Apert sindromas - sudėtingas genetinis sutrikimas

Apert sindromas - reta liga, kuri pasireiškia vienu iš 20.000 naujagimių. Tai sudėtinga genetinė liga, būdinga formos kaukolės pokytis dėl priešlaikinio sinostozirovaniya (užaugimo) iš kaukolės siūlių ir galūnių anomalijų, ty simetriškai syndactyly rankų ir kojų (Visas arba dalinis Baseinai kaimyninių pirštais ranka ar koja).

Pirmą kartą ši patologija parodė prancūzų gydytojas Apert 1906, žiūri devynis kūdikius įtariama genetinę ligą. Apert rasti savo bruožus, ir aprašyta šio sindromo.

Apert sindromas: priežastys

Apert sindromas, priežastys, kurios vis dar nežinoma, gali būti paveldima. Apert sindromas yra kartais į tai, kad nėštumo metu būsimos motinos patyrė infekcijos rezultatas: raudonukę, gripas, meningitą, tuberkuliozė , ar rentgeno spinduliuotės.

Apert sindromas: klinikinių apraiškų

Pacientams, sergantiems Apert sindromo, anomalijų kaukolės ir kitų simptomų simptomų skaičius:

• "Bokštas" kaukolė - vadovas augimas daugiausia aukščio;
• didelis ir ryškus kakta, didelės ausys;
• nugriautas nosies tiltelį;
• giliai nustatyti ir plataus nustatyti akys;
• dėl to, kad plokščio lizdų pucheglazija vystymosi;
• dažnai kiškio gomurys - "kiškio gomurys";
• sintezės iš pirštus ant rankų ir kojų, į pečių, alkūnių srityje;
• plėtra sustingimas stambiųjų sąnarių;
• krūminiai fizinę ir psichinę raidą;
• Nykštukinė dažnai pastebima, gali būti klausos praradimas, išangės imperforate, anomalijos iš kasos ir inkstų struktūros;
• patologiniai pokyčiai akis katarakta, žvairumas, nistagmas, ptozė.

Diagnozė Apert sindromas pradžių atliekamas paciento išvaizdą. Be to, pacientas tiriamas su genetinių tyrimų pagalba.

Apert sindromas: iš paciento nuotrauka

Straipsnyje pateikti nuotraukas yra geriausias kalbu apie išorės formos pacientui.

Apert sindromas: Gydymas

Apert sindromas Specifinio gydymo nėra, tačiau chirurginis reikalinga pagalba prevencijos ir ištaisymo fizinių defektų ir protinis atsilikimas. Operacijos esmė uždarymo vainikinių siūlėmis intrakranialinis spaudimas palengvėjimą taip pat reikalingas ir ortodontinio chirurginė intervencija.

Chirurginės operacijos toliau yra skirtas suformuoti pirštus ant viršutinių ir apatinių galūnių. Dažnai yra iš indekso, vidutinio ir žiedinių pirštais suliejimo dėl minkštųjų audinių ir net kaulų. Chirurgo atlikti operacijas pirštų atskyrimo vienas nuo kito ir padidinti jų funkcionalumą.

Gydymas atliekamas tik taikant integruotą požiūrį. Gydytojų komanda yra kaukolės ir veido chirurgija, neurochirurgija, Laura, Oftalmologijos, chirurgas, stomatologas, chirurgas, ortodontas, kurie teikia pagalbą laiku.

Operacijos, kad padaryti gyvenimą lengviau sergančių pacientų Apert sindromas, leisti jiems atskleisti fizinius ir protinius gebėjimus, įgyti normalią išvaizdą, pagerinti gyvenimo kokybę ir turi būti pripažintas visuomenėje.