Paveldimi žmonių ligų. Sąrašas. Dažniausiai ir pavojingų ligų

Pasibaigus 21-ojo amžiaus pradžioje, yra daugiau nei 6 tūkst. Rūšių paveldimas ligas. Dabar, daugelio institucijų visame pasaulyje yra tiriamas paveldimas ligas Žmogaus, kurių sąrašas yra didžiulis.

Patinas gyventojų turi daugiau genetinių defektų ir yra mažesnė tikimybė pastoti sveiką vaiką. Nors priežastys nėra aiškios visus apsigimimų modelius, bet mes galime manyti, kad per artimiausius 100-200 metų, mokslas turi susidoroti su šiais klausimais.

Kas yra genetinė liga? klasifikacija

Genetika kaip mokslas pradėjo savo kelionę 1900 su tyrimu. Genetinių ligų yra tie, kurie yra susiję su anomalijų genetinės struktūros žmogus. Nukrypimai gali atsirasti vienoje geno arba keletas iš jų.

Paveldimas ligos:

1. Autosominiu dominuojantis.
2. Autosominiu recesyvinis.
3. Lytis susiję.
4. Chromosomų ligos.

Tikimybės vaiko ligos su autosominiu dominuojančia nuokrypis - 50%. Kai autosominę recesyvinis - 25%. Liga, seksas susietas, yra tie, kurie vykdo pažeisto X chromosomą.

Nasledstvennnye liga

Štai keletas ligų pavyzdžiai, pagal vysheozvuchennoy klasifikaciją. Taigi, į dominuojančių-recesyvinis ligos yra:

• Marfano sindromas.
• Periodinė paralyžius.
• Talasemija.
• Albright liga.
• . Didelė riebalų koncentracija kraujyje.

recesyvinis:

• Fenilketonurija.
• Ichthyosis.
• Kita.

Lytis susieta ligos:

• Hemofilija.
• Raumenų distrofija.
• Farben liga.

Taip pat posėdyje chromosomų paveldimas žmogaus ligas. Sąrašas chromosomų anomalijų taip:

• Shereshevskogo-Turner sindromas.
• Klinefelterio sindromas.
• Katės šauksmas sindromas.
• Dauno sindromas.

Iki polygenic ligos yra:

• Išnirimas klubo (įgimta).
• Širdies defektų.
• Šizofrenija.
• Kiškio lūpa ir gomurys.

Dažniausiai genetinė anomalija - syndactyly. Ty sintezės pirštų. Syndactyly - iš labiausiai nekenksmingi pažeidimas ir apdorojimo per operaciją. Tačiau šis nukrypimas yra lydimas kitų Sunkesniais sindromų.

Kokios ligos yra labiausiai pavojinga

Tarp šių išvardytų galite atskirti labiausiai pavojingų žmogaus paveldimų ligų ligų. Jų sąrašą sudaro iš anomalijų rūšims, kurių chromosomų trisomija įvyksta arba polisomų, tai yra, kai vietoj chromosomų pora būtų laikomasi 3, 4, 5 ir daugiau buvimą. Chromosomų 1 randamas ir vietoj 2. Visi šie nukrypimai yra susiję su pažeidimo ląstelių dalijimąsi.

Labiausiai pavojinga žmogaus paveldimų sutrikimų:

• Edvardso sindromas.
• Stuburo raumenų amyotrophy.
• Patau sindromas.
• Canavan liga.
• Hemofilija.
• Kitų ligų.

Dėl šių pažeidimų, vaikas gyvena metus ar du. Kai kuriais atvejais, nukrypimai nėra tokia rimta, ir vaikas gali gyventi iki 7, 8 ar net 14 metų.

Dauno sindromas

Dauno sindromas yra paveldimas, jei vienas ar abu tėvai yra nešiotojai su defektais chromosomos. Konkrečiau, sindromas yra susijęs su trisomija 21 chromosomos (m. E. 21 chromosomų 3, o ne iš 2). Vaikai su Dauno sindromu turi nerija, kaklo raukšles, nenormalus formą ausyse, širdies problemas ir protinis atsilikimas. Bet už naujagimio pavojus chromosomų mutacija gyvenime negali būti laikomas.

