Kartagener sindromas vaikams: diagnostika, nuotrauka, gydymas

Kartagener sindromas - retas įgimtas liga, kurią sukelia nuo blakstiena judrumui pažeidimo, esantis daugelio epitelinių ląstelių paviršiuje. Pilnas forma šio defekto yra kliniškai pasireiškia simptomų triada:

• bronchektazės;
• hipoplazijos (hipoplazijos), šalutinėse nosies ertmėse, prie kurio pridedamas periodinio sinusito;
• atvirkštinio išdėstymu vidaus organų (pritvirtinimas inversus).

Sindromas pavadintas Kartagener Šveicarijos gydytoją, kuris davė išsamų aprašymą būklę 1933 m. Dabar galime aptarti išsamiau ligą.

Sukelia Kartagener sindromas

Dabar įrodyta, kad Kartagener sindromas yra genetinė prigimtis su autosominiu recesyvinis režimu paveldėjimo. Ligos pagrindas yra defektai genų, kurios koduoja baltymus, skirtos tam tikrų, kad būtų užtikrintas blakstiena funkciją skaičius.

Kaip jų mobilumo rezultatas sumažėja ar prarastas ne visi - yra būklė, vadinama "pirminis krumplyno diskinezija." Studijavo daugiau nei dvidešimt genus, atsakingus už Kartagener sindromas. Pažeidus bet kurios iš jų darbo gimdoje gali sukelti patologijos.

Kaip dažnai yra liga?

Kaip minėta pirmiau, Kartagener sindromas vaikams retai -onilo tik vienas naujagimis iš 16000.

Reikėtų pažymėti, kad vaikai gali patologijos nėra pasireikšti, o diagnozė tik po kelių mėnesių ar net metų, kuriant šviesią klinikinį vaizdą.

Simptomai Kartagener sindromo

Kartagener sindromas simptomai skiriasi nuo jokių simptomų į atskirą klinikinio vaizdo.

Į besimptomė nustatymo teisingą diagnozę atveju yra labai sunku, ir dažniausiai pasireiškia aptiko atsitiktinai važiuojant atbuline eiga vidaus organus per apklausą apie kai kurių kitų ligų.

bronchektazės

Paprastai bronchų medis (pagrindinis šviesos rėmas) yra apie šakojasi kanalėliuose su vienodo sumažinti iš kryptimi nuo viršutinių iki pagrindinių skyrių, panašus į apverstą karūną spindžio skersmens formą.

Bronchektazės (arba bronchektazės) - vietinė plėtra bronchų tipo krepšiai, verpstės arba cilindrai spindyje. Tokiais deformuoti bronchų tampa neįmanoma normalus judėjimas sekrecijos. Jis nedidėja, kuris neišvengiamai veda į infekcijos ir uždegiminio atsako vystymuisi.

Kliniškai, bronchektazės su Kartagener sindromo pasireiškia kosulys su Expectoration žalsvai pūlingo skrepliai, karščiavimas iki 38 laipsnių ir didesnis, silpnumo, galvos skausmas, kartais gali prisijungti prie pykinimą ir vėmimą. Galingas antibiotikų terapija leidžia išoriniam atsigavimo, tačiau šie vaistai negali pašalinti pagrindinė priežastis, uždegimas yra vietos bronchektazės. Todėl, o klinikinis vaizdas aprašyta ne kartą pakartojo, pakaitomis su "lengvais" besimptomis intervalais. Jis tampa ilgas ir užsitęsęs Žinoma. Lėtinis recidyvuojanti eiga sąlyga vadinama bronchektazės.

sinusitas

Dar vienas Kartagener sindromo pasireiškimas yra sinusitas, arba uždegimas šalutinėse nosies ertmėse. Įprastu krumplyno epitelio nosies gleivinės ir sinuso dėl į jo svyravimų teikti judėjimas sekrecijos ant jos nusės su dulkių dalelių ir bakterijų. Kartagener sindromas Kai blakstiena funkcija sutrikusi, ir visas turinys taip nedidėja ančių, sukelia uždegimą.

Dažniausiai kurti sinusitas, ar uždegimą viršutinių sinusų, mažiausiai - priekyje (priekinės sinusų), ethmoiditis (ląstelėse trellised labirinto) ir sphenoiditis (Sfenoid sinusų). Visos šios narės pasireiškia karščiavimas, galvos skausmas ir sloga su pūliai. Sinusitas yra taip pat būdinga skausmo ant nosies ir skruostų sparnų šonų.

Atvirkštinio išdėstymas vidaus organų

Atvirkštinio išdėstymu vidaus organų, arba pritvirtinimas viscerusim palyginti - tai yra labiausiai būdinga pasireiškimas Kartagener sindromas, kuris, tačiau, kyla mažiau nei pusė pacientų. Ėjimas judėjimą vidaus organų Pasak veidrodžius tipo. Atskirti pilną ir nepilną atvirkštinės išdėstymas vidaus organų.

