Aikardo sindromas: aprašymas, diagnozė, paplitimas.

Aikardio sindromas yra retas paveldimas liga, pasireiškianti tuo, kad nėra korpuso niežulio, epilepsijos priepuolių ir danties pokyčių. Be to, pacientai patiria psichinės ir fizinės raidos atidėjimą bei kaukolės veido kaulų struktūros sutrikimus.

Istorija

Prancūzijos neuropatologas Jeanas Aikardis per 60-ies XX amžiaus pradžioje apibūdino keliasdešimt šios patologijos atvejų. Taