Lesch - Nyhan sindromas: Nuotrauka paveldėjimo, priežastys, simptomai, gydymas

Lesch sindromas - Nyhan priskirti paveldimų ligų, kurios yra susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimų. Liga pasireiškia per pirmuosius gyvenimo mėnesius. Tai pavojinga, nes tai yra ne prieš konkretų terapija. Gydymas tik padeda stabilizuoti būklę, bet ne visiškai išgydyti vaiką, spręsti pagrindines priežastis. Kokie yra šios ligos požymiai? Kas yra tokio sindromo tikimybė?

apibrėžimas

Tarp retų susirgimų purino metabolizmo išskiria nenormalus LESCH - Nyhan. sindromas dažniau pasireiškia berniukams, nes susijęs su X-chromosomos. Jis yra susijęs su fermento trūkumas, dėl kurio neigiama šlapimo rūgšties mainų yra pažeistas, jo kiekis didėja. Šios medžiagos kaupimas rodomas greta ir medžiagų apykaitos neurologinių apraiškas ir dėl kurių gali būti įtariama liga. Keista elgesys kūdikiui reikalingas medicininis patikrinimas, kurio metu renkama ir analizuojama bendros genetinės egzaminą.

etiologija

Kas yra priežastis, sindromas Lesch - Nyhan? Šios ligos priežastys yra įsišaknijusi genetinių sutrikimų. Tai reiškia, kad iš dalyvaujant patologijos vystymosi recesyvinis geno gimtąja - lyties susietų defekto. Informacija apie procesą aprašyti žemiau. Šio geno buvimas ne visada sukelti į sindromu, - tikimybė yra 25%. Siekiant įvertinti ligų riziką, rekomenduojama atlikti medicininę ir genetinis konsultavimas.

genetinis sutrikimas

Sindromas Lesch - Nyhan (recesyvinis režimas paveldėjimo, seksas susietų) yra sunki paveldima liga. Jis yra susijęs su genų HFRT (hipoksantino fosforiboziltransferazės-guanino), kuris yra ant X-chromosomos pažeidimo - jos ilgojo peties. Moterims, yra du tokie chromosomos ir vyrai turi vieną, kuris yra, kodėl genetinis sutrikimas yra labiau paplitęs tarp vyrų. Šio moterims sindromas atvejai yra reti, ir jos išvaizda gali būti priskirta X-nukenksminimą.

biocheminiai požymiai

Dėl fermentų sutrikimai pasireiškia sindromas LESCH - Nyhan. Biochemija tai hipoksantino-guaninu. Esant normalioms sąlygoms, šis fermentas egzistuoja visose ląstelėse, bet dauguma tai rasti neuronų smegenų skaičius. Genetinis sutrikimas sukelia jo nesant, todėl sutrikęs valiutos hipoksantino. Tai gaminasi per didelis šlapimo rūgšties, kuri yra aptiktą tyrimai su šlapimo ir kraujo. Štai kodėl pacientai turi simptomus podagra.

Įranga smegenų skystį. Tai padidina hipoksantino lygį, o ne šlapimo rūgšties. Tai sukelia neurologiniai sutrikimų ir šlapimo rūgšties per kraujo-smegenų barjerą praeiti ne. šiuo metu nėra įdiegta saugaus elgesio sutrikimų etiologija. Mokslininkai nesusiejame jį su hipoksantinas ir šlapimo rūgšties perteklius. Manoma, kad hiperurikemija veda prie dopamino stoka. Suformuota padidėjusio jautrumo D1-receptoriais, esančiais dryžuotojo kūno neuronų. Tai gali sukelti padidėjusio agresijos.

klinikiniai požymiai

Nuo genetinių sutrikimų, susijusių, kaip sindromas pasireiškia Lesch - Nyhan. Simptomai ligos pirmiausia atspindi žalą nervų sistemą. Pacientai neramu išraiška traukuliai, o spazmai patraukti kai raumenų grupes. giperkinezy pat bendro, pasireiškia trūkčiojimas galūnes kaip spontaniškai padidėja raumenų tonusas rezultatas. Vaikai su šio sindromo atsilieka fizinės ir psichinės raidos: jų kalboje yra neaiški, galbūt vėlai pradeda vaikščioti. Poveikis funkcija iš nervą klajoklį sukelia padidėjęs vėmimo reflekso: skrandžio ištuštinimą atsitinka be jokios priežasties. Be to, dažnai paralyžius ir epilepsiniai traukuliai. Liga yra susijęs su medžiagų apykaitos sutrikimų, dėl to sukelia specifinius simptomus. Per dieną, paprastai, didelis šlapimo kiekis, kuris yra sujungtas su troškulys pastoviu ir inkstų patologijos. Šlapimo rūgšties yra sukaupta kaušelių, vedantį į vadinamųjų mazgeliai formavimas. Šlapime aptikta šlapimo rūgšties kristalai, turinčius oranžinės spalvos. Be to, proceso, sąnarių, dažniausiai mažas. Jie sukurti uždegimą - artritas.

