Su seksu susijęs paveldėjimas (apibrėžimas)

Didžiojoje organizmų dalyje (išskyrus retas išimtis) būsima priklausomybė tam tikrai biologinei lyčiai nustatoma tuo metu, kai įvyksta tręšimas, ir priklauso nuo to, kokie lytiniai chromosomos patenka į zigotą. Tokiu atveju yra keletas požymių, kurie gali būti būdingi tik tam tikro tipo vyrams ir moterims. Tokie ženklai, atrodo, yra neatskiriamai susiję su viena iš lyčių, "susieti" su lytimi. Kas yra su lytimi susietas paveldėjimas ir dėl kokių priežasčių vien tik vyrai ar tik moterys kenčia nuo tam tikrų ligų? Mes stengiamės atsakyti į šį sudėtingą klausimą.

Berniukas ar mergina?

Prieš pradedant atsakyti į klausimą apie tai, kas susiję su seksualiniu paveldėjimu, būtina suprasti, kaip vyksta moterų ar vyrų organizmo formavimas. Kadangi šio straipsnio skaitytojai kalba apie "Homo sapiens" formą, labiausiai tikėtina, kad labiausiai įdomu sužinoti, kaip šį procesą vykdo žmonės. Būtina suprasti, kas yra genetinė genetika: simbolių paveldėjimas, susijęs su seksu, vyksta pagal gana specifinį mechanizmą, ir būtina suprasti pagrindinius skirtingos lyties organizmų formavimo įstatymus.

Taigi, bet kurioje žmogaus ląstelėje yra 46 chromosomos. Iš jų 22 poros yra skirtingos biologinės lyties atstovų identiškos. Tokios chromosomos vadinamos "autosomomis". Ir tik viena pora - lytinių chromosomų - atstovų stiprios ir sąžiningos lyties, turi tam tikrų skirtumų. Moterims lytinės chromosomos yra vienodos: juose yra dvi X (X) - chromosomos. Vyrams lytinės chromosomos turi skirtingą struktūrą: viena iš jų yra X chromosoma, antra yra Y (igrok) - chromosoma. Beje, Y chromosoma perneša nedaug genų. Su lytimi susijęs paveldėjimo tipas priklauso nuo genų, kurie yra išdėstyti lytinių chromosomų.

Panašiai sekso paveldimumas nėra vykdomas visose rūšyse. Kai kuriuose paukščiuose vyrai neturi savo Y chromosomos savo genomoje: jiems patenka tik motinos X chromosoma. Taip pat yra rūšių, kuriose moterų kūno plėtra reikalauja Y chromosomos buvimo, o vyrai, kita vertus, yra dviejų X chromosomų nešėjai.

Homogeniškumas ir heterogeniškumas

Dėl kokių priežasčių du X chromosomos "gavo" vieną zigotą, o kitą - Y chromosomą? Taip yra dėl to, kad lytinių ląstelių, tai yra mejozė, brendimui visi kiaušiniai gauna 22 "įprastines" chromosomas ir vieną lytinę X chromosomą. Tai yra, moteriškosios kūno gametos yra vienodos. Spermatozoidai egzistuoja dviejų tipų: tiksliai pusėje jų yra lytinio X chromosomos, o kiti "gauna" Y chromosomą.

Lytis, kuriai būdingos identiškos chromosomos sekso žaidimuose, vadinama "homogameška". Jei gimdos yra skirtingos, tai yra heterogemezinė. Vyrai turi heterogeniškus vyrus, moterys yra vienodos.

Kuris sperma bus impregnuoti kiaušialąstę priklauso nuo galimybės. Taigi, esant 50/50 tikimybei, zigotei bus du X chromosomos arba X ir Y chromosomos. Natūralu, kad pirmą kartą mergaitė vystysis, antroje - berniukas. Žinoma, gali būti tam tikrų išimčių: tam tikromis aplinkybėmis merginos turi Y chromosomą genome arba yra neužbaigtų genų rinkinių, ty, jų ląstelėse yra tik viena lyties chromosoma. Tačiau tai yra retais atvejais.

Kodėl ženklas gali būti "susietas" su grindimis?

Dabar, kai skaitytojai žino, kokia lyčių genetika, paveldėjimas, susijęs su seksu, bus labiau suprantamas mechanizmas. Chromosomos yra unikali medija: kai kiekvieno žmogaus organizmas tampa 46-osios apimties "bibliotekos" savininku, kuriame išsamiai aprašomos visos jo organizmo savybės ir savybės. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje esančios informacijos kiekis pasiekia 1,5 gigabaitų! Be to, kiekviena chromosoma turi tam tikrą jo dalį: akių ir plaukų spalva, pirštų elastingumu, trumpalaikio atminties apimtimi, linkumu pilnatvėje ... Chromosomos turi siaurą specializaciją: kai kurie yra atsakingi už medžiagų apykaitą, kitiems - akių spalva ar nervų procesų greitis. Tačiau iš esmės genai turi informacijos apie baltymų molekules - fermentus, kurie lemia žmogaus kūno funkcionavimą.

Iš dalies paveldimos informacijos koduoja lyties chromosomos. Taigi, ženklai, kurie "įrašomi" šiuose chromosomose, gali būti perduodami tik vieno biologinio lyties atstovams: tai yra lyčių paveldimas genus. Taigi galima padaryti svarbią išvadą. Jei genas yra vienoje iš lytinių chromosomų, tada biologai kalba apie tokį reiškinį, kaip lyties požymių paveldėjimas. Tokiu atveju tokių funkcijų paveldėjimas turi daugybę savybių: jie skirtingai pasireikš heterosezginiais organizmais.

Pirmieji tyrimai

Genetika pažymėjo, kad Drosophila akies paviršiaus spalvos paveldėjimas tiesiogiai priklauso nuo asmenų, kuriems priklauso skirtingi aleliai, lyties. Žmogus, nustatantis raudonų akių vystymąsi, dominuoja "balto odos" genuose. Jei vyrui būna raudonos akys, o moteriai yra baltų akių, tada pirmosios kartos palikuonys gauna lygią moterų skaičių su raudonomis ir balta akių vyrų. Jei gausite palikuonis iš baltųjų akių vyrų ir raudonos spalvos akių moterų, gausite tokį patį skaičių raudonakių moterų ir vyrų. Taigi, vyrams recesinis fenotipo požymis atsiskleidžia dažniau nei moterų. Tai leido daryti išvadą, kad akių spalvos genas yra X chromosomos, o tai reiškia, kad akies spalvos paveldėjimas Drosophila yra simbolių, susijusių su lytimi, paveldėjimas.

Seksualinio paveldėjimo ypatumai

Su lytimi susietas paveldėjimas turi tam tikrų savybių. Jie yra susiję su tuo, kad Y chromosoma perneša mažesnį genų skaičių nei X chromosomos. Taigi, daugeliui genų, esančių X chromosomos, kuri yra vyriškame kūne, nėra ant Y chromosomos alelių. Todėl bet koks recesyvinis genas, atsirandantis X chromosomos, gali neturėti alerginio geno Y chromosomos, o tai reiškia, kad jis būtinai pasirodys fenotipoje.

