Marfano liga: pagrindiniai vystymosi simptomai ir priežastys

Viena iš lėtinės formos ligų yra Marfano liga. Jos esmė - genetinis žmogaus jungčių audinių pažeidimas, kuris yra atsakingas už stabilios ląstelių struktūros išlaikymą. Jie palaiko kartu indus, vidaus organus, raumenis.

Marfano sindromas suprantamas kaip šio natūralaus balanso pažeidimas dėl fibrilino, t. Y., Pagrindinės "pastato" organizmo medžiagos, mutacijos. Genetinės struktūros pasikeitimas prisideda prie tam tikrų vidaus organų patologijų vystymosi, dažniausiai kenčia širdies ir kraujagyslių sistema, kaulinio audinio pokyčiai , o regėjimas dažnai sumažėja.

Labai liūdna pripažinti, bet Marfano liga šiuo metu yra neišgydoma. Deja, mokslininkai iki šiol nesugebėjo rasti gydymo, kuris sušvelnintų šią ligą visam gyvenimui. Tačiau viskas nėra taip blogai, ir jūs negalite palikti savo rankų, nes gydytojai gali atlikti simptominį gydymą. Tai yra didelė pažanga, atsižvelgiant į tai, kad prieš 20 metų šios ligos žmonės gyveno ne daugiau kaip keturiasdešimt metų. Žinoma, dabar pacientai gali tikėtis beveik pilno gyvenimo su sąlyga, kad diagnozė buvo atlikta laiku, o gydymas prasidėjo ankstyvoje ligos stadijoje.

Iki šiol laboratorijose išbandomos įvairios kovos su ligomis preparatai. Manoma, kad artimiausioje ateityje didžiuliai fondai bus grindžiami inhibitoriais. Ir tada galbūt Marfano liga daugeliui žmonių nebus tokia baisi diagnozė ir galiausiai taps sparčiai išgydoma patologija.

Genotipo mutacija pasitaiko labai retai. Paprastai Marfano liga praeina iš tėvų į vaikus. Malonu tai, kad pasaulyje praktika yra labai reta: vienu atveju - nuo penkių tūkstančių. Bet jei tėvai kenčia nuo šio sindromo, tada su penkiasdešimt procentų tikimybe jis gali būti perduotas vaikui. Tik 25% vaikų Marfano ligą gauna ne iš savo tėvų, o nuo spermos ar kiaušidės mutacijos. Simptomai gali pasireikšti labai aiškiai, o po to pacientai turi panašius veido požymius, tačiau kartais klinikinė įvaizdis yra toks miglotas, kad sunku išardyti simptomus.

Marfano sindromas: simptomai

Būdingas ligos vystymosi požymis laikomas pernelyg aukštu pacientu. Tiesa, tai ne visada atsiranda, priklausomai nuo konkretaus atvejo. Be to, atkreipkite dėmesį į rankų ir kojų pirštų dydį ir formą, jie nenatūraliai ištempti, tampa labai ilgi ir ploni. Jei mes kalbame apie sergančio žmogaus kūno sudėtį, tai yra neproporcinga, nes rankos ir kojos yra per ilgos, palyginus su bagažu. Kaip minėta, daugelis pacientų turi panašių veido savybių. Tai išreiškiama nenatūraliai aukšta kaukolė, neteisinga danties augimo kryptis, giliai nustatytos akys. Be to, pacientams dažnai pasitaiko skoliozė, plokščios pėdos, krūtinės ląstos deformacija, širdies ir kraujagyslių sutrikimai.

Tokia diagnozė, kaip Marfano liga, nereiškia, kad gyvenimas pasibaigęs. Asmuo neturėtų nutraukti jo tolesnio vystymosi ir laikytis lovos kaip giliai sergančio paciento. Atminkite, kad su tokia liga galite ir net reikia aktyviai gyventi. Pavyzdžiui, kartu su visais žaisdami besivystančiose žaidimuose, atlikdami fizinius pratimus, vaikščiodami grynu oru, maudydami. Žinoma, gali būti įvairių komplikacijų, tačiau jie puikiai kontroliuojami vaistais.

Svarbiausia yra reguliariai lankytis gydytojui, nes tik jis gali pagrįstai įvertinti bendrą žmogaus būklę ir laiku reaguoti į bet kokius jo pokyčius. Neleiskite rankų, kovokitės ir neuždenkite akių į esamą problemą, tada jums pavyks. Mėgaukitės kiekvieną dieną, kai gyvenate taip, kad jokios problemos neatsirastų jūsų nuo pagrindinio gyvenimo.