Hemofilija - tai kokia liga? Kaip jis perduodamas ir kokie yra hemofilijos simptomai?

Daugumai neišmanančių žmonių hemofilija yra vadinamoji karališkoji liga, jie apie tai žino tik iš istorijos: jie sako, kad nuo jo nukentėjo Tsarevičius Aleksejus. Dėl žinių trūkumo žmonės dažnai tiki, kad paprasti žmonės negali serga hemofilija. Yra nuomonė, kad ji veikia tik senovės gimdymą. Tas pats požiūris ilgą laiką buvo "aristokratiška" podagra. Tačiau, jei podagra yra mitybinė liga, ir šiuo metu gali paveikti bet kokį asmenį, hemofilija yra paveldima liga, ir bet kuris vaikas su protėvių liga gali jį gauti.

Kas yra hemofilija?

Žmonėms liga vadinama "skystu krauju". Ir iš tiesų, jo sudėtis yra patologinė, dėl kurios sutrinka gebėjimas krešėti. Mažiausiai subraižyti ir kraujuoti sunku nustoti. Tačiau tai yra išorės pasireiškimai. Labai sunkesni vidaus, atsirandantys sąnariuose, skrandyje, inkstuose. Jų kraujospūdžius gali sukelti net ir be išorinės įtakos ir turėti pavojingų pasekmių.

Dvylika specialių baltymų atsako į kraujo krešumą , kuris turi būti tam tikros koncentracijos kraujyje. Hemofilijos liga diagnozuojama, jei vienas iš šių baltymų nėra apskritai arba jo koncentracija yra nepakankama.

Hemofilijos tipai

Medicinoje yra šios ligos trijų tipų.

1. Hemofilija A. Tai yra dėl VIII krešėjimo faktoriaus stokos ar trūkumo. Paprastai ligos forma pagal statistiką yra 85 proc. Visų ligos atvejų. Vidutiniškai viena iš 10 000 kūdikių serga tik tokia hemofilija.
2. Hemofilija B. Su ja yra problemų dėl IX faktoriaus. Pažymėta daug rečiau: sergančiųjų rizika yra šešis kartus mažesnė nei varianto A.
3. Hemofilija C. Nėra koeficiento XI. Ši rūšis yra unikali: ji būdinga tiek vyrams, tiek moterims. Be to, dažniausiai serga ashkenazų žydai (kurie paprastai būdingi bet kokių blogybių savybėms: jie paprastai yra tarptautiniai ir vienodai "atidūs" visoms rasėms, tautoms ir tautoms). Hemofilijos C apraiškos taip pat yra išbrauktos iš bendros klinikinės nuotraukos, todėl pastaraisiais metais jis buvo pašalintas iš hemofilijos sąrašo.

Verta paminėti, kad trečdalyje šeimos ši liga įvyksta (arba yra diagnozuota) pirmą kartą, tai yra smūgis nepasiruošusiems tėvams.

Kodėl liga atsiranda?

Jos kaltininkas yra įgimtas hemofilijos genas, kuris yra X chromosomos. Jos laikiklis yra moteris, o pati ji nėra pacientė, nebent gali būti dažnas kraujavimas iš nosies, per gausios menstruacijos ar lėtesnė gydymo smulkių žaizdų (pavyzdžiui, po danties ištraukimo). Genas yra recesyvinis, todėl ne visi, su kuriais motina yra ligos nešėja, serga. Paprastai tikimybė paskirstoma 50:50. Tai pakyla, jei tėvas serga serga. Merginos tampa genas nešėjus.

