Mutacija žmonių. Chromosomų mutacijos žmonėms

Mutacijų žmonės atstovauja pakeitimus, kurie atsiranda ląstelėje tuo DNR lygmeniu. Jie gali būti įvairių tipų. Mutacija žmonių gali būti neutralus. Šiuo atveju yra sinonimas Keitimas nukleotidų. Pakeitimai gali būti kenksmingas. Jie pasižymi didele fenotipo poveikio. Taip pat žmonės mutacija gali būti naudinga. Šiuo atveju, pokyčiai turi nedidelį fenotipo poveikį. Kitas, panagrinėkime išsamiau, kaip žmogaus mutacijų. Pavyzdžiai pokyčių bus suteikta šiame straipsnyje.

klasifikacija

Nustatyti įvairių tipų mutacijas. Kai kurie iš kategorijų, savo ruožtu, savo klasifikaciją. Visų pirma, yra šių mutacijų:

• Somatinių.
• Chromosomų.
• Citoplazmos.
• Genomo mutacijos žmonių ir kitų rūšių.

Pokyčiai vyksta pagal įvairių veiksnių įtakos. Vienas iš aiškiausių atvejais tokių pokyčių laikomi Černobylio. Mutacijos žmonių po nelaimės pradėjo iš karto rodomi. Tačiau, laikui bėgant jie tapo labiau ir labiau išryškėja.

Žmogaus chromosomų mutacijos

Šie pokyčiai yra būdingas struktūrines anomalijas. Chromosomos pertraukų. Jie lydi įvairių pertvarkymų struktūrai. Kodėl yra žmogaus mutacijų? Priežastis yra išorinių veiksnių:

• Fizinė. Jie apima gama ir rentgeno spindulius, ultravioletinių ekspoziciją, temperatūrą (aukštos / žemos), elektromagnetinį lauką, slėgis, ir taip toliau.
• Cheminės medžiagos. Tai apima alkoholiais, citostatikus, sunkiųjų metalų druskas, fenoliai ir kitų junginių.
• Biologinis. Tai apima bakterijas ir virusus.

spontaniškas restruktūrizavimas

Mutacija žmonių šioje byloje kyla esant normalioms sąlygoms. Tačiau tokie pokyčiai gamtoje yra labai reti: 1 milijonų kopijų konkretaus geno 1-100 atvejus. Mokslininkas JBS Haldane apskaičiuojamas vidutinį tikimybę savaiminio koregavimo. Tai buvo elektros energijos gamybos 5 * 10-5. Spontaniška kūrimo procesas priklauso nuo išorinių ir vidinių veiksnių - mutacijos slėgio terpės.

ypatybė

Chromosomų mutacijos dažniausiai klasifikuojami kaip kenksmingi. Patologijos, kad sukurti kaip pertvarkymų rezultatas, dažnai nesuderinami su gyvenimu. Kaip pagrindiniai bruožai chromosomų mutacijų pirmenybę atsitiktinio koreguoti. Nes iš jų susidaro daug naujų "koaliciją". Šie pokyčiai yra performavimas genų funkciją, platinti elementus visoje genomo atsitiktinai. Jų prisitaikanti vertė nustatoma atrankos procese.

Chromosomų mutacijos: klasifikacija

Yra trys galimybės tokius pakeitimus. Ypač, izoliuotos ISO, skirtingų ir tų intrachromosomal mutacijų. Paskutinis būdingas anomalijas (aberatsiyami). Jie yra identifikuoti vieną chromosomą sistemą. Ši grupė pokyčiai yra šie:

• Išbrauktas. Šios mutacijos sudaro vidaus praradimą arba galinės dalies chromosomos. Šio pobūdžio restruktūrizavimo gali sukelti tam tikrų anomalijų daug metu embriono vystymasis (pavyzdžiui, įgimta širdies yda tipo).
• Inversija. Šis pokytis yra susijęs su chromosomos fragmento iki 180 laipsnių rotacija. ir nustatyti ją ant buvusio svetainėje. Šiuo atveju iš struktūrinių elementų tvarka yra pažeistas, tačiau tai neturi įtakos fenotipą, jei nėra papildomi veiksniai.
• Dubliavimo. Jie atstovauja daugyba chromosomų fragmentą. Toks nuokrypis nuo normos provokuoja žmogaus paveldimus mutacijas.

Interchromosomal reguliavimas (translokacijos) keičiasi elementų porcijomis, kurioje genai yra panašūs. Šie pokyčiai yra skirstomi į:

• Robertsonian. Formuojamas vietoj dviejų garso metacentrinis acrocentric chromosomų.
• Nonreciprocal. Šiuo atveju, judantis dalis vienos chromosomos į kitą.
• Abipusė. Tokiomis pertvarkymų keičiasi tarp dviejų elementų.

Izohromosomnye mutacijos atsiranda dėl chromosomų kopijas veidrodinių svetainių kitos dvi, kurių sudėtyje yra tų pačių genų rinkinius formavimas. Toks nuokrypis nuo normos nurodyta orientuotas junginį dėl to, kryžminio chromatidinių atskyrimo, kilusiai centromeros.

Pokyčių tipai

Yra struktūriniai bei skaičiaus chromosomų mutacijos. Pastarasis, savo ruožtu, yra skirstomi į Aneuploidijos (tai išvaizda (trisomija) arba nuostolis (monosomiją) papildomi elementai) ir poliploidijos (kad kartų padidinti jų skaičių). Struktūriniai pertvarkymai pateikti inversija, delecijos, perk, intarpais ir isochromosome orientuotas žiedai.