Verta paaiškinti aukščiau. Allele yra vieno geno natūra. Alelis gali būti dviejų tipų: dominuojantis ir recesinis. Tokiu atveju dominuojantis alelis genotipoje būtinai pasireiškia fenotipiškai ir recesyviai - tik tuo atveju, jei jis yra atstovaujamas homozigotine būsena. Pavyzdžiui, galite paversti žmonių akių spalvą. Spalva priklauso nuo kiekio melanino pigmento varvėje. Jei melaninas yra mažas, akys bus lengvos, jei daug - tamsi. Šiuo atveju tamsiosios akies spalva atitinka dominuojantį alelį: jei jis egzistuoja genomoje, vaikas bus rudos akimis. Nesvarbu, ar du genai yra dominuojantys, ar vienas iš jų yra recesyvinis, tai yra, ar vaikas yra homozigotinis ar heterozigotinis. Tačiau mėlynos akys - gana "jauni" mutacija, kurią reguliuoja recesinė alelė. Visi šviesaus akių žmonės yra dviejų recesyvių alelių, tai yra, jie yra homozigotiniai dėl akių spalvos. Dominuojantis genas, kaip nurodo jo pavadinimas, dominuoja recesyvinėje situacijoje: jei vaiko genome yra vienas išangės spalvos reguliuojantis genas, dominuojantis, recesinis alelis fenotipiškai negali pasireikšti.

Tačiau lyties chromosomos šiuo atveju yra išimtis. Vyro Y chromosoma skiriasi nuo X dydžio ir formos chromosomų: ji tikrai nėra panaši į kryžių, kaip ir likusios chromosomos, bet raidė Y. Todėl kai kurie iš jose esančių genų atsiskleidžia, net jei yra tik vienas recesinis Kopijuoti: šis paveldėjimas, susijęs su lytimi, skiriasi nuo kitų rūšių paveldėjimo.

Recesyvinės X-susijusios ligos

Paveldimumas, susijęs su lytimi, yra labai svarbus medicinos genetikai, nes šiuo metu yra apie tris šimtus recesyvinių genų, kurie yra lokalizuoti X chromosomos ir sukelia paveldimas ligas. Tokios ligos yra hemofilija, Duchenne miopatija, ihtiozė, silpnas chromosomos X sindromas, hidrocefalija ir daugelis kitų ligų.

Seksas, paveldėtas iš lyties vyrui, atliekamas taip. Jei patologinis genas yra vienoje iš X moterų chromosomų, pusė jos dukterų ir pusė jos sūnų ją gaus. Tuo pačiu metu, merginos, kurių genomas yra defektinė chromosoma, taps ligos nešiotojomis: fenotipas neturi įtakos mutantiniam genui, nes dukra gauna normalų X chromosomą iš savo tėvo. Bet berniukas kenčia nuo ligos, kurią jis paveldėjo iš savo motinos, nes Y chromosomos nėra alerginio dominuojančio geno. Šis veiksnys yra svarbu apsvarstyti, sprendžiant seksualinio paveldėjimo problemą.

Su X susijusiomis recesinėmis ligomis paveldėjimas yra gana sudėtingas. Pavyzdžiui, tarp paciento giminaičių panaši liga dažniausiai būna motinos dėdė ir pusbroliai, gimę iš motinos seserų.

Dominuojančios X ligos

Šios ligos gali vystytis abiejų lyčių atstovams. Galite pateikti paveldėjimo, susijusio su lytimi, pavyzdžių, pavyzdžiui, hipofosfateminius rachitus ir dantį emalio dantį.

Su vyraujančia X susirgimo liga serga moterys visada yra dvigubai daugiau nei vyrai. Serganti moteris su tikimybe 50% perduoda ligą visiems savo vaikams, o ligonis - tik dukterims.

Kartais seksualinis paveldėjimas Gali būti pastebėta gana retų ligų, kurios yra mirtinos vyrų vaisiams, todėl moterys dažniau patiria savaiminius abortus.

Galite be galo pateikti paveldėjimo pavyzdžius, susietus su seksu. Svarstykime tokią ligą kaip pigmentinis šlapinimasis arba Bloch-Sulzberg melanoblastozė. Pigmento nejautrumas nustatomas tik moterims: genas plaukioja vyrų vaisiui. Dėl mergaičių, sergančių šia liga, organizme yra pūslelių formos bėrimas. Po bėrimų praeina, oda išlieka būdinga pigmentacija purslų ir sūkurių pavidalu. 80% pacientų turi kitų sutrikimų: smegenų ir vidaus organų, akių ir kaulų sistemos išmatų.

