Klippel - Feil sindromas: nuotrauka, gydymas, kokios pasekmės gali būti? Šprengelio sindromas - Fail - Klippel: pratimai baseine

Du prancūzų neurologas Andre Feil ir Moris Klippel 1912, išsamiai aprašyta įgimtų deformacijų gimdos kaklelio-krūtinės ląstos stuburo vaikams. Visi jie gimę iš vieno kraujo atžvilgiu tėvams. Viduramžiais, teisiniai sutuoktiniai gali tapti net giminaičiais. Todėl šios anomalijos paplitimas nestebina. Vėliau patologija buvo pavadintas po to, kai mokslininkai. Klippel - Feil sindromas yra ne liga visiškai. Tai įgimta liga, kurios dažnai veda prie kitų stuburo patologijų.

Savybės ligos

Pagal sindromas Klippel - Feil remiasi įgimtomis sutrikimų gimdos kaklelio stuburo, kuriuos sudaro sinostozė ir sumažinti slankstelių skaičių. Jis pasižymi dideliu dažniu pasireiškimo - vienas atvejis 120 000 gimdymų. Būdingiausias bruožas liga yra laikoma žymiai sumažinti kaklo ilgio. Daugeliu atvejų, kartu su kitomis pakitimų ir raumenų sistemos ir įgimtų anomalijų iš vidaus organų. Atsižvelgiant į ligos diagnozės dalyvavo keliuose specialistų :. Neurologijos ortopedija, genetikos ir tt konservatorių gydymas apima kineziterapijos, fizioterapijos ir masažo. Ypatingai sunkiais atvejais reikalauja chirurgija - chirurgija tservikalizatsii.

Pagrindinės priežastys, dėl apsigimimų

Klippel - Feil sindromas susijęs su genetiškai nulemtą ligų. Patologiniai pokyčiai organizme pradeda atsirasti per pirmąsias savaites po apvaisinimo. Tarp pagrindinių priežasčių gydytojai sindromas pažymėjo, kad vystymosi sutrikimų stuburo ir segmentavimo, ypač verhnesheykovom lygiu. Susikūrė sinostozė krūtinės ląstos ir kaklo slanksteliai, mažinant jų skaičių, nesuaugimo įstaigos ir arkos leis mums nustatyti klinikinį vaizdą ligos. Rizikos grupei priskiriami vaikai su nepalankiai paveldimumas, kur yra:

1. Genetinis defektas chromosomas. Be sergančio vaiko yra iš augimo reikalingą visapusiškam skeleto diferenciacijos formavimo pažeidimas. Tai neišvengiamai atsispindi krūtinės ir kaklo slankstelių departamentų plėtrą.
2. Autosominiu dominuojantis modelis paveldėjimo. Jei vienas iš tėvų turi liga, turėti kūdikį su anomalijomis tikimybė yra 50-100%.
3. Autosominiu recesyvinis paveldėjimas. Šiuo atveju turi vaiką su sutrikimais 0-50% tikimybe.

Norėdami išvengti nepalankios palikimas tėvai turėtų pasitarti genetikas planavimo vaiko etape.

Tipiški simptomai sindromo

Ši liga pasižymi klasikinės triados simptomai: pernelyg trumpą kaklą, A Valsčiaus kaitos, ribotas mobilumas galvą. Liga paprastai kartu su kitais patologijų. Į 30% pacientų atskleidė skoliozė, Kreivakaklystės standus formą, aukštos nuolatinius peiliai - Sprengel liga. Kai kuriais atvejais pastebėtas anomalijas viršutinių galūnių, kojų deformacijos, dantys, veido asimetrija, toliaregystė. 25% pacientų, kuriems diagnozuota įgimta kurtumą.

Klippel sindromas - gedimas - Šprengelio - yra ne tik išreikštas kosmetikos defektą. Ji taip pat gali būti neurologiniai simptomai. Pokyčiai CNS pasireiškia protinis atsilikimas, hidrocefalija, epilepsija. Nuo mažens pacientas turi raumenų silpnumas, galūnių, taip pat synkinesis. Vyresnio amžiaus amžiaus, bendras klinikinis vaizdas papildytas antrinių pokyčių stuburo.

medicininis ištyrimas

Patikrinimo ligos gali būti grindžiamas pastebėtą triados simptomai, medicininės apžiūros duomenis ir instrumentinių egzaminus. Ypatingą vaidmenį diagnozuojant skiriamas šeimos istorijos paciento tyrimas. Nustatyti Klippel - FEIL sindromas su išsamiu aprašymu kartu anomalijas galbūt kaip koordinuotai dirbti specialistų rezultatas. Kaip taisyklė, tai neurologai, genetikai, ortopedų, kardiologai ir vaikų pulmonologų.

Įvertinti pokyčius priskirtų stuburo rentgenograma pobūdį. Tyrimas buvo atliktas dviejose projekcija, iš kurių labiausiai informatyvus paprastai yra iš šono. Dėl nebūdingas pozicijos dėl galvos sutaptų su stuburu paveikslėlio kaukolės šešėlyje, todėl sunku nustatyti elementus. Be to, rekomenduojama fotografuoti kaklo maksimalus lenkimo / pratęsimo. Tai leidžia nustatyti galimą nestabilumą ununited slanksteliai ir patikrinti sindromas Klippel - FEIL. X-spinduliai gimdos kaklelio-krūtinės ląstos stuburo padeda nustatyti:

• deformuoti slankstelių;
• sumažinti jų skaičių;
• sintezės iš stuburo organų;
• nenormalus nuolatinių peiliai;
• iškrypimas, stuburo.

Po patvirtinanti papildomai paskirtų ultragarsu vidaus organų aptikti anomalijas jų struktūros pacientų diagnozę. Į neurologinių sutrikimų, gali prireikti laivus Doplerio ultragarso, angiografija, EEG ir MRT gimdos kaklelio stuburo. Ji yra privaloma pasikonsultuoti su gydytoju-genetikas. Remiantis jos rezultatais ekspertas galės nustatyti paveldėjimo režimą ir įvertinti ateities kartoms riziką.

Pagrindinės formos ligos

Klippel sindromas - Feil yra labai reta liga,. Pagal statistiką, tipiniai simptomai yra diagnozuotas vienam vaikui iš 120 tūkst. Neginkluotas pasirodo pacientui vienoje iš trijų formų:

• Sumažinti segmentų gimdos kaklelio stuburo numerį, kuris palaipsniui saugiklis ir vizualiai sutrumpinti kaklo. kai juda galva tai patologijos forma sukelia sunkumų.
• Sinostozė stuburo sintezės fone su pakauškaulis. Pacientas negali pasukti galvą be skausmo. Gimdos kaklelio stuburo ir kaklo yra vienas.
• Trečiasis ligos forma pasireiškimo apima pirmuosius du.

Ypač variantas sindromas gali būti nustatomas tik gydytoją dėl tyrimo rezultatų pagrindu.

Pagrindiniai gydymo principai

Deja, šiuolaikinė medicina negali pasiūlyti tinkamus metodus, kaip visiškai pašalinti Klippel sindromas - FEIL. Gydymas apima užkirsti kelią antrinių deformacijas plėtrą. Priimtas kaip pagrindas konservatyvių metodų, tarp kurių yra kineziterapija ir masažas. gydymas vaistas yra skiriamas tuo atveju, jei liga procesas lydimas skausmo ir diskomforto suspaudimo nervų šaknelių. Kaip taisyklė, naudojami analgetikai, priešuždegiminiai ir nesteroidiniai vaistai. Ilgalaikio suspaudimo nervų šaknelių reikalauja operacijos. Pagrindinis tikslas operaciją - šalinti skausmo dalies teisingus išorės defektus.

Fizinė terapija ir pratimai baseine

Konservatyvus gydymas sindromas apima fizinės terapijos kursą, gydomasis masažas, kad gimdos kaklelio stuburo ir vadinamosios kaklo srityje. Pratimai parenkami individualiai, remiantis klinikinio vaizdo pacientui. Pirmą kartą, jie turi būti atliekami pagal specialisto priežiūros, galite pereiti prie vidaus užsiėmimų. Pacientai, kurių "Šprengelio sindromas - Fail - Klippel" diagnozę baseinas pratimai padeda išvengti sudėtingos ligos eigą. Kaip taisyklė, jauni pacientai, gydytojai rekomenduoja nugara. Daugiau sudėtingi pratimai taip pat parenkami individualiai. neegzistuoja Universalūs rekomendacijos dėl plaukimo gimnastika.

chirurginis gydymas

Patvari skausmas, kurį sukelia nervų šaknų suspaudimo yra pagrindinis indikacijų operacijos. Pacientai, kurių "sindromas Klippel - Feil" diagnozę prognozės blogėja su amžiumi. Todėl, operacija yra priskirtas karto po patologijos patvirtinimo. Norėdami padidinti kaklo mobilumas yra naudojamas tservikalizatsiya Bonola. procedūros metu, gydytojas šalina viršutinius keturis šonkaulius ir antkaulio, siekiant sumažinti spaudimą vidaus organus. Operacija atliekama keliais etapais. Iš pradžių pašalinti šonkauliai , iš vienos pusės, ir po atsigavimo kūno - į kitą.

Reabilitacijos laikotarpis reikalauja daug laiko ir pastangų. Jau keletą mėnesių, pacientas turėtų būti ramybės. Tačiau pasiduoti operacija nėra būtina. Šiuo metu tai yra vienintelis efektyvus būdas reguliuoti išorinius defektus, apie kurių plitimą sukelia sindromas Klippel - FEIL. Kokios yra sveikatos pasekmes, jei mes atsisakyti gydymo, aprašyti žemiau.

Komplikacijos ir prognozė, skirta pacientui

Po operacijos ir reabilitacijos laikotarpiu pacientas gali gyventi visavertį gyvenimą. Kaklas yra šiek tiek per šį laiką padidėjo ilgio, kuris iš estetiniu požiūriu, yra laikomas teigiamu aspektu. Jei pacientas ignoruoja gydytojo patarimai atkūrimo, organizmas pradeda "atsakyti" komplikacijų. Pirmiausia sukūrė patologija vidaus organų, yra stiprus skausmas kaklo. Pastarieji dėl nuolat pažeidimo nervų šaknelių ir gali sukelti užpildyti obezdvizhevaniyu galūnes. Visceralinių sukelti negrįžtamus sveikatos patologinių procesų, ir gali būti ankstyvos mirties priežastis.

prevencinės priemonės

Ar įmanoma užkirsti kelią Klippel sindromas - FEIL? Nuotraukų pacientų su šiuo diagnozę priversti galvoti apie šį klausimą. Specifinė profilaktika Šios ligos neegzistuoja, nes jis yra paveldimas. Šeimose, kuriose atvejai panašūs anomalijų buvo įrašyti, tai būtina genetinės konsultacijos. Jo esmė suvesta apklausos pora rengiasi tėvų vaidmenį, įvertinti ligos riziką.

apibendrinti

Klippel - Feil sindromas yra įgimta anomalija viršutinės stuburo. Jis yra būdingas išorinių požymių triada ir radiologinių savybių. Liga turi teigiamą gyvybiškai prognozę, tačiau išgydyti jį visiškai neįmanoma. Laiku chirurginė intervencija tik informacija leidžia išorės trūkumų nėra. Jei anksčiau buvo patvirtinta artimajam tokią diagnozę, patartina prieš pastoti vaiką atlikti pilną genetinę atranką. Būkite sveiki!