Brutono liga: etiologija, priežastys, simptomai ir gydymas funkcijų

Genetinė liga - tai retas įgimtas liga, kuri yra sunku prognozuoti iš anksto. Jie atsiranda net tuo metu, kai ten yra embriono formavimosi. Dažniausiai jie yra perduodama iš tėvų, bet ji ne visada atsitikti. Kai kuriais atvejais, pažeidimai pasitaiko pačių genų. Vienas iš šių patologijų laikoma X chromosoma susijusi agamaglobulinemija. Ji nurodo, kad pirminis imunodeficitas. Liga neseniai atidarytas vidurio 20-ojo amžiaus. Todėl ji nėra visiškai suprantama gydytojai. Tai atsitinka labai retai, tik berniukai.

Brutono liga: iš istorija

Ši patologija, susijusi su X chromosoma susijusi chromosomų anomalijų perduodami genetinio lygio. Brutono liga pasižymi anomalijos humoralinis imunitetas. Pagrindinis simptomas yra jo jautrumas infekcinių procesų. Pirmasis paminėjimas sąskaitų už 1952 šios patologijos. Tuo metu, amerikiečių mokslininkas Brutonas studijavo istoriją vaiko kad serga daugiau nei 10 kartų per 4 metų amžiaus. Tarp infekcinių procesai atitiko šį berniukas septicemija pneumonija, meningitu, viršutinių kvėpavimo takų uždegimas. Nagrinėdama vaikų, buvo nustatyta, kad antikūnų šių ligų nėra. Kitaip tariant, po imuninis atsakas nebuvo pastebėta infekcijos.

Vėliau, 20-ajame amžiuje, X chromosoma susijusi agamaglobulinemija gydytojų vėl tirtų. 1993 metais, gydytojai galėjo nustatyti sugedusį geną, kuris sukelia sutrikusi imunitetą.

Priežastys X chromosoma susijusi agamaglobulinemija

Agamaglobulinemija (Brutono liga), dažnai yra paveldimas. Defektas yra laikomas recesyvinis bruožas, todėl turintys vaiką su patologijos tikimybė yra 25%. Vežėjų mutantas geno yra moterys. Taip yra dėl to, kad defektas yra lokalizuota ant X chromosomos. Nepaisant to, kad liga perduodama tik vyriškosios lyties. Pagrindinė priežastis, agamaglobulinemija yra su defektais baltymų, dalis geno, koduojančio tirozino. Be to, Brutono liga gali būti idiopatinė. Tai reiškia, kad jos atsiradimo priežastis lieka neaiški. Tarp rizikos veiksnių, kurie turi įtakos vaiko genetinis kodas, skiria:

1. Piktnaudžiavimas alkoholiu ir narkotikais nėštumo metu.
2. Psicho-emocinis padermės.
3. Jonizuojančios spinduliuotės poveikis.
4. Cheminiai dirgikliai (žalingas gamybos, nepalankią aplinką).

Kas yra ligos patogenezė?

Mechanizmas ligos, susijusios su trūkumais baltymų. Paprastai, kad genas, atsakingas už kodavimas tirozinkinazės, dalyvauja B-limfocitų formavimas. Jie yra imuninės ląstelės, kurios yra atsakingos už humoralinį gynybos. Dėl tirozino kinazės B limfocitų nemokumo neturi subrendęs pilnai. Kaip rezultatas, jie negali gaminti imunoglobulinai - antikūnus. Ligos Bruton patogenezė yra pilnas užsikimšimas humoralinį apsauga. Kaip rezultatas, susilietus su infekcinių agentų į organizmą antikūnų gamybą nėra gaminami. Ypatumas šios ligos yra, kad imuninė sistema sugeba kovoti su virusu, nepaisant to, B-limfocitų nėra. Gamta iš humoralinį apsaugos pažeidimas priklauso nuo defekto sunkumo.

Brutono liga: ligos simptomai

Patologija pirmą kartą daro jaučiamas kūdikystėje. Dažniausiai ši liga pasireiškia 3-4-ojo gyvenimo mėnesio. Taip yra dėl to, kad šio amžiaus vaiko kūno nebėra apsaugoti motinos antikūnus. Pirmieji ligos požymiai gali būti skausminga reakcija po skiepijimo, odos bėrimas, infekcijos viršutinėje arba apatinių kvėpavimo takų. Tačiau žindymas apsaugo kūdikį nuo uždegiminių procesų, nes motinos pienas yra jo sudėtį imunoglobulinai.

BRUTON liga pasireiškia maždaug 4 metų. Šiuo metu vaikas ateina į kontaktą su kitais vaikais darželyje. Tarp infekcinių pažeidimų dominuoja Uždegimą, streptokokai, ir stafilokokinių mikroflorą. Kaip rezultatas, vaikai gali būti veikiami pūlingų uždegimų. Dažniausios ligos yra pneumonija, sinusitas, vidurinės ausies uždegimas, sinusitas, meningitas, konjunktyvitas. Tuo ne laiku gydyti visas šių procesų gali eiti į sepsį. Jis taip pat yra ligos pasireiškimas gali būti Brutonas dermatologinis patologija. Dėl imuninė sistema nusilpusi mikroorganizmai sparčiai dauginasi tuo žaizdų ir įbrėžimų svetainėje.

