Tay-Sachs liga. Retas paveldima liga

Tay-Sachs liga - liga, kuri yra paveldima, pasižymi labai greito vystymosi centrinės nervų sistemos pažeidimų, ir vaiko smegenis.

Liga pirmą kartą buvo aprašytas britų oftalmologą Warren Tay ir Amerikos neurologas Bernard Sachs XIX amžiuje. Šie neišspręsti mokslininkai padarė neįkainojamą indėlį į šios ligos tyrimo. Tay-Sachs liga - yra reta liga. Linkę jį tam tikromis etninėmis grupėmis. Dažnai ši liga kenčia Kvebeko ir Luizianos prancūzų Kanados gyventojus, taip pat žydų, gyvenančių Rytų Europoje. Apskritai, pasaulyje ligos 1 sergamumas: 250,000.

Ligos priežastys

Tay-Sachs liga pasireiškia žmonėms, kurie paveldėti iš mutantų geną iš abiejų tėvų. Tuo atveju, kai geno vežėjas yra tik vienas iš tėvų, vaikas negali susirgti. Tačiau, savo ruožtu, tampa ligos vežėjas 50% atvejų.

Atsižvelgiant į modifikuoto geno žmogaus kūno buvimo sustabdo gamybą specifiniam fermentui - hexosaminidase A, kuris yra atsakingas už natūralių Kompleksinių lipidų skaldymą ląstelėse (gangliozidus,). Gauti šias medžiagas iš organizmo neįmanoma. Jų kaupimasis veda prie smegenų ir nervų ląstelių pažeidimą blokavimu. Tai sukelia Tay-Sachs liga. Nuotraukos atvejais gali būti vertinamas šiame straipsnyje.

diagnostika

Kaip ir kitos paveldimos ligos naujagimio, ši liga gali būti diagnozuojama ankstyvoje stadijoje. Jei tėvai įtaria, kad jų kūdikis kenčia nuo Tay-Sachs sindromas, tada jums reikia skubiai kreipkitės į akių specialistą. Galų gale, pirmasis ženklas, šios baisios ligos yra vyšnia raudona dėmė, kuri stebima studijų ir dugno vaiko. Vietoje atsiranda dėl Gangliozidai kaupimąsi tinklainės ląsteles.

Tada atliekamas mokytis, pavyzdžiui, atrankos bandymui (platus kraujo testas) ir mikroskopinio analizės neuronų. Atrankos testas parodo, ar baltymų gamyba vyksta Hexosaminidase tipo A. analizė neuronų atskleidžia, jei kuri nors iš jų gangliozidais.

Jei tėvai iš anksto žinoti, kad yra vežėjai kenksmingų genų, taip pat būtina praeiti atrankos bandymas, kuris yra atliekamas po 12 nėštumo savaičių. Tyrime, kraujas buvo imamas iš placentos. Bandymų rezultatas bus aišku, ar vaikas paveldėjo genų mutavo iš savo tėvų. Šis testas taip pat atlikta paauglių ir suaugusiųjų su panašiais simptomais išvaizda ir blogas paveldimumas.

Ligos plėtra

Naujagimio kenčia nuo Tay-Sachs sindromas, išoriškai atrodo, kad visiems vaikams, ir atrodo gana sveikas. Įprasta dalykas, kai tokie retų ligų yra ne iš karto, o atsižvelgiant į konkrečios ligos atveju tik šešis mėnesius. Iki 6 mėnesių, vaikas elgiasi taip pat, kaip jo bendraamžiai. Tai yra gerai laiko galvą į savo rankas dalykų, skelbia kai kurie garsai gali būti pradedant nuskaityti.

Nuo Gangliozidai ląstelėse nėra suskirstytas, jie kaupiasi pakankamai užtikrinti, kad kūdikis prarado įgytus įgūdžius. Vaikas nereaguoja į žmonių aplink juos, jo žvilgsnis nukreiptas į vieną tašką, yra apatija. Po tam tikro laiko išsivysto aklumas. Vėliau, vaiko veidas tampa tarsi lėlių. Paprastai vaikai, sergantiems retomis ligomis, kurios yra susijusios su protiniu atsilikimu, netrunka ilgai. Į Tay-Sachs kūdikiui atveju tampa neįgalus ir retai išgyventi už 5 metus.

Simptomai kūdikiams ligos:

• 3-6 mėnesių vaikas pradeda prarasti ryšį su išoriniu pasauliu. Tai pasireiškia tuo, kad jis nepripažino artimuosius, sugebėti reaguoti tik garsiai garsų, negali sutelkti dėmesį į regėjimą, akių tampyti tema, vizija blogėja vėliau.
• Per 10 mėnesių kūdikio aktyvumas sumažėja. Jis tampa sunku judėti (sėdėti, skenavimas, apsiversti). Regos ir klausos užapvalintos plėtoja apatija. Gali padidėti galvos dydį (macrocephaly).
• Po 12 mėnesių, liga įgauna pagreitį. Tampa akivaizdu, protinis atsilikimas vaiko, jis greitai pradeda prarasti klausą, regėjimą, raumenų veikla pablogėja, kvėpavimo pasunkėjimas, traukuliai atrodo.
• 18 mėnesių, vaikas yra visiškai atimta klausos ir regėjimo, yra traukuliai spazminio judesiai, generalizuotos paralyžius. Mokiniai nereaguoja į šviesą ir išsiplėtė. Daugiau decerebrate rigidiškumas atsiradusioms dėl smegenų pažeidimo.
• Po 24 mėnesių, kūdikis kenčia bronchopneumonija ir dažnai miršta, kol jie pasiekia 5 metai. Jei vaikas gali gyventi ilgiau, jis plėtoja nuoseklumo neramumų sumažinti įvairių grupių raumenys (ataksija) ir lėtinti variklį, kuris progresuoja tarp 2 ir 8 metus.

Tay-Sachs liga ir kitų formų pateikti.

Nepilnamečių nepakankamumas hexosaminidase

Ši liga forma pradeda pasireikšti nuo 2 iki 5 metų amžiaus vaikams. lėčiau nei kūdikiams susirgti. Todėl šios paveldimos ligos simptomai yra ne iš karto matomas. Yra nuotaikos svyravimai, nerangumas judėjimo. Tai ne itin atkreipė suaugusiųjų dėmesį.

Be to, ši atsiranda:

• yra raumenų silpnumas;
• mažos traukuliai;
• neaiški kalba ir iš mąstymo procesų pažeidimas.

Liga šio amžiaus taip pat veda prie negalios. Vaikas miršta prieš 15-16 metų.

Amovroticheskaya jaunatviškas idiotizmas

Liga pradeda progresuoti 6-14 metų. Jis turi silpną srautą, bet galiausiai suserga aklumą, demencija, raumenų silpnumas, galimas paralyžius galūnių. Po gyvenimo su šia liga, net keletą metų, vaikai miršta iš beprotybės būseną.

Lėtinė forma hexosaminidase trūkumas

Paprastai atsiranda žmonių, kurie gyveno 30 metų. Į šią formą liga yra lėtas Žinoma, ir paprastai yra lengvas. Yra nuotaikos svyravimai, neaiški kalba, nerangumas, sumažėjęs intelektas, elgesio sutrikimų, raumenų silpnumas, traukuliai. Tay-Sachs "sindromas lėtinio forma buvo atidarytas gana neseniai, ir prognozės ateityje neatrodo įmanoma. Tačiau akivaizdu, kad liga neabejotinai sukelti negalią.

Gydymas Tay-Sachs liga

Ši liga, taip pat visi idiotizmas įgaliojimai dar neturi procedūros. Pacientai, palaikomojo gydymo ir slaugos. Paprastai, vaistai, kurie yra nustatytos prieš mėšlungis, netaikomi. Nuo kūdikiams yra ne rijimas refleksas ir dažnai turi išmaitinti juos per vamzdelį. Iš sergančio vaiko imunitetas yra labai silpnas, todėl jūs turite elgtis su lydinčiomis ligomis. Paprastai vaikai žudomi, nes virusinė infekcija.

Prevencija šios ligos yra porų, kuriomis siekiama nustatyti mutacijas genų, kurie apibūdina Tay-Sachs liga tyrimas. Jei toks yra, turėtų būti rekomenduojama ne bandyti susilaukti vaikų.

Jei Jūsų vaikas serga

Kai namų priežiūra yra būtina išmokti, kaip tai padaryti laikysenos drenažą ir nazogastrinį siekį. Pašarų kūdikį per vamzdelį taip pat įsitikinkite, kad oda neatrodė pragulų.

Jei turite kitų sveikų vaikų, tada jums reikia išnagrinėti juos už mutantas geno buvimą.