Larsen sindromas: priežastys, simptomai, gydymas

Mūsų genetinis kodas yra tokia sudėtinga, kad beveik bet rimtas pažeidimas gali sukelti grandininę reakciją ir turėti įtakos asmuo yra ne jos geriausiai. Mokslininkai nuolat rasti naują ligą, tačiau, jų pačių žodžiais tariant, genomas lieka neištirta devyniasdešimt procentų.

aprašymas

Larsen sindromas (TLK-10 - M89 kodas), - yra retas genetinė liga, kuri turi platų fenotipo apraiškas. Labiausiai charakteringi bruožai yra laikomi išnirimų ir išnirimų didelių sąnarių, iš apsigimimų buvimas iš veido kaulų kaukolės ir galūnių funkcijų problemas. Antriniai apraiškos apima skoliozė, Kropla pėda, žemo ūgio ir kvėpavimo sunkumų.

Larsen sindromas sukelia taškines mutacijas, kurios gali atsirasti spontaniškai ir būti paveldėtas į autosominiu dominuojančia mados. Su gene, changes FLNB surišti visą ligų grupę akivaizdžių ir plonosios skeleto sistemoje. Specifiniai simptomai gali skirtis, net tarp giminių.

priežastys

Ką turi įvykti besiformuojančioje kūno, kad kilęs Larsen sindromas? Šios ligos priežastys vis dar slapstosi mokslo prieblandoje. Tai tik žinoma, kad ji yra būdinga autosominiu dominuojančia paveldėjimo. Tai yra tik viena kopija pasikeitė geno bus pakankamai praeiti patologija savo vaikams, o gal net anūkai. Genas gali būti gaunami iš tėvų (iš abiejų arba iš vienos) arba gali būti rezultatas savaiminių mutacijų. Iš paveldi ligą rizika - 50/50, nepriklausomai nuo vaiko lyties ir nėštumų skaičių.

Pakeista genas yra ant trumpojo peties trečiojo chromosomos. Jei pageidaujate, mokslininkai gali tiksliai nustatyti vietą, kur genetinė informacija yra taikomos keistis. Paprastai, tai genas koduoja baltymą, žinomas mokslo sluoksniuose filamin B. Ji vaidina svarbų vaidmenį citoskeleto plėtrai. Mutacijos veda į tai, kad baltymai nustoja vykdyti savo funkciją ir iš to, kad kūno ląstelės yra paveikta.

Žmonės, sergantys šia sindromas mosaicism yra įmanoma. Tai reiškia, kad sunkumas ir numeris ligos simptomų yra tiesiogiai priklausoma nuo ląstelių skaičiaus smogė. Kai kurie žmonės negali net įtarti, kad jie turi defektą šio geno.

epidemiologija

Larsen sindromas vystosi tuo pačiu greičiu, tiek vyrams, tiek moterims. Pagal apytikrius apskaičiavimus, liga pasireiškia vienu iš šimtų tūkstančių naujagimiui. Tai, laimei, labai reti. Prognozės yra laikoma nepatikima, nes ten yra kai kurie nustatyti šio sindromo sunkumas.

Pirmą kartą medicinos literatūroje liga buvo aprašyta vidurio XX amžiuje. Lauren Larsen ir kolegos rado ir įrašė šešis atvejus iš vaikų sindromas.

simptomai

Larsen sindromas, kaip minėta pirmiau, gali pasireikšti įvairiais būdais, net tarp artimų giminaičių. Labiausiai charakteringi ligos simptomai yra laikomi pakeisti veido kaulus. Tai apima: platų žemą tiltą nosies ir platų kaktą, plokščią paviršių, kiškio viršutinės lūpos ar gomurio buvimą. Be to, vaikai yra išnirimai didžiųjų sąnarių (klubo, kelio, alkūnės) ir pečių subluxation.

Pirštai žmonių trumpas, platus, su silpnais sąnarių atsilaisvinti. Riešo gali būti papildomi kaulai, kad sujungti su amžiumi ir pertrauka judėjimo biomechanika. Kai kuriems žmonėms, yra toks retas reiškinys kaip tracheomalacia (arba minkštinimo į trachėją kremzlės).

diagnostika

Diagnozė "Larsen sindromas" yra pagamintas tik po visu tyrimu paciento, atidžiai išnagrinėjus jo ligos istoriją ir būdingų rentgeno simptomų buvimą. Be to, visą Radiografinis tyrimas gali atskleisti anomalijos ir susijusio skeleto vystymąsi, kurie yra netiesiogiai susijusi su liga.

Ultragarso diagnozė gimdoje gali atskleisti Larsen sindromas. Nuotraukos kaulų formavimosi į gerai apmokyti ultragarso specialisto gali būti atspirties taškas ieškoti genetinių anomalijų vaisiui. Nuo pirmo žvilgsnio jūs negalite pasakyti, kokios ligos lėmė veido kaukolės ir kaulų galūnių patologijos, būsimos motinos rekomenduojama daryti amniocentezę ir atlikti genetinę ekspertizę ieškoti mutacijų trečią chromosomos.

Jei liga patvirtinta, tačiau pora nusprendė palaikyti nėštumo, būsimos motinos rekomenduojama atlikti cezario pjūvį procedūrą, kad jam plaukiant, kad nebūtų pažeisti vaiko kaulus per dubens moterims, sergančioms makšties pristatymo.

gydymas

Terapinės priemonės nėra siekiama ligos likvidavimo, ir sumažinti klinikinius požymius. Tai susiję pediatrai, ortopedų, specialistai žandikaulių chirurgijos ir genetika. Po vertinimo pradinės būklės vaiko ir įvertinti visas rizikas, jie gali pradėti ištaisyti esamus pažeidimus.

Labiausiai nepageidaujamas variantas, kuris yra traktuojamas Larsen sindromas - masažas. Būtina stiprinti raumenis ir raiščius, turinčių sąnarius ir pagerinti nugaros techninė priežiūra ir ištiesinti stuburą. Bet prieš pradedant gydymo metodų reikalauja tam tikras operacijas. Jie reikalingi taisant bruto deformacijos ar skeleto deformacijos, stuburo stabilizavimo. Kai tracheomalacia reikalauja intubaciją ir tada nustatyti kvėpavimo vamzdelį (nuolatinį), kuris bus išlaikyti viršutinių kvėpavimo takų praeinamumas.

Gydymas šia liga - ilgas procesas, kuris gali užtrukti metus. Su kūdikiu brendimo padidina apkrovą kaulo, ir ji gali vėl reikia fizinės reabilitacijos, fizioterapijos, o gal net operacijos.