Aleksandras liga. Forma. Diagnozę. perspektyva

Aleksandras liga - tai labai reta nervų patologija, kuri yra progresuojanti pobūdžio. Už šį patologinės būklės priežastys dar nebuvo nustatyta, tačiau stipriausia pozicija mutacijos teorija turi BPST geną. Genas, koduojantis atsakingas už glijos fibrillary rūgščiųjų baltymų.

Aleksandras liga sporadiškai, yra informacija apie dažnai šeimyninių atvejais ligos. Paveldima liga yra autosominis dominuojanti paveldimo tipas. Šiuo metu mokslininkai išleido trijų rūšių šios ligos: suaugusiųjų, jaunimo ir vaikų.

Pirmieji apraiškos kūdikystėje ligos forma prasideda maždaug tuo metu vaikas yra 6 mėnesiai. Pagrindiniai simptomai gali būti vadinamas nenormalus galvos augimą, taip pat neurologinių sutrikimų. Yra vėluojama psichomotorinio ir fiziniam vystymuisi. Yra keletas ekstrapiramidiniai sutrikimai, pavyzdžiui, distonija ir horeartroz. Gali išsivystyti spazminio tetraparezės. Be viso to, vaikas turi sunkumų ryjant. Kartais pacientas gali pastebėti nistagmas, taip pat būdas spontaniškai juda akių obuolius. Kartais pacientas turi miego apnėja. Vidutiniškai pacientai gyvena 2-3 metus po pirmųjų simptomų akivaizdžių. Ligos nervų sistemos vaikams yra labai pavojingas užuomazgas kūno.

Aleksandras liga, kuri teka į jaunimo forma, pradėjo kurti laikotarpiu nuo 4 iki 14 metų. Retrospektyvi analizė parodė, kad pirminiai simptomai šiek tiek anksčiau: iki dviejų vaikų amžiaus atsilieka psichomotorinės raidos, dažnai sergate epilepsija, ir pamažu susiformavo tetraparezės galimų pseudobulbarinis sutrikimų, dažnai apnėja epizodų. Dauguma pacientų atskleidė macrocephaly, tačiau ji negali būti suderinti su būdingų savybių šios ligos kūdikystėje laikotarpį. Dažnai pacientai kenčia nuo nepaaiškinamų seansų vėmimas, ypač ryte. Palaipsniui jis žymi piramidės sutrikimų, tokių kaip ataksija, galvos smegenų priepuolių padidėjimo. Verta paminėti, kad intelektinės funkcija neturi įtakos. MRT Aleksandras liga (nuotraukos parodyta žemiau) pasireiškia tipiški pakeitimus. Gyvenimo trukmė - 7-9 metai nuo pagrindinių simptomų atsiradimo.

Labai įvairi jų klinikiniai požymiai suaugusiųjų ligos forma. Nuo antros iki septintojo dešimtmečio gyvenimo šventė simptomų atsiradimo. Palaipsniui pacientams požymių smegenėlių ir corticospinal takų. Rečiau, jis gali būti vertinamas nistagmas ir vertės sumažėjimą pažinimo funkcija.

Pagrindinis metodas diagnozuoti šią ligos proceso yra MRI, CT, ir DNR analizė. Specifinis gydymas Alexander liga neturi. Gydymas yra simptominis. Prognozė yra prasta ir priklauso nuo to, kaip greitai manifestą patologijos. Kuo greičiau tai įvyks, tuo greičiau mirties.