Hurler sindromas: priežastys, gydymas ir Paveikslėlis

Mokopolisacharydoza - bendras pavadinimas iš retų ligų, kurios yra genetinės kilmės skaičius. Patologija atsiranda dėl to, kad tam tikrų fermentų, kurie padeda suskaidyti riebalus ir angliavandenius į paprastus molekulių organizme trūksta. Šiame straipsnyje aptariama Mokopolisacharydoza 1 tipo - Hurler sindromas.

priežastys

Liga yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu yra. Ji vystosi dėl anomalijų mucopolysaccharides biržoje.

patogenezė

Mokopolisacharydoza yra susijęs su taip vadinama lizosominių kaupimosi ligos. Kaip trūkumas lizosomų fermentų rezultatas yra sunku katabolizmas glikozaminoglikanų. Jie kaupiasi audiniuose ir organuose, sutrikdyti kūną ir savo sistemas. Visų pirma ten yra pralaimėjimo skeletas ir uždelstas fizinis vystymasis.

Išorės požymiai ir simptomai

Ligos simptomai yra pasireiškia kaulų defektų, jungiamojo, kremzlinių audinių forma. Pagrindinis bruožas - augimo sulėtėjimas. Šis požymis gali būti nustatytas iki kitų, paprastai pirmojo metų gyvenimo pabaigos, tampa aišku, kad vaikas žemaūgis.

Mokopolisacharydoza taip pat galima daryti prielaidą,, matydamas šiurkščiavilnių veido bruožus. Pacientams, sergantiems didelio liežuvio gipertelozirm (per didelis atstumas tarp susietų organų, šiuo atveju tarp akių), deformuoti ausų, kakta užlaidos, lenktas dantų.

Simptomai Mokopolisacharydoza krūtinės deformaciją, išreiškė Kupra iš thoracolumbar stuburo. Atliekant rentgeno spindulius gali būti aptikta priešlaikinį osifikaciją occipito-Przyścienny siuvimo osifikacija sutrikimai be branduolių.

Daugeliu atvejų, ligos lydi riboto mobilumo sąnarių, pilvo išvaržų, hepatosplenomegalija (kepenų padidėjimą ir blužnis, dėl patologinių procesų, kurie vyksta kaip ligos).

Dėl Neurologijos dalis pažymėta variklio atsilikimas ir hipotonija. Be to, kai yra galimybė Mokopolisacharydoza klausos susilpnėjimas ir žvalgybos sumažėjo iki sunkios silpnaprotystės. Dėl vidaus organų progressive sisteminiai skeleto pakitimai taip pat taikoma sutrikimus nevienodai.

tipų Mukopolisacharydozę

Yra keletas rūšių ligų, kurios skiriasi sunkumą kaulų pokyčius ir sutrikimų psichika:

• I - Hurler sindromas.
• II - Giunteris sindromas (Hunter).
• III - Sanfilippo sindromas.
• IV - Morquio sindromas.
• VI - Maroto sindromas - Lamy.
• VII - Paslaptingos sindromas.

Į medicinos praktika įvairiose šalyse padalinys gali skirtis. V tipo paprastai izoliuoti Scheie sindromas. Amerikiečių bendruomenė serga mukopolisaridozami padalinta iš simptomų pirmojo tipo sunkumo, ir yra trys fenotipų: Hurler sindromas, Scheie sindromas, ir tarpines tarp Hurler sindromas - Sheye (įskaitant Hurler sunkiausia, Sheye - lengviausias).

Hurler sindromas

Ši forma pasireiškia dažniau nei kiti, ir buvo aprašyta anksčiau kitus sindromus. Be to, o klinikinis vaizdas iš labiausiai spalvingas ir tipiškas visų Mukopolisacharydozę tipų.