Skirtingų rūšių pertvarkymų sąveika

Genomo mutacijos yra skirtingi pokyčiai konstrukcinių elementų skaičius. Genų mutacijos yra pažeidimai ir genų struktūrą. Chromosomų mutacijos įtakos pačių chromosomų struktūrą. Pirmas ir paskutinis, savo ruožtu, turi tą pačią klasifikaciją pagal poliploidijos ir Aneuploidijos. Pakeičianti perėjimą tarp jų yra Robertsonian translokacijos. Šios mutacijos yra derinami tokiu kryptimi, o medicinos sąvoka, kaip "chromosomų mutacija". Jis apima:

• Somatinių patologija. Tai apima spinduliuotės patologija, pavyzdžiui.
• Gimdos sutrikimai. Jis gali būti spontaniški abortai, persileidimų.
• Chromosomų ligos. Tai apima Dauno sindromu ir kt.

Šiuo metu apie šimtą žinomų anomalijų. Visi jie buvo tiriami ir aprašyta. Taip, kaip parodyta sindromų apie 300 formos.

Savybės įgimtų anomalijų

Paveldimų mutacijų pateikti gana plačiai. Ši kategorija yra būdingas daugelio vystymosi defektai. Susiformavo kaip iš reikšmingiausių pokyčių DNR pažeidimų. Pažeidimai atsiranda apvaisinimo, gametų brendimui pradiniuose etapuose kiaušinio atskyrimo metu. Nepakankamumas gali pasireikšti net tada, kai sujungus visiškai sveikas tėvų ląsteles. Šis procesas yra šiandien vis dar negali būti kontroliuojamas ir nėra visiškai suprantama.

Pokyčių pasekmės

Komplikacijos chromosomų mutacijų yra linkę būti labai nepalankus asmeniui. Dažnai jie provokuoja:

• 70% - savaiminis persileidimas.
• Išsigimimą.
• 7,2% - vaisiaus.
• Navikų formavimas.

Atsižvelgiant į iš chromosomų anomalijos pažeidimų lygio fone organų sukelia įvairių veiksnių: anomalijų, pernelyg didelė ar nepakankama medžiagos individualaus chromosomos, aplinkos sąlygos, organizmo genotipas tipo.

patologijų grupės

Visi chromosomų liga yra suskirstyti į dvi kategorijas. Pirmasis yra pažeidimas sukėlė į elementų skaičius. Šie patologijos yra chromosomų ligų dalį. Išskyrus trisomies, monosomiją ir kitokia polisomų šios grupės yra tetraploidy ir triploidy (jų mirtis įvyksta arba įsčiose arba per pirmąsias kelias valandas po gimimo). Dažniausiai aptinkami Dauno sindromą. Jis remiasi genetinių defektų. Dauno sindromas pavadintas po to, pediatras, kuris aprašytas ją 1886 m vardo. Šiuo metu, šis sindromas yra labiausiai tiriamas visų chromosomų anomalijos. Anomalija įvyksta apie vieną iš 700. Antroji grupė apima ligų, kurias sukelia struktūrinių pokyčių chromosomų. Šių patologijos požymiai yra:

• Augimo sulėtėjimas.
• Protinis atsilikimas.
• Apvalumas nosis.
• Giliai akių nusileidimo.
• Širdies ydos (įgimtos) ir kt.

Kai kurios ligos sukelia A į sekso chromosomų skaičiaus pasikeitimus. Pacientams, sergantiems tokiomis mutacijų neturi palikuonių. Iki šiol nėra aiškiai sukūrė etiologiniu gydymas tokių ligų. Tačiau, liga gali būti užkirstas kelias priemonėmis gimdymą diagnozę.

Vaidmuo evoliucijos

Prieš ryškūs pokyčiai į anksčiau žalingų mutacijų sąlygų fone gali būti naudinga. Kaip tokio koregavimo rezultatas yra laikoma medžiaga atrankos. Jei mutacija neturi įtakos "tylus" DNR fragmentų ar ji provokuoja vieno fragmento sinonimas kodas rungtynių, kaip taisyklė, ji neturi pasireikšti bet kuriuo fenotipo būdu. Tačiau toks reguliavimas gali būti aptiktas. Šiam tikslui, metodai genų analizė. Atsižvelgiant į tai, kad pokyčiai atsiranda dėl poveikio gamtinių veiksnių, tada, darant prielaidą, kad pagrindinės charakteristikos aplinkai išlieka nepakitęs, atrodo, kad mutacijos atsiranda maždaug pastoviu dažniu. Šis faktas gali būti taikomas į filogenijos tyrimas - dėl giminystės ir kilmę skirtingų taksonų, įskaitant žmogų analizė. Ryšium su šiuo koregavimo "tyli genai" advokatas tyrėjams kaip "molekulinė laikrodis." Teorija taip pat grindžiamas tuo, kad dauguma pokyčių yra neutralus. Jų lygis kaupimosi konkretaus geno yra silpnas arba visiškai nepriklauso nuo natūralios atrankos įtaka. Kaip mutacijos rezultatas tampa pastovus per ilgą laikotarpį. Tačiau dėl įvairių genų intensyvumas priklausys.

užbaigiant

Iš įvykio mechanizmo tyrimas, toliau plėtra pertvarkymų į mitochondrijų deoksiribonukleorūgšties, kuris konvertuojamas į palikuonių per motinos liniją, o Y chromosomas, išlaikė tėvo, yra plačiai naudojamas šiandien pakankamai evoliucinės biologijos. Renkami, analizuojami ir susisteminti medžiagos, mokslinių tyrimų rezultatai naudojami studijų įvairių tautybių ir rasių kilmės. Ypač svarbus yra informacijos į biologinio formavimosi ir raidos žmonijos rekonstrukcijai.