Louis-Bar sindromas: simptomai, diagnostika ir gydymas

Kaip žinote, yra daug skirtingų chromosomų anomalijos, kurios išdėstytos net gimdoje. Šių patologijos tyrimas užsiima genetika. Pastaraisiais metais ši medicinos sritis yra aktyviai plėtojama, todėl artimiausioje ateityje tokios ligos bus lengviau diagnozuoti ir gydyti. Laimei, šie anomalijos yra labai reti. Jis yra susijęs su patobulinta vaisiaus diagnostika. Vienas iš patologijų, susijusių su chromosomų anomalijos, Louis-Baras sindromas. Daugeliu atvejų ši liga yra aptinkama pirmaisiais kūdikio gyvenimo, bet kartais tai daro jaučiamas tik 6-7 metus.

Louis-Baras sindromas - kas tai patologija?

Ši patologija yra susijusi su įgimtomis genetinių defektų. Daugeliu atvejų jis yra paveldimas. Ataksija telangiectasia (Louis-Baras sindromas) yra labai reti. Liga turi specifinių simptomų, kurie leistų šios patologijos diagnozę. Norėdami nustatyti tikslią diagnozę, reikia gydytojų, kurie bus patvirtinti arba paneigti, kad baisi anomalija buvimą tarybą.

Istorija ir epidemiologija ligos

Šis sindromas yra labai retas. Jo dažnis yra maždaug 1 atvejis už 40.000 gyventojų. Pirmą kartą liga buvo atrastas prancūzų moterų mokslininkių Louis-Bar. Sindromų charakteristika patologijos, ji yra sujungti į vieną Nozologija. Tai atsitiko 1941 m. Po keli atvejai buvo rasti visame pasaulyje. Kadangi ši anomalija yra labai reta, neįmanoma pasakyti tiksliai koks sindromas "Louis Bar etiologija. Jis tikėjo, kad ligos atsiradimas nepriklauso nuo klimato sąlygų. Todėl sindromas gali atsirasti visuose regionuose. Be to, nėra jokių įrodymų, kad būtų susieti su paciento grindys sergamumas. Tai reiškia, kad "Louis-Baras sindromas pasireiškia vienodai dažnai tiek berniukams, tiek mergaitėms tiek.

Ligos vystymosi priežastis

Ši anomalija plėtra yra nustatyta pirmoje nėštumo trimestrą. Liga perduodama tik iš eilės. Sindromas nurodo, autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad vaikas paveldės ligą tiksliai, jei abu tėvai turi chromosomų pažeidimą. Jei anomalija pasireiškia viena iš jų (nepriklausomai nuo lyties), kad įvykus sindromas Louis juostoje vaikas tikimybė yra 50%. Pagrindinė priežastis, dėl mutacijos - yra ilgojo peties chromosomos 11 pažeidimas. Tikslios veiksnius, kurie lemia tokį genetinį pertvarkymo nežinoma. Bet identifikuoja kenksmingų poveikių skaičių, turinčių įtakos vaisiaus vystymuisi. Tai visų pirma aplinkos veiksniai (ekspozicija prie nuodingų medžiagų). Taip pat pirmą nėštumo trimestrą yra labai pavojingas stresas.

Louis-Baras sindromas: patogenezė ligos

Kaip ir su dauguma įgimtų chromosomų anomalijų, sindromas apima keletą organų ir sistemų. Pagrindiniai tikslai šios ligos yra smegenų ir žmogaus imuninę sistemą. Taip pat yra ryškus ir odos pažeidimas. Visi klinikinių ligos pasireiškimais yra susijęs su jos plėtros mechanizmą. Į pirmąją vietą yra degeneracinės procesai centrinę nervų sistemą. Būtent, cerebrinės ataksijos. Šiame elementų dalis nekurs (Purkinje skaidulas arba granuliuotus ląsteles). Kiti sutrikimai matomi odos apraiškos - telangiectasia. Jie išplėtė laivus, kurie yra ypač ryškus ant veido (injekcija Odena, ausų, nosies). Ataksija telangiectasia smegenėlių ir kolektyviai yra žinomas kaip Louis Bar sindromas. Vaikai, gimę su liga, gali būti identifikuojamos per pirmuosius gyvenimo metus, kaip anomalija pasireiškia sunkių fizinių negalių (besivystant vėlavimų, nestabili laikysena, raumenų silpnumas).

Be to , patogenezę ligos apima imuninės sistemos (T limfocitų) nepakankamumas. Vaikai kenčia nuo šio sutrikimo, yra hipo- ar visiškas aplazija iš užkrūčio. Kaip šio lasteliniame imuniteto rezultatas sukūrė labai silpnas ir negali apsaugoti organizmą nuo infekcinių procesų.