Dabar statistika rodo, kad nuo gimusių su šio sindromo 1 700-800 vaikų. Moterys, kurios nori turėti kūdikį po 35 labiau tikėtina, kad pagimdyti Šis kūdikis. Tikimybė kažkur nuo 1 iki 375. Bet moteris, prie kūdikio reshivshayasya 45 gimimo turi 1 tikimybė 30.

Akrokraniodisfalangiya

Tipas anomalija palikimo - autosominiu dominuojantis. Priežastis sindromas - iš chromosomos 10 pažeidimas. Mokslo, ši liga vadinama akrokraniodisfalangiya jei paprastesnis, The Apert sindromas. Būdinga tai, kad kūno, pavyzdžiui, struktūros savybes:

• brahikefaliya (audeklo pločio ir ilgio kaukolės pažeidimai);
• vainikinių sintezės kaukolės žaizdoms siūti, tokiu būdu pastebėta hipertenzija (aukštas kraujo spaudimas kaukolės);
• syndactyly;
• garsių kakta;
• protinis atsilikimas dažnai prieš kaukolę, kad suspaudžia smegenis, o ne sukelti nervinių ląstelių fone.

Šiandien, vaikai Apert sindromas, chirurgija yra nustatyta, kad padidinti kaukolę atkurti kraujo spaudimą. Psichikos atsilikimas gydyti stimuliatorių.

Jei šeima turi vaiką su šio sindromo diagnozę, tikimybė, kad du vaikas gims su tuo pačiu įlinkio, labai didelis.

Sindromas laimingas lėlės ir canavan liga - Automobilis su furgono Bogart - Bertrandas

Apsvarstykite detales ir šių ligų. Nustatyti Angelman sindromas gali būti kažkur 3-7 metų. Vaikai yra mėšlungis, prastas virškinimas, problemos su judesių koordinacija. Dauguma jų prisimerkti ir problemos su veido, todėl ant veido dažnai šypsotis raumenis. Judėjimas vaiko labai suvaržytas. Gydytojams aišku eiti, kai vaikas bando. Tėvai dažniausiai jie nežino, kas vyksta, ir tuo labiau, kad tai, ką jis yra prijungtas. Šiek tiek vėliau, ypač tai, kad jie negali kalbėti, tiesiog pabandyti kažką nesuprantamas lementi.

Priežasties, kad vaikas pasireiškia sindromas - tai yra 15 chromosomos problema. Tai atitinka liga yra itin reta - 1 atvejis už 15 tūkstančių gimdymų ..

Kitos ligos - canavan liga - būdinga tai, kad vaikas turi silpną raumenų tonusą, jis turėjo problemų rijimo maistą. Liga sukelia pakitimų centrinėje nervų sistemoje. Priežastis - iš vieno geno praradimas 17 chromosomos. Todėl, smegenų nervų ląstelės yra sunaikintos su laipsniškai greičiu.

Ligos simptomai gali būti vertinamas 3 mėnesių amžiaus. Canavan liga pasireiškia taip:

1. Raumenų hipotonija.
2. Macrocephaly.
3. Priepuoliai pasireiškia amžiaus mėnesius.
4. Vaikas negali turėti galvą vertikaliai.
5. Po 3 mėnesių, padidėjo sausgyslių refleksai.
6. Daugelis vaikų apako iki 2 metų.

Kaip matote, labai įvairūs žmogaus paveldimų sutrikimų. Sąrašas pateikiamas tik kaip pavyzdys, yra toli gražu nebaigtas.

Reikėtų pažymėti, kad jei abu tėvai turi pažeidimą vienoje ir tą patį geną, kad svarbu turėti sergantį vaiką tikimybė yra didelė, bet jei anomalijų skirtingų genų, mes negali būti bijo. Yra žinoma, kad 60% atvejų, chromosomų anomalijos vaisiui pirmaujanti persileidimą. Dar 40% šių vaikų yra gimę ir kovoja už savo gyvenimą.