Dauno sindromas: ar gydymo metodas yra rasti?

Zherom Lezhen - prancūzas, kuris prieš pusę šimtmečio aptiko klaidą chromosomų, atsakingų už Dauno sindromu atsiradimo. Lejeune, kuris mirė 1994 metais, buvo pamaldus katalikas, ir jis buvo sukrėstas, kai jis suprato, kad jo atradimas sukels nėščiųjų bandymų ir vėlesnių abortų. Jo nuomone, tai buvo pacientų pašalinimas, o ne gydyti. Jis buvo įsitikinęs, kad kada nors išgydyti bus rasta. Jis rašė: "Mes laimės šią ligą. Tai nepriimtina, kad mes turime ne. Tam reikės daug mažiau intelektinės pastangų, nei siunčiant žmogų į Mėnulį. "

nėščiųjų tyrimai

Diana Bianchi, vienas iš garsiausių Amerikos naujagimių genetikai, išlaikė iš Lejeune, kuris dabar kabo iš savo biuro rėmo laišką. Ji yra žinoma ir pagerbtas už tai, kad dalyvavo neinvaziniai nėščiųjų testavimo įvedimo, taip pat, kad detaliai dokumentuoti privalumus ir trūkumus bandymai. Kraujo tyrimai, kurie yra nagrinėjamas, yra patobulintas metodas aptikti klaidas chromosomų, pavyzdžiui, Dauno sindromu - dažniausiai įgimto genetinio defekto, kuris veda į proto negalią. Kadangi šie testai buvo naudojami 2011, jie buvo laikomi daugiau kaip du milijonai.

sunku pasirinkimas

Šie testai yra labai tikslūs ir gali aptikti Dauno sindromą per pirmąjį trimestrą vaisiaus. Tačiau medicinos galimybės gauti teigiamą rezultatą testavimo procesas vis dar yra labai ribota, nes ji buvo iš Lejeune dienų. Bet motina nutraukia nėštumą ar gimdyti vaiką, kuris turės įvairaus neįgalumo. Šešiasdešimt septyniasdešimt procentų moterų, kurie ankstyvąją diagnostiką rodo, kad jų vaikas turės Dauno sindromas pasirinkti abortą.

nepagrįstas kritika

Štai kodėl didelė dalis Bianchi sparčiam neinvaziniai bandymai taip pat tapo taikiniu kritikos iš daugelio žmonių, ypač tiems, kurie serga Dauno sindromu ir jų tėvai, kurie sako, kad jie yra laimingi, kad tai, kas yra. Tiems, kurie kritikuoja Bianchi internete ir vietose grėsmė jos ligoninės puslapyje "Facebook", vienintelis tikslas mokslinių tyrimų, atrodo, mažėja žmonių su Dauno sindromu. Tačiau tiems, kurie klauso atidžiai, galvoti apie detales, siūlo labai kitokį vaizdą. Po Bianchi teigia, kad pradžioje bandymai leis pirmasis bandymas gydyti Dauno sindromą. Jei įmanoma, išsiaiškinti Dauno sindromą vaisiui ne vėliau kaip dešimtą savaitę bandymų suteiks galimybę sukurti vaistus, kurie gali turėti įtakos pažinimo žingsnius jau viduje įsčiose. "Daugelis žmonių, kurie turi vaikus su Dauno sindromu, manau, kad jie gražūs, nes jie yra, - sako Bianchi. - Tačiau yra žmonių, kurie, jei jie turėjo galimybę, rinktųsi savo vaikų elgesį nemažai ". Ji taip pat sakė, kad kritikai, kurie kitaip nei bandymu, neturi pamatyti pilną nuotrauką, jie nesupranta, kad lygtis taip pat yra kita pusė.

narkotikų atradimas

Laboratorijoje, kur jis dirbo Bianchi, atliko tyrimus su pelėmis, kurioje yra simptomai sindromas, panašus į Dauno sindromą žmonėms. Motina pelių traktuoja žinomų narkotikų - ji pranešė, kad netolimoje ateityje gali būti patikrintas derinius, tačiau tuo metu jie bando vienas dalykas po kito. Šis eksperimentas - bandymas padidinti neuronų augimas jaunas peles, kai jie eina per svarbų etapą smegenų vystymuisi. Rasti tinkamą vaistų dar lieka labai maža bandymas, kaip Bianchi dėmesys į tai, kaip rasti saugią ir įrodyta vaistus, kurie gali būti naudojami gimdos. Tačiau tai taip pat verta paminėti, kad tai daro ne tik Bianchi - kiti taip pat pradėjo atkreipti dėmesį į gydymo Dauno sindromą galimybę. Pavyzdžiui, Teksase ligoninė ruošiasi išbandyti Prozac gydymo motinų, embrionus diagnozuota su Dauno sindromu. Mokslininkas Cornell tiria turi įtakos iš cholino papildų, svarbi maistinė medžiaga. Šią vasarą Bianchi įvyko Paryžiuje susitikimas sudomino rasti išgydyti Dauno sindromu ir prisipažino, kad net bando išmaišyti susidomėjimas gydymo galimybes surasti didelis pasiekimas kelyje į rimtus rezultatus.