Iš ataksija-telangiektazija simptomai

Klinikinio paveikslėlyje sunkumas priklauso nuo smegenėlių hipoplazija ir šakės liaukos laipsnį. Tai lemia, kaip tai pasireikš Luisas-Bar sindromas. Ligos simptomai:

1. Smegenėlių ataksija. Šis sindromas pasireiškia anksčiau už kitą, paprastai pirmaisiais gyvenimo metais. Jis išryškėja ne iš nepriklausomos vaikščioti pradžioje. Vaikai su smegenėlių ataksija dažnai negali atsistoti ir judėti normaliai. Per palankesnėmis atvejais eisena ir kaitumas drebulys galūnių. Be to, neurologiniai simptomai išreikštas raumenų silpnumo, disartrija įvairaus laipsnių (Neaiški kalba) ir žvairumui.
2. Telangiektazija. Odos apraiškos Louis Baras sindromas yra mažiau pavojinga. jie paprastai pasireiškia tarp 3 iki 6 metų amžiaus. Telangiectasia - a išsiplėtę kapiliarai, kurie vadinami "voras venose". Dauguma visi jie matomi atvirose kūno vietose, ypač ant veido. Išsiplėtę kraujagyslės dažnai randami į akis, nosį ir ausis, ir FLEXOR paviršių, rankų ir kojų.
3. Polinkis į infekcijas. Dėl sunkios imunodeficito organizmas negali susidoroti su kenksmingų medžiagų jų pačių. Kaip rezultatas, vaikas dažnai atsiranda įvairių infekcijų. Dažnai tai yra lėtinė liga, kvėpavimo takų - faringitas, laringitas, tonzilitas, pneumonija.
4. Navikinių procesų. Dėl užkrūčio hipoplazijos, tarp infekcinių procesų, kūnas tampa jautrūs vėžio. Dažniausiai tai yra kraujodaros ir limfoidinio audinio navikas. Jei sindromas "Louis-Bar vaikui yra galiojanti diagnostika, tada jis yra griežtai draudžiama jonizuojančiosios spinduliuotės gydymo nuo vėžio.

Diagnozė ataksija-telangiektazija

Diagnozė sindromas Louis Bara paprastai neteikia daug sunkumų, nes jos simptomai yra gana specifinė. Įtariate, kad liga gali būti pirmieji gyvenimo metai dėl klinikinių paveikslėlyje. Neurologiniai simptomai (smegenėlių ataksija, raumenų silpnumas, drebulys ir žvairumas) kartu su telangiektazija yra diagnozuoti šios patologijos požymių.

Jei įtariate, kad sindromas "Louis-Baras būtina pasitarti kelis specialistus. Tarp jų: neurologas, dermatologas, onkologui, infekcinių ligų specialistas, endokrinologas ir genetika. Be to, klinikinio tyrimo, atlikti laboratorinius ir instrumentinius diagnostiką. Atlikti imunologiniai, kuriame esminį sumažinti arba visiškai nėra iš korinio imunitetą (T limfocitų mažėjimas, imunoglobulino A, G) elementų. KLA pastebėta leukocitozė ir pagreitinti eritrocitų nusėdimo greitis, kuris rodo, uždegimą į kūną. Taip pat svarbu ir instrumentiniai diagnostika. Krūtinės rentgeno atliktas (sumažėja užkrūčio liaukos dydis), MRI smegenis (degeneracinių procesų). Šiuo metu, be standartinių testų atliekami genetiniai (tyrė 11 chromosomos pažeidimą), ant kurių pagrindu įdėti tikslią diagnozę.

Gydymas Louis Bar sindromas

Deja, etiologiniu gydymas chromosomų anomalijos šiuo metu nėra sukurta. Todėl, šios patologijos atliekamas tik simptominį gydymą ir nuolat stebėti pacientams. Pirmasis gydymo tikslas yra pagerinti imuninės sistemos veikimą. Tai yra būtina, kad būtų išvengta infekcijos ir naviko procesus. Šiam tikslui, naudojimo gama-globulino preparato, ir "T-aktyvino". Su uždegiminių ligų vystymuisi taikyti antibakterinių ir antivirusinių agentų. Deja, smegenėlių ataksija sindromas negali būti visiškai išgydyti. Norėdami sustabdyti degeneracinius procesus naudojami nootropics. Vėžio chemoterapijos ir kreipėsi į operacijos.

Už gyvenimo prognozė yra Louis Bar sindromas

Nepaisant to, kad nuo ligos sunkumo, tai galima išplėsti ir palengvinti vaiko gyvenimą su laiku diagnozuoti ir gydyti. Šiam tikslui, yra paliatyvios terapijos šiems pacientams. Deja, anomalija Louis Baras gali progresuoti greitai. Šiuo atveju, gyvenimo trukmė yra 2-3 metai. Kartais liga nekurs keletą metų. Tuo pačiu metu vidutinė gyvenimo trukmė yra gerokai padidėjo. Didžiausias amžius pacientų laikomas 20-30 metų. Daugeliu atvejų mirties priežastys yra infekcinėmis ir neoplastiniai procesai, kartais - neurologiniai sutrikimai.

Prevencija sindromas Luisas Baras

Norėdami išvengti šio patologijos vystymąsi, būtina atlikti genetinę ekspertizę vaisiui dar ankstyvosiose stadijose nėštumo. Taip pat svarbu žinoti ne tik vaiko tėvai, bet ir kitiems šeimos nariams istoriją. Nėštumo metu, jums reikia, kad būtų išvengta žalingo poveikio aplinkai ir emocinio streso.

Jei kūdikis su tokia anomalija gimsta, svarbu atlikti visus recepto, siekiant apsaugoti vaiką nuo infekcijų sukėlėjų. Su nusilpęs imunitetas ir sutrikusi fiziniam vystymuisi būtina diagnozuoti sindromą Luisas bare. Nuotraukos vaikų, sergančių šia liga, gali būti vertinama atsižvelgiant į ypatingą medicininę literatūrą.