Kodėl hemofilija yra vyrų liga

Kaip jau minėta, hemofilijos genas yra recesyvinis ir yra prijungtas prie chromosomos, vadinamos X. Moterys turi dvi tokias chromosomas. Jei toks žmogus yra paveiktas tokio geno, jis yra silpnesnis ir slopinamas antrąja, dominuojančia, todėl mergaitė išlieka tik vežėja, per kurią perduodama hemofilija, tačiau ji išlieka sveika. Tikėtina, kad abiejų X-chromosomų koncepcija gali turėti atitinkamą geną. Tačiau, kai vaisius formuoja savo kraujotaką (ir tai vyksta ketvirtąja nėštumo savaitę), ji tampa nepagrįsta ir atsiranda spontaniškas abortas (persileidimas). Kadangi šį reiškinį gali sukelti skirtingos priežastys, dažniausiai nėra savarankiškų medžiagų tyrimo, todėl šiuo klausimu nėra statistikos.

Kitas dalykas yra vyrai. Jie neturi antrosios X chromosomos, jas pakeičia Y. Nėra dominuojančios "X", taigi, jei recesyvinis pasireiškia, tai prasideda būtent ligos eigai, o ne jos latentinė būklė. Tačiau, kadangi vis dar yra dvi chromosomos, tokio sklypo plėtojimo tikimybė yra lygi pusė visų galimybių.

Hemofilijos simptomai

Jie gali pasireikšti net vaiko gimimo metu, jeigu atitinkamas veiksnys organizme praktiškai nėra ir gali būti jaučiamas tik laikui bėgant, jei yra jo trūkumas.

1. Kraujavimas nesant akivaizdžių priežasčių. Dažnai vaikas gimsta su kraujo dėmėmis iš nosies, akių, nugaros ir sustabdo kraujavimą sunku.
2. Hemofilija (tai parodyta nuotraukose) pasireiškia kaip didelių edematinių hematomų susidarymas iš visiškai nereikšmingų padarinių (pavyzdžiui, spaudžiant pirštą).
3. Pakartotinis kraujavimas iš žaizdos, kuri, atrodo, išgydė.
4. Padidėjęs vidaus kraujavimas: nosies, iš dantenų, net ir valant dantis.
5. Sąnarių hemoragijos.
6. Kraujo pėdsakai šlapime ir išmatose.

Tačiau tokie "požymiai" nebūtinai tiksliai nurodo hemofiliją. Pavyzdžiui, kraujagyslių sienelės silpnumas, kraujas šlapime - apie inkstų ligas, o išmatose - apie opa. Todėl reikalingi papildomi tyrimai.

Hemofilijos nustatymas

Be to, tiriant paciento anamnezę ir ją tiriant įvairiems specialistams, atliekamos laboratorinės analizės. Visų pirma nustatomas visų krešėjimo faktorių kiekis kraujyje ir jų koncentracija. Nustatytas kraujo mėginio kraujo krešėjimo laikas. Dažnai šiuos tyrimus lydi DNR tyrimas. Norėdami tiksliau diagnozuoti, gali reikėti apibrėžti:

• Trombino laikas;
• Mišrus;
• Protrombino indeksas;
• Fibrinogeno kiekis.

Kartais reikalaujama dar labiau specializuotų duomenų. Žinoma, ne kiekvienoje ligoninėje yra įrengta tinkama įranga, todėl jie siunčiami į kraujo laboratoriją, įtarus hemofiliją.

Liga, kurią lydi hemofilija (nuotrauka)

Labiau būdinga hemofilija yra jungtinis kraujavimas. Medicininis pavadinimas yra hemoartrozė. Jis vystosi gana greitai, nors jis būdingas pacientams, sergantiems sunkiomis hemofilijos formomis. Jie turi kraujavimus sąnariuose be jokios išorinės įtakos, savaime. Švelnios formos hemoartrozės provokacijai reikalauja traumų. Pirmiausia sąnarius veikia tie, kurie patiria stresą, tai yra kelio, šlaunies ir kaklo. Antrasis po ruožtu - pečių, po jų - alkūnė. Pirmieji hemoartrito simptomai atsiranda jau 8 metų vaikams. Dėl bendrų traumų dauguma pacientų gauna negalią.