Neišsami atvirkštinio išdėstymas yra sukeistos plaučius. Tai gali būti kartu, nes jis buvo veidrodis atspindi širdies su savo viršų dešinėje pusėje krūtinės ertmėje (Širdies poslinkis į dešinę) pamainą.

Visiškai priešinga susitarimą turi veidrodį perkelti visus vidaus organus. Šiuo atveju, kepenys yra kairėje, blužnis - į dešinę. per įprastinį patikrinimą Atsitiktinis aptikimo šios patologijos iki ultragarsu ir leidžia įtarti Kartagener sindromas, kai simptomų.

Atvirkštinio išdėstymu vidaus organų yra dėl to, pažeidimo apie embrioninių ląstelių ir audinių migracijos embriogenezės metu. Daugelis agentūrų paprastai neišauga iki taško, kur jie po gimimo. Taigi, inkstų nustatyta dubens regione ir palaipsniui pakilti iki tokio lygio, XI-XII šonkaulių.

Persikėlimas (ar migraciją) iš institucijų per prenataliniu laikotarpiu atlieka blakstiena, Kartagener sindromas, kuris, kai neveikia, kuris sukelia atvirkštinę išdėstymas vidaus organus. Laimei, tarsi grasina šią sąlygą neatrodė, tai daugeliu atvejų nesukelia didelių pažeidimų gyvenimo organizmo.

Kitų pasireiškimai Kartagener sindromo

Tarp kitų ligos simptomų yra svarbiausias vyrų nevaisingumo. Tai sukelia nejudrumas spermos dėl to, kad jų blakstiena neveikia.

Pacientai taip pat gali sutrikdyti pasikartojančių ausų infekcijomis ir klausos praradimą. Tai yra dėl to, kad išskyrų sąstingio vidurinės ausies, kuris paprastai turi būti pašalintas virpamojo epitelio gleivinės ląsteles.

Kartagener sindromas diagnozė vaikams

Jei vaikas, pradedant maždaug vieno mėnesio amžiaus, nuolat kenčia nuo plaučių uždegimo, rinito ir sinusito reikėtų įtarti Kartagener sindromas, diagnozė, kurios nėra labai sudėtinga. Tai apima instrumentinių ir laboratorinių tyrimų skaičių:

• Fizinis patikrinimas, ar paprastas medicininis patikrinimas, bus atskleisti nosies kvėpavimo sunkumų, konkretaus auskultacijos nuotrauką į plaučius ir širdį, taip pat į terminalo falangų apie "kojos be kulšių" tipo ilgą žinoma proceso pokyčius.
• Rentgeno tyrimas atskleidžia patologinių pakitimų plaučius ir atvirkštinio išdėstymas širdies (Širdies poslinkis į dešinę). Šis metodas yra paprastas ir pakankamai saugus, todėl leidžia atlikti diagnostiką Kartagener sindromas ligoninėje.
• Bronchoskopija - pats tiksliausias metodas tyrimo aptikti bronchektazės. Be to, tik naudojant bronchologija gali užtrukti bronchų gleivinės biopsiją.
• gleivinės biopsijos parodyti uždegiminis procesas sunkumą ir įvertinti blakstiena struktūrą.

Vedantis ligoninės ir universitetai visame pasaulyje yra aptarti gana ilgą laiką jau Kartagener sindromu, nuotrauka, kuri yra pateikta šiame straipsnyje. Patirkite žymiausius ekspertus ji gali mokyti jaunosios kartos gydytojų pripažinti tokį retą ligą.

Gydant Kartagener sindromas

Galiu atsikratyti šios ligos? Šiuo metu gydymas Kartagener sindromas priklauso nuo simptomų. Nėra vaistinis preparatas, kurio būtų atkurti epitelinių ląstelių blakstiena funkciją, bet šiuolaikinė medicina turi turtingą arsenalą įrankių, siekiant palengvinti ligos eigą. Su jų pagalba, pacientas gali pamiršti apie savo reta liga.

Pagrindiniai gydymo metodai:

• Antibiotikais. Šie vaistai yra nustatyti plaučių uždegimas sukelia bronchektazės ir sinusitas. Taikomos klasikinių antibiotikų penicilino, makrolidai ir narkotikų iš "kvėpavimo takų" fluorokvinolonai grupės.
• Metodai pagerinti drenažo funkciją bronchų - ortostatinė drenažo, masažo, taikymo mucokinetic ir mukolitikas narkotikai ir tt ...
• Fizioterapija.

Kai tariama bronchektazinę buvimas su dažnai pasikartojantis bronchitas ir pneumonija operacinio gydymo - pašalinimas (rezekcija) labiausiai paveikė plotas plaučiuose. Po to, kai tokia operacija būklė pacientams, iš esmės pagerintas.