Dauno sindromas

Dauno sindromas yra genomo liga. Šiuo patologijos paciento kariotipo turi keturiasdešimt septyni chromosomas mokėtinus į trisomija dvidešimt pirmą porą. Tačiau, yra ir kitų formų šio sindromo. Paprastai, jie sukelia žalinga įtaka dvidešimt pirmojo poros chromosomų į kitą.
Pirmasis aprašymas Dauno sindromu datuojamas 1866 m .. Kaip daugelis jau atspėjote, tai yra pavadintas po to, kai gydytojas, kuris atliekamas diagnozę. Liga buvo aprašyta, bet jo priežastys sukūrėme tik šimtmečiu vėliau.

Dauno sindromas: Ženklai

Požymiai ir simptomai yra tikrai daug. Pagrindinės funkcijos:

- sutrumpintas kaukolė;
- veido plokščios formos;
- vaikų kaklo turi odos raukšlę;
- ausų skilčių yra neišvystyta;
- sumažėjęs raumenų tonusas;
- plokšti kaklelius;
- Trumpos kojos;
- pasyvi vidutinio pirštikaulių;
- anomalijos dantų vystymosi;
- dangus turi lanką formą;
- mažai pirštai kreivas.

Tai nėra išsamus sąrašas, taip Dauno sindromas turi daug daugiau funkcijų.

Retesni simptomai:

- grioveliuose kalba;
- nosies lėkštesnės;
- raukšles ant delnų;
- plati, tačiau trumpas kaklas;
- Šķielēšana;
- įgimta širdies liga;
- deformacijos krūtinės;
- įgimtas leukemija ir pan.

Dauno sindromas: diagnostika

Tik kariotipas analizė leidžia tiksliai diagnozuoti sindromą. Klinikiniai požymiai gali padėti tik įtariamąjį, bet tikrai ne patvirtinti ligą. Diagnozė Dauno sindromu turi būti vykdoma laiku.

Sindromas klausimą iš tikrųjų įvyksta labai retai. Tai yra apie vienas atvejis šimtui gimdymų. Šiandien naudojama prenatalinė diagnostika, o tai reiškia, kad incidentų skaičius tapo dar mažiau (vienų iki viena tūkstančių viena šimtai).

Mes negalime pasakyti, kad yra gimęs daugiau berniukų ar mergaičių su Dauno sindromu. Šiuo atveju aukšte yra absoliučiai jokios vertės. Tai yra tai, kad Dauno sindromas yra labiau tikėtina, tais atvejais, kai mama sulaukė tam tikro amžiaus. Ši amžiaus - trisdešimt penkerius metus. Pagal statistinius duomenis, iš sergančio vaiko gimimo tikimybė, kad amžius nuo vieno iki keturių šimtų. Po keturiasdešimt penkerių metų, tikimybė padidėja ir vėl - viena trisdešimt du. Pakanka pažymėti, kad tėvo amžius yra visiškai nekaltas.

Diagnozė yra taip pat svarbu dėl to, kad ji gali nustatyti tikimybę, kad antrasis vaikas tie patys tėvai bus su Dauno sindromu. Daugeliu atvejų tikimybė yra tik vienas procentas.

Dauno sindromas: vaikai

Vaikai su šio sindromo, yra gerokai atsilieka savo bendraamžiais plėtrai. Jie negali judėti normaliai, kalbėti, negali būti išreikštas logiškai. Žinoma, tai ne apie visus iš karto, nes daugeliu atvejų yra tikrai unikali. Vaiko vystymasis labai priklauso nuo to, kiek laiko tėvai duoti jam. Yra daug būdų, kad galėtų vystyti vaiką labai gerai. Geras kalbėti, skaityti, kalbėti, maitinti save - visa tai yra mokoma.

Modernus požiūris į prisitaikymo, mokymo, taip pat globėjų, kurie atrado Dauno sindromą, gali ne tik padėti jiems kažkaip prisitaikyti prie išorinio pasaulio, bet ir gyventi daug ilgiau. Verta paminėti, kad šiandien gyvenimo trukmė žmonių su šio sindromo - penkiasdešimt metų.

Dauno sindromas daro nevaisingoms vyrus. Tikimybė, kad moteris galės turėti vaikų - penkiasdešimt procentų. pacientai dažnai sudaryti santuoką su taip pat, kaip jie. Tai leidžia jiems kažkaip integruotis į visuomenę. Santuokos, tai yra specifinis, bet vis tiek, kaip taisyklė, labai stiprus. Kai pavyksta gyventi tikrai laimingą gyvenimą.

Ligoninėse aštuoniasdešimt penki procentai vaikų, turinčių Dauno sindromą.