Pažeidžiamas organas: inkstai

Hemofilijos liga labai dažnai sukelia kraujo atsiradimą šlapime. Jis vadinamas hematurija; Gali veikti neskausmingai, nors simptomas vis dar kelia nerimą. Apie pusę hematurijos atvejų lydi ūmus ilgas skausmas. Gana dažnai - inkstų skausmai, kuriuos sukelia kraujo krešuliai ant krešulių. Dažniausiai pacientams, sergantiems hemofilija, yra pielonefritas, po kurio atsiranda dažnis - hidronofozė, o paskutinę vietą užima kapiliarinė sklerozė. Visų inkstų ligų gydymas yra sudėtingas dėl tam tikrų vaistų apribojimų: nieko, kas padeda kraujui plisti, jų negalima naudoti.

Hemofilijos gydymas

Deja, hemofilija yra neišgydoma liga, kuri lydi asmenį visą savo gyvenimą. Dar neišradęs būdas, kuriuo galite pagaminti tinkamus baltymus, jei jis nežino, kaip tai padaryti nuo gimimo. Tačiau šiuolaikinės medicinos pasiekimai leidžia palaikyti organizmą tokiu lygmeniu, kurio metu ligoniai, sergantieji hemofilija, ypač ne labai sunkios formos, gali sukelti beveik normalų egzistavimą. Norint išvengti kraujosruvų ir kraujavimo, reikia reguliariai infuzuoti trūkstamus krešėjimo faktorius. Jie yra izoliuoti nuo donorų žmonių kraujo ir gyvūnų, paimtų donorystei. Narkotikų įvedimas yra nuolatinis kaip prevencinis ir gydomasis atvejis artėjančios operacijos ar traumos atvejais.

Lygiagrečiai pacientams, sergantiems hemofilija, nuolat turėtų būti atliekama fizioterapija, kad išlaikytų sąnarių veiklą. Esant pernelyg ekstensyviam, pavojingam atvejui, hematomos chirurgai atlieka operacijas, kad jas pašalintų.

Kadangi reikalingi kraujo donorystės pagrindu pagaminto vaistinio preparato perpylimai, hemofilijos liga padidina viruso hepatito, citomegalovirusinės infekcijos, herpeso ir, blogiausiai, ŽIV infekcijos pavojų. Be abejo, visi donorai yra testuojami dėl jų kraujo saugumo, tačiau niekas negali suteikti garantijų.

Įgyta hemofilija

Daugeliu atvejų hemofilija yra paveldima. Tačiau yra tam tikri atvejų statistiniai duomenys, kai jie pasirodė suaugusiesiems, kurie anksčiau anksčiau nebuvo. Laimei, tokie atvejai yra labai reti - nuo vieno iki dviejų žmonių vienam milijonui. Dauguma serga, esant vyresniam nei 60 metų amžiui. Visais atvejais įgyta hemofilija yra A. variantas. Pažymėtina, kad jo priežastys buvo aptiktos mažiau nei pusėje pacientų. Tarp jų - vėžiniai navikai, tam tikrų vaistų vartojimas, autoimuninės ligos, labai retai - patologiniai, sunkūs nutekėjimai, vėlyvieji nėštumai. Kodėl kiti susirgo, gydytojai negalėjo būti įsteigti.

Viktorijos laikų liga

Pirmasis įgytos ligos atvejis yra aprašytas Karalienės Viktorijos pavyzdyje . Ilgą laiką jis buvo laikomas vieninteliu tokio pobūdžio, nes nei prieš, nei beveik pusę amžiaus po moterų nebuvo stebėta hemofilija. Tačiau dvidešimtajame amžiuje, atsirandant statistikai apie karališkosios ligos įsigijimą, negalima laikyti unikalaus karalienės: hemofilija, atsiradusi po gimimo, yra ne paveldima, nepriklauso nuo ligos lyties.