Hemofilija

Yra daugybė paveldimų ligų, atsirandančių tik vienoje lytinėje grupėje. Kaip paveldėjimo pavyzdys, susijęs su lytimi, hemofilija yra pateikiama beveik kiekviename vadovėlyje. Hemofilija yra liga, kurioje kraujas nesikaupia. Hemofilija skirta daugeliui seksualinio paveldėjimo užduočių: galime sakyti, kad šis pavyzdys yra beveik vadovėlis. Nepaisant to, kad hemofilija yra pakankamai retas, beveik visi žino apie jos egzistavimą. Ir tai nenuostabu: tai iš esmės iš anksto nustatė Rusijos istorijos eigą. Ji patyrė caro Nikolajus II Tsarevičiaus Aleksejo įpėdinį.

Net maža pjūvis gali sukelti sunkų kraujo netekimą. Tačiau yra pavojinga ne tik kraujavimas, susijęs su odos vientisumo pažeidimu. Rimta grėsmė pacientų gyvenimui yra kraujavimas iš raumenų, intrakranijinių ir gerklų, taip pat kraujavimas iš sąnarių. Tuo pat metu hemofilija yra neišgydoma: pacientai yra priversti vartoti pakaitinius vaistus visą savo gyvenimą, kurie nėra labai veiksmingi.

Ar moterys turi hemofiliją?

Daugelis klaidingai mano, kad moterys niekada nekenčia nuo hemofilijos. Tačiau tai nėra tiesa: sąžininga liga taip pat serga šia baisia liga. Tiesa, tai atsitinka labai retai. Daug dažniau moterys yra geno, kuris sukelia šią ligą, vežėjai.

Vienos lyties chromosomos nešiotojoje moterys turi recesyvinį geną, kuris sąlygoja kraujo krešumą. Jei genotipoje yra dominuojantis šio geno alelis, liga nepaaiškės. Tačiau, jei moteriai gimsta berniukas, kuriam pereis recesinis genas, jis vystysis hemofiliją. Tačiau, kad mergaite išsivysto hemofilija, būtina, kad moters genetinis vežėjas išeitų iš vyro, kuris kenčia nuo hemofilijos (tačiau net tokiomis aplinkybėmis tokios merginos gimimo tikimybė bus lygi 25%). Tokių atvejų beveik nepastebėta: pirma, hemofilijos genas yra gana retas, ir, antra, žmonės, kenčiantys nuo šios pavojingos ligos, labai retai gyvena reprodukciniame amžiuje.

Seksualinių savybių paveldėjimo tyrimo vertė

Tyrimas, kaip vyksta seksualinių charakteristikų paveldėjimas, yra labai svarbus žmonijai. Tai visų pirma yra susijusi su tuo, kad su lytimi paveldėta daugybė ligų, įskaitant tas, kurios pavojingos žmogaus gyvybei. Galbūt ateityje bus galima kurti naujoviškas tokių ligų gydymo priemones, kurios būtų tiesiogiai susijusios su paciento, kuris yra patologinio alelio nešėjas, genomu . Be to, tokie tyrimai atlieka svarbų vaidmenį plėtojant lytinių ligų greitos diagnostikos metodus. Tai ypač svarbu ligoms, kurios yra susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais: kuo anksčiau pradėta terapija, tuo didesnė sėkmė.

Genetika užima svarbiausią vietą žmogaus gyvenime. Galų gale, šis mokslas leidžia paaiškinti, kaip veikia žmogaus genai, įskaitant tuos, kurie turi patologinius ženklus. Yra ženklų grupė, kurios paveldėjimą lemia lytinės chromosomos. Kas yra seksualinis paveldėjimas? Pagal apibrėžtį sakoma, kad funkcijos, kurioms priklauso genai, esantys genų chromosomose, yra perduodami.