elgesys

Ar gyvenimo būdą ir įpročius ligos Lesch - Nyhan? Sindromas rimtai pakeisti paciento elgesį dėl CNS. Vaikas tampa labai neramus, jo nuotaika nuolat keičiasi. Ypač pažymėtini epizodai agresijos, kad gali atsirasti be priežasties bet kuriuo metu. Šie vaikai turi tendenciją savęs žalojimo, kad šiuo metu taikoma įkandimų ir įbrėžimų. Manoma, būdingas simptomas patologijos. Net išlaikyti visą jautrumą skausmui nesibaigia pacientus. Jie gali verkti iš skausmo, bet ir toliau padaryti savęs žalos.

diagnostika

Diagnozė "sindromas Lesch - Nyhan" (nuotraukos pacientų yra nebrangus atsižvelgiant į straipsnyje) yra grindžiamas klinikiniu tyrimu ir specialios papildomos mokslinių tyrimų metodus. Siūlo patologijos reikia pagalbos tris pagrindinis simptomas. Atkreipkite dėmesį į raumenų sutrikimų mėšlungiškas pobūdį, polinkį į savęs žalojimo ir poliurija. Ypatingą vaidmenį vaidina pati traumos, kurios turėtų įspėti tėvus. Nustačius išsiųstus šlapimo ir kraujo analizės vaiko simptomus. Biochemija nulems šlapimo rūgšties kiekį šiose biologiniais skysčiais. Taip pat būtina, kad genetinę ekspertizę, kuri patvirtino diagnozę. Tai rekomenduojama, kad inkstų ultragarsinis aptikti patologija į juos. Patvirtinus ligą vaikas gauna užsiregistravo neurologo ir reumatologo.

gydymas

Farmakologinių ir nefarmakologines metodai, siekiant padėti ištaisyti sindromas Lesch - Nyhan. Gydymo tikslas yra užkirsti kelią komplikacijoms ir tobulinimas. Siekiant sumažinti formavimosi inkstų nepakankamumo rizika turi sumažėti šlapimo rūgšties kiekį, kuris pasiekia "alopurinolio". Rekomenduojama naudoti "Diazepam" nuraminti pacientą ir pašalinti bando padaryti žalą sau. Jūs taip pat gali gauti kitas raminamuosius. Be to, reikia išlaikyti kontrolę elgesį. Kai agresyvūs išpuoliai gali priskirti "Risperidoną". Be to, ji turėtų pašalinti stresines situacijas. Tai padės pacientui prisitaikyti prie savo aplinkos ir patekti į glaudžius ryšius su kitais žmonėmis. Parama šeimoms yra esminis veiksnys, kuris padės ištaisyti elgesį. Rekomenduojama sauskelnių keitimas arba minkšti pirštinės apsaugotas nuo savęs žalojimo. Mes jau dažnai kreipiamasi į dantų šalinimas, siekiant užkirsti kelią įkandimų. Šiuo metu Medicinos plėtra, pavyzdžiui, odontologija, leidžia specialių plokščių, kurios yra ant dantų, nesukeliant nepatogumų pacientui naudojimą.

komplikacijų

Kaip ir dauguma patologijų, yra komplikacijų ir ligos LESCH - Nyhan. Sindromas gali sukelti pasekmių, susijusių su šlapimo rūgšties ir hipoksantino kaupimo. Šie sutrikimai sutrumpinti gyvenimą ir išvengti normalu prisitaikyti prie visuomenės. Tarp išreikštų sutrikimų - artrito ir inkstų akmenligės.

Sąnarių uždegimas yra susijęs su sprendžiant šlapimo rūgšties. Cluster kristalai jis turi žalingų pasekmių kremzlės audinio ir jo aplinką. Paprastai paveikia nuo pėdų ir plaštakų sąnarius. Jei uždegimas srityje atsiranda skausmas ir paraudimas. Skausmo sindromas padidina su judėjimo.

Inkstų akmenligė (inkstų akmenys arba) gali sukelti tokių komplikacijų kaip pielonefritas. Uždegiminis procesas apima inkstų geldelių. Infekcija gali plisti arba hematogenous urinogennym ir ryškus audinio ir interstitium. Vykdami į lėtinį etape uždegimo sukėlė negrįžtamus procesus sklerozė. liga plėtros veda prie sunkus inkstų funkcijos nepakankamumas formavimas. Ypač pavojingas yra struktūrinių elementų jungiamojo audinio inkstų keitimas, ji negrįžtamai pažeidė savo funkciją - nereikalingų kūno medžiagų paskirstymas.

Tai yra patologijos Lesch funkcijos - Nyhan. Sindromas yra visiškai nepagydoma. Terapija, kuriais siekiama sumažinti klinikinius simptomus ir stabilizavimas narėje. Svarbus vaidmuo šioje grojo pacientų aplinką ir gyvenimo sąlygas.