Be ligos pasireiškimų yra bronchektazės - patologinius pokyčius plaučiuose. Simptomai yra dusulys, skausmas krūtinėje, kartais hemoptizė. Taip pat įmanoma, uždegimo pakitimai virškinimo organų, šlapimo takų, gleivinių atsiradimas. Periodiškai stebimas patinimas ir skausmingumas, sąnarių.

Diagnostikos kriterijai ligos

Pirmieji diagnostiniai kriterijai turėtų apimti dažnai tikimybę. Vaikai kenčia nuo Brutono patologijos, atlikti daugiau nei 10 infekcijomis per metus, taip pat kelis kartus per mėnesį. Ligos gali būti pakartota arba pakaitinis (vidurinės ausies uždegimas, tonzilitas, pneumonija). Nagrinėjant, yra trūkumas ryklės tonzilių hipertrofija. Tas pats taikoma ir palpuojant periferinių limfmazgių. Jūs taip pat turėtų atkreipti dėmesį į kūdikio reakcijos po vakcinacijos. Žymių pokyčių pastebėta laboratorinių tyrimų. Į KLA uždegimo požymiai (padidėjęs skaičius leukocitų pagreitinto ESR). Imuninių ląstelių skaičius yra sumažintas. Tai atsispindi leukocitų formulę: mažas skaičius limfocitų ir neutrofilų padidėjo turinį. Svarbi tyrimai yra imunograma. Ji atspindi sumažinimą arba nebuvimą antikūnų. Ši funkcija leidžia jums padaryti diagnozę. Jei gydytojas turi abejonių, tai galima atlikti genetiniai tyrimai.

Skirtumai Brutonas liga nuo kitų panašių patologijų

Ši patologija yra atskirti nuo kitų pirminių ir antrinių imunodeficitais. Tarp jų - Šveicarijos tipas agamaglobulinemija, Di Dzhordzhi sindromas, ŽIV. Priešingai nei šių patologijų už Brutono liga yra būdinga tik iš humoralinį imunitetą pažeidimą. Tai pasireiškia tuo, kad organizmas galėtų kovoti virusinėmis agentus. Šis veiksnys yra skiriasi nuo Šveicarijos tipo agamaglobulinemija, kuris yra suskirstytas, kai abu humoralinį ir ląstelinį imuninį atsaką. Padaryti diferencinę diagnostiką su sindromas Di Dzhordzhi, ką jums reikia padaryti krūtinės rentgenogramą (užkrūčio liaukos aplazija) ir nustatyti kalcio kiekį. Norėdami išskirti ŽIV atliktą palpacija limfmazgius, ELISA.

Gydymo metodai iš agamaglobulinemija

Deja, visiškai nugalėti Brutono liga yra neįmanoma. Gydymo metodai apima agamaglobulinemija pakeitimo ir simptominį gydymą. Pagrindinis tikslas pasiekti laikomas normalius imunoglobulinų kraujyje. Antikūnų suma turėtų būti derinamas su 3 g / l. Šiam tikslui, gama globulino suteikti 400 mg / kg kūno svorio norma. Antikūnų koncentracija turėtų būti padidintas metu ūmių infekcinių ligų, kaip kūnas negali susidoroti su jais nepriklausomai.

Be to atliekami simptominį gydymą. Dažniausiai skiriamas antibiotikų "ceftriaksono", "penicilinas", "Ciprofloksacinas". Kai odos pažeidimai reikia vietiniam gydymui. Taip pat rekomenduojama skalbimo gleivinės antiseptiniai tirpalai (gerklės ir nosies drėkinimo).

Už Brutono agamaglobulinemija prognozė

Nepaisant visą pakeičiamosios terapijos, dėl palankaus agamaglobulinemija prognozė. Nuolatinis gydymas ir profilaktika infekcinių procesų sumažinti sergamumas sumažintas iki minimumo. Paprastai, pacientai yra darbingi ir aktyvūs. Netinkamu požiūriu į gydymą gali atsirasti komplikacijų kol sepsis. Jei veikia infekcijas prastos prognozės atveju.

Prevencija X chromosoma susijusi agamaglobulinemija

Atsižvelgiant į ligos buvimą giminaičių arba įtariama, kad yra būtina atlikti genetiniai tyrimai, net per pirmą nėštumo trimestrą. Taip pat prevencinės priemonės turėtų apimti sąlyčio su oru, lėtinių infekcijų ir kenksmingo poveikio nebuvimą. nėštumo metu, motina draudžiama stresas. Antrinei prevencijai yra vitamino terapija, vartojant gama globulino, sveiką gyvenimo būdą. Taip pat svarbu, kad būtų išvengta kontakto su užsikrėtusiais žmonėmis.