Hurler sindromas sukelia autosominis recesyvinis paveldėjimo. Ši liga tipas pasižymi labai sparčią pažangą. Nepaisant to, kad pirmojo tipo yra panašus į antrąjį Mukopolisacharydozę (Gunther, arba Hunter), yra sudėtingas liga. Pirmą kartą ši forma buvo aprašytas 1919 metais Gertrud Hurler (ir todėl teisingas pavadinimas - Hurler sindromas, Hurler ne). Atsiradimo dažnis - vienas atvejis 20-25 tūkstančių žmonių, ir daugeliu atvejų jų paveiktų vaiko tėvai yra susiję giminystės. Taigi, jei jums yra diagnozuotas "Hurler sindromas", priežastys reikia pažvelgti į genetinio lygio. Simptomai atsiranda beveik iš karto po gimimo, ir dvejų metų klinikinis vaizdas jau visiškai išreikšti.

Hurler sindromas - klasikinis pasireiškimas ligos. Kadangi liga lėtina augimą, nurodė akivaizdų neskaidrumo ragenos, nosies kraujagyslių perpildymo. Šioje iš rentgeno ligos forma gali būti nustatyta plėtimosi Sella sutrumpinimo ir išplėtimas ilgųjų kaulų, stuburo hipoplazija ir aštrumo juosmens (vadinamoji žuvų slanksteliais), nugarkaulį deformacijos (pacientai kenčia thoracolumbar stuburo Kupra ir Lordosis). Pradžia patologija, širdies ir kraujagyslių sistemos - užsikemša vainikinių arterijų skirtis vožtuvai, miokardą, endokardo, širdies auga dydžio.

Pažymėti hidrocefalija, kurio priežastis yra indėliai mucopolysaccharides į dangalai. Apibrėžta židinių demielinizacija. Mukopolisacharidų taip pat kaupiamos kepenų, blužnies, inkstų kanalėlių epitelio; tinklainės, odenos, ragenos akies; nervinių ląstelių, kremzlės.

Vaikai gimsta su charakteringa išvaizda - jie turi labai savitą, rupi veido bruožus, todėl kitą pavadinimą mukopolisaharoidozov - gargoilizm (nuo žodžio "chimera" - fantastiška figūra su neįprastais veido bruožų), įskaitant vadinamąją ir Hurler sindromas. Nuotraukos, kurios rodo, kad pacientams, aiškiai iliustruoja keistą iškraipymo veido bruožai vaikui. Šie vaikai pakeitė kaukolė - tai trunka apie valtis kilio formos, yra vadinamasis scaphocephaly, paskendęs nosis, storos lūpos, didelė liežuvis, kietas kakta, trumpa kaklo ir būdinga veido išraiška. Išoriškai jis tikrai atrodo, kaip aprašyti mitologinių Gargoyles.

Be to, jie sutrumpino krūtinės, apatinių šonkaulių išsikiša, yra požymių, Kupra, sąnariai (ypač pirštai ir alkūnės) yra neaktyvūs, gali būti kirkšnies ir bambos išvaržą. Nagai gali įsigyti laikrodžių akinius natūra, plaukai tampa sunku ir sausas, balsas - žemas ir kimus. Galimas klausos praradimą ar net kurtumą. Pacientai dažnai kenčia nuo dantų ėduonies, kuris sukelia Hurler sindromas.

Simptomai ligos Kvėpavimo sistemos, nes šis kūdikis kvėpuoja per burną, jis pasirodė limfmazgių, ji yra linkusi virusinių infekcijų. Laikui bėgant, jis sukūrė būdingą Mokopolisacharydoza problemų su kepenys ir blužnis (dėl padidėjusio skrandžio), demencija.

Augimas išlieka neverslinio dydžio. Dėl netinkamo ūgio ir deformacijos, stuburo, pacientai eiti sulenktais kojų, pasistiebus.

Hurler sindromas turi progresuojanti piktybinė charakterį, todėl pacientai negalios atsiranda labai greitai. Daugelis neišgyvena net 10 metų.

diagnostika

Pacientas turi atlikti klinikinį, radiologinius, biocheminių, genealoginius ir molekulinės genetiniai tyrimai. Diagnozė yra padaryta klinikinių reiškinių ligos, remiantis rentgeno tyrimų ir analizės šlapime, kuris yra nustatomas pagal fermentinio aktyvumo ir išskyrimo glikozaminoglikanų.

gydymas Mukopolisacharydozę

Jei pacientas yra diagnozuota "Hurler sindromas" gydymas apima daugiau simptominis. Pacientas yra stebimas sudėtingų ortopedijos, chirurgas, pediatras, otolaryngologist, neurochirurgas, neurologas ir oftalmologą. Ligoniams atlikta ortopedinė ištaisyti sutrikimų kaulų ir raumenų sistemos, pašalinti išvarža gydoma dažnai susiduriama šiems pacientams virusinės ligos, klausos praradimas, vidurinės ausies uždegimo, sinusito. Taip pat patenka į širdies ir kraujagyslių sistemos priežiūra.

Vartojo hormoninius vaistus, kad laikinai pagerinti paciento būklę:

• gliukokortikoidai,
• kortikotropino,
• tireoidin.

Be to, pacientas rodo, vitamino A, dekstrano 70, kuris laikinai pagerinti paciento būklę. Trumpalaikė tobulinimas suteikia kraujo plazmoje perpylimo preparatus.

Hurler sindromas, kai pacientas gali būti priskirtas fizioterapijos: elektroforezė lidazy dėl nukentėjusių sąnarių, lazerinis punkcijos, magnetinis terapija, parafino vonios zonoje. Be to, pacientai skatinami užsiimti fizine terapija, pratimai kurie turi įtakos sąnarių ir stuburo. Geri rezultatai dažnai suteikia masažas.

Nuo Hurler sindromu sergantiems pacientams jautrių kvėpavimo takų ligomis, turi būti laiku atliekamas Sanavimui infekcijos židinių į burną ir nosiaryklę.

Dėl Mokopolisacharydoza tipo 1 dažnai atliekama operacija gydymo - ragenos transplantacijos ir korekcijos širdies vožtuvų liga ir nervų provokavimo. Tarptautinėje praktikoje, be to, simptominiam gydymui narkotikų, fizioterapijos arba chirurgijos naudoti fermentų terapijos ir kamieninių ląstelių transplantacija.

Jei reikia, pacientas yra vykdomas gryzheissecheniya, adenoidectomy, glaukomos operacija, tracheotomijos, protezavimo klubo sąnarių, hidrocefalija mazgu, ir tt ..

perspektyva

Prognozė nepalanki Hurler sindromas ir kitų formų, kurios Mokopolisacharydoza. Hurler sindromas yra būdinga tai, kad didžiausias nevilties. skeleto pokyčiai iš metų į metus padidėjo, kaip organų ir sistemų rezultatas yra taikomi daugiau reikšmingų pažeidimų. Jei vaikas miršta nuo plaučių uždegimo mažens, 7-12 metų jis yra bejėgis fiziškai ir protiškai. Iki paauglystės gyva vienetą.

prevencija

Išvengti ligos neįmanoma. Bet jūs galite aptikti ankstyvoje stadijoje - kai prenatalinė diagnostika. Norėdami tai padaryti, yra amniono ląstelių fermentų trūkumo analizę padaryti (jei rezultatai teigiami nėštumo atveju abortas yra rekomenduojama).

Dėl ankstyvos diagnostikos ir laiku gydyti, kuris sukūrė stuburo smegenų kompresija galima išvengti nepataisomai sugadinti nervai. privaloma medicinos ir genetinio konsultavimo prevencijos.

gydymo prognozės

Nepaisant kalbant apie Hurler sindromą, sunkumų per pastaruosius 20 metų daugelyje išsivysčiusių šalių, kaulų čiulpų transplantacijos, kuri žymiai pagerina pacientų gyvenimo kokybę. Daugiau nei 10 metų vartojo narkotikus pakaitinė terapija dėl visų Mukopolisacharydozę formų nėra neurologinių gydymą.