomai

Usher sindromas - tai paveldima liga, kuriai būdingas visiško nebuvimo klausos praradimą ir dalinę regėjimo praradimą. Paprastai asmuo su šiuo sindromu gimsta kurčias. Trūksta posėdyje yra dėl to, pigmentiniu retinitu. Vizija pamažu prarado dėl neįprastai sparčiai senėjimo tinklainės, kuri provokuoja Usher sindromas. Ligos simptomai pasireiškia dažniausiai paauglystėje, bet yra laikas, kai jie pastebėjo mažiems vaikams nuo penkerių metų amžiaus.

Rudens vaizdas

Ankstyvame etape sindromas pasireiškia kaip "naktinio aklumo", kai asmuo praranda gebėjimą pamatyti beveik tose vietose, kur apšvietimas yra nepakankamas. Skirtingai nei sveikų žmonių, ji neturi prisitaikyti prie tamsos, ir absoliučiai negali naršyti ją. Be to, neteko periferinę (šoninio) viziją, ji tampa tunelis. Centrinis regėjimas gali būti pakankamai geras net daug metų, bet jo senatvėje pacientas yra beveik aklas, todėl labai irzlus ir nervingas.

Be to, žmonės kenčia nuo nuovargio ir dažnai jaučia nuovargį. Iš rudenį greitis priklauso nuo individualių savybių ligos - kiekvienas savaip, bet visada daugiau ar mažiau tolygiai. Žmonės su Usher sindromas daugeliu atvejų sutrikdė judesių koordinavimą. Pirma atrodo tamsoje, ir ateityje - ir šviesos akivaizdoje.

Usher sindromas: ligos gydymas

Deja, medicina yra bejėgė prieš šią ligą, nėra efektyvi priemonė gydyti. Tačiau ankstyva diagnozė yra labai svarbi kalbant apie psichologinės paramos pacientui. Klausos sutrikimų arba visiškai neturi klausos žmonių, ir taip sunku bendrauti. Ir jis pradėjo prarasti daugiau ir viziją, dažnai paniką, užsidaro atsisako bendrauti su išoriniu pasauliu. Padėtį komplikuoja tai, kad pirmieji simptomai atsiranda paauglystėje, kai protas nėra stabili.

Jei laiko nėra padėti žmogui su Usher sindromas, tikimybė yra didelė, kad per metus jis įgyja psichikos liga - tokių kaip šizofrenija. Aptikus pirmųjų simptomų reikia kreiptis į gydytoją ir turi genetinių bandymų skaičių. Jei diagnozė patvirtinama, švelniai pacientą prisitaikyti prie naujos realybės, kurioje jis galėtų gyventi visavertį gyvenimą: gauti išsilavinimą, darbą, didinti šeimą, ir tt Bet šiuo atveju, be profesionalų pagalbos .. (Psichologai, pedagogai , ir tt ...) negali padaryti.

Usher sindromas: sukelia ligos

Kodėl yra ši liga? Kaip pažymėta pirmiau, Usher sindromas - paveldima liga, ji negali būti užkrėstas, neįmanoma įsigyti. Jis randamas vyrų ir moterų vienodai. Jie kenčia apie penkių ar šešių procentų mūsų planetos gyventojų.

Usher sindromas yra paveldima recesyvinis tipo. Jei abu tėvai serga ar jie vežėjai geno, tikimybė, kad vaikas gims su sindromas - apie 25%. Jei žiniasklaida (ar pacientui) yra tik vienas, rizika yra nereikšminga. Tikimybė, - apie 0,5%. Bet vaikas tikrai bus ligos vežėjas.

Patikrinkite save Usher sindromas geno neįmanoma akivaizdoje - šiuolaikinis mokslas dar nerado būdų. Su pasitikėjimu galima sužinoti apie tai tik tada, kai lenktynės buvo žmonės, kurie turėjo ligą. gene carrier negali jaudintis save - simptomai ne aplenkti jį asmeniškai. Bet palikuonys - gali, jei kitas iš tėvų būtų ir "savininkas" geno.

Kaip bendrauti su žmonėmis, turinčiais Usher sindromas

Bendravimas su kurčiųjų sutrikusio regėjimo asmeniui yra sunku. Pirma, beveik nėra ryšio priemonės, ir, antra, Usher sindromas pacientai dažnai agresyvus, dirglus ir įsižeidęs visame pasaulyje. Todėl, jums reikia turėti nepaprastą kantrybės sėkmingai susisiekti.

Giminaičiai, draugai ir kiti, kurie dažnai bendrauja su žmonėmis, su šiuo genetinės ligos, ekspertai siūlo šiuos patarimus:

• Jeigu mes kalbame apie vaiką, kuris susidūrė su pirmųjų simptomų, jis turėtų švelniai, bet tvirtai įteigti, kad gyvenime bus tam tikri apribojimai, kurie, tačiau, gali būti įveikti.
• Žmonės su Usher sindromas dažnai išvyksta iš tikrųjų nenori taikstytis su status quo ir pripažinti diagnozę. Jie bando apsimesti, kad nieko nevyksta. Ir žmonių sveikatai, tai yra pageidautina šiuo atveju žaisti kartu, rūpintis labiausiai patogus bendravimo.
• Kalbėti su asmeniu, kenčia nuo šio sindromo, jums reikia stovėti ant nedidelio atstumo nuo jo (50-100 cm), taip, kad jis gali skaityti informaciją iš lūpų, ir būtinai susiduria su šviesos šaltinį. Apskritai, tai yra pageidautina pasirinkti pasikalbėti gerai apšviestoje vietas.
• Siekdama pritraukti tokio asmens dėmesį, turėtumėte kreiptis į ją labai atidžiai.
• Regėjimo lauko žmones su Usher sindromas yra ribotas. Gestikuliuoti reikia apskaityti šį veiksnį - rankos turėtų būti apie krūtinės lygyje.
• Naktimis, žmonės su sindromas negali padaryti be pagalbos. Jie turi būti pridėtas įspėjimas menkiausio kliūties.
• Negalima gėdytis pasiūlyti pagalbos, nes pacientai Usher sindromas yra labai pažeidžiami ir dažnai zakompleksovanny. Paprašyti ką nors apie dalyvavimą - jiems yra didelė problema.

išvada

Jeigu mylimam žmogui kenčia nuo šio simptomo, pabandykite atsižvelgti į tai visada, kai sprendžiami su juo. Tokie žmonės turi švelniai ir nepastebimai rūpinasi. Jei reikia ką nors padėti, kad asmuo, pabandykite tai padaryti nepastebimai, nuraminti pacientą, kad jis yra gerai ir jis susidoroja su viskuo. Niekada pasijuokti iš savo trūkumų, ir net daugiau, todėl nereikia kaltinti jį už juos, net jei esate piktas - strigo. Žmogus turi susitaikyti su situacija ir stiprinti idėją, kad Usher sindromas - tai nėra taip baisu.