Trisomija 21: normaliosios vertės

Trisomija - keleto ar vieną papildomą chromosomą buvimas chromosomų rinkiniu. Populiariausias pasirinkimas - tai buvimas papildomą chromosomą į 13, 18 ir 21 chromosomos.

Dauno sindromas

Antras pavadinimas šiai ligai - trisomija 21. Jo pirmasis tyrinėjo savo praktikoje ir apibūdinta Dr. Lengdon Daun 1866. Gydytojas teisus pristatė pagrindinius pagrindinius simptomus, bet jis negalėjo tinkamai nustatyti šio sindromo priežastis. Išspręskite trisomija 21 paslaptis, mokslininkai galėjo tik 1959 m. Tada buvo nustatyta, kad ši liga yra genetinės kilmės. Kopijos chromosomų 21 genų yra atsakingas už sindromo charakteristikas, būtent papildomą chromosomos buvimas veda prie tokio patologijos. Yra žinoma, kad kiekviena žmogaus ląstelė yra dvidešimt trys poros chromosomų. Pirmoji pusė eina per kiaušinį iš motinos, o antrasis - per spermą iš tėvo. Bet kartais tai nepavyksta, ir chromosomos negali būti suskaidytas, todėl iš vieno iš tėvų gali gauti visą papildomą įrenginį. Reikėtų pažymėti, kad berniukai ir mergaitės kenčia nuo Dauno sindromo panašūs. Geografinė padėtis iš tėvų, taip pat nesvarbu. Pagal statistiką, vienas kenčia nuo trisomija 21 d aštuonių vaikų.

Priežastys ir rizikos trisomija 21. rizikos rodiklių normos

Priežastys Dauno sindromas nėra visiškai aiškus. Mokslininkai vis dar ginčijasi dėl šios ligos. Vienintelis dalykas, kurį jie sutinka, yra tai, kad trisomija 21 yra daugelio sąveikų tarp atskirų genų nesėkmės rezultatas. Ir tai nėra paveldima liga. Tačiau yra tam tikras modelis: jeigu motinos amžius viršija 35 metų, šios ligos atsiradimą didėja iki trijų procentų. Ir vyresni gimdymo moteris, tuo didesnė rizika, kad kūdikis bus trisomija 21. Taigi, atsižvelgdamas sergantį vaiką moterų dvidešimt penkerių metų amžiaus rizika yra 1 vaikas 1250 vaikų, ir po keturiasdešimt - 1 vaikas iki 30 naujagimiai. Reikėtų pažymėti, kad tėvo amžius neturi įtakos ligos atsiradimo poveikį. Moteris su Dauno sindromu gali turėti sergantį vaiką su penkiasdešimties procentų vyrų, kurių ligos tikimybę - yra nevaisingos. Tėvai, kurie turi vaiką su šiuo sutrikimu, su trisomija 21 riziką, antrą vaiką vienu procentu.

Nustatymo metodai chromosomų anomalijos

Kiekviena moteris planuoja pastoti, nesijaudinkite apie būsimą sveikatos jūsų kūdikis. Šiuolaikinė medicina leidžia mums nustatyti daugelį patologinių vaiko vystymuisi įsčiose. Kaip minėta pirmiau, tikimasi, rizika trisomija 21 kartų didėja su amžiumi motinoms. Kadangi tos moterys, kurių amžius yra pavojus, nustato atrankos pirmąjį nėštumo trimestrą. Bet ne tik amžius gali tapti priežastimi, dėl kurių gydytojas yra susirūpinimas, kad vaisius gali sukurti trisomija 21. norma, pagal kurią skiriamas analizė:

• įgimta patologija ankstesnių nėštumo, pavyzdžiui, chromosomų anomalijų;
• buvimas nevynoshennyh nėštumo;
• iš giminaičius nėščioms sunkių įgimtų ligų buvimas;
• infekcinės ligos pradžioje nėštumo;
• radiacijos;
• pirmojo gimdymo su šio sindromo;
• priėmimas į ankstyvosiose stadijose narkotikus su teratogeninį poveikį.

Analizei imami kraujo mėginiai, yra vykdoma, ir tada bandinys buvo dedamas į specialų aparato, naudojant iš kurių aptinka patologijos buvimą. Iki netiesioginiais įrodymais, kaip nustatyta trisomija 21, atsižvelgiama į normaliosios vertės, kartu su kitų objektyvių veiksnių. Tai apima: Amžius motinas, svoris, vaisių buvimą, buvimą ar nebuvimą blogų įpročių ir kt. Tai buvo tik po to, kai buvo atliktas išsamiai išnagrinėti, apskaičiuota rizika ir indikatorių "trisomija 21" patvirtino - moters kviečiami į konsultacijas su ginekologu, kur ji buvo pasakyta apie įtariamą Dauno sindromo negimusiam kūdikiui. Moteris gali nuspręsti nutraukti nėštumą. Tačiau atrankos rezultatus vien negali duoti šimtu procentų diagnozę. Jei analizė suteikia teigiamą rezultatą, gydytojas paprastai skiria punkcijos CVS.

Simptomai ir požymiai Dauno sindromas

Kaip taisyklė, trisomija 21 randama pirmųjų kelių minučių kūdikio gyvenime. Yra išorės požymius, pagal kurią gydytojas galėtų įtraukti šią diagnozę skaičius. Tai apima:

• trumpas kaklas, plokščia nosis ir veidas, maža burna, didelis, paprastai kyšančių liežuvis, mongoloido akių, per mažai deformuoti ausis;
• neteisingai dangus, liežuvio su grioveliais, vienodo tiltas nosies;
• Trumpas ir platus ginklų, rankas su viena kaimenė, trumpą falangos ir didžiuoju pirštu;
• baltos dėmės ant akies rainelės;
• šiek tiek svorio;
• labai silpnas raumenų tonusas;
• krūtinės kreivumas.

Iš vidaus organų patologija

Galime sakyti, kad žmonės, kurie buvo diagnozuota "trisomija 21", su lydinčiomis ligomis, pavyzdžiui norma:

• įgimta širdies liga;
• įvairių ligų, skrandžio ir žarnyno trakto;
• vėžio rizika yra daug didesnė negu sveikų asmenų;
• kurtumas;
• neryškus matymas ;
• apnėjos miego metu;
• nutukimas;
• vidurių užkietėjimas;
• infantilios spazmų;
• Alzheimerio liga.

Trisomija 21. normalūs rodikliai psicho-emocinių pasireiškimų

Turbūt labiausiai paplitęs sutrikimas vaikams, kurie įdėti tokią diagnozę yra psicho-emocinį vystymąsi pažeidimas. Žmonės su trisomija 21 patologija sunku mokytis, jie nėra bendraujantis, vargu ar įvaldyti ją. Dažnai šie vaikai yra arba hiperaktyvus, arba kaip visiškai nykus. Šie žmonės yra labai tikėtina, kad būti sumažintos. Tačiau reikėtų pažymėti, kad šie vaikai yra labai meilus, paklusnus ir atidus. Jie vadinami "Saulės vaikas."

Dauno sindromą

Deja, šis patologija šiandienos metu yra nepagydoma. Vienintelis dalykas, kuris gali padėti tokiems žmonėms - tai gydyti lydinčiomis ligomis. Taigi galima pratęsti gyvenimą "Saulės žmonėmis" bei pagerinti gyvenimo kokybę.

Prognozė Dauno sindromas

Pastaraisiais metais vidutinė gyvenimo trukmė žmonių su sutrikimais dėl 21 chromosomos smarkiai padidėjo. Visi dėka bandymų ir gydymo kokybės gerinimui. Asmuo su šiuo sindromu gali gyventi kokybę penkiasdešimt penkerius metus ar daugiau. Ačiū, kad integracijos į visuomenę žmones su Dauno sindromu, gali gyventi visavertį gyvenimą, vaikai - eiti į reguliariai mokyklose. Šiandien mes žinome, daug žmonių, kurie sugebėjo padaryti didelį indėlį į visuomenės gyvenimą ir netgi tapti garsus.

Praktiniai patarimai tėvams "saulės" vaikų

Tėvai, kurie pranešė, kad jų vaikas serga Dauno sindromas, yra daug klausimų, susijusių su toliau priežiūrą ir auklėjimą nuo vaiko. Iki šiol mūsų visuomenėje mes diskriminuojami tokių žmonių. Šis požiūris sukūrė dėl informacijos stokos. Tačiau pastaruoju metu, vis daugiau ir daugiau informacijos gauna žmonės, kurie šiek tiek skiriasi nuo mūsų visuomenę. Dabar jis sukuria daug centrų, kurie gali ateiti su tėvais "Saulės vaikas." Jie ne tik jie dalijasi savo sėkmes ir patirtimi, bet ir mokyti vaikus prisitaikyti prie vidaus sunkumų ir integruotis į šiuolaikinę visuomenę. Svarbu kovoti ne tik su psichikos vaiko vystymuisi, bet ir fizinė. Geri rezultatai suteikti mankštos terapijos ir ergoterapiją. Būtina mokyti vaiką tarnauti sau. Svarbu užsiimti "Saulės" vaiko nuo kūdikystės. Yra daug būdų, dėl šių vaikų vystymuisi. Ir jei žmonės artimi padėti savo vaikui susidoroti su specialiu funkcija, tai tikėtina, kad vaikas yra praktiškai nesiskirs nuo savo bendraamžių. Jis gali ne tik eiti į reguliariai mokykloje, bet ir išmokti profesijos, ir taip tapti visateise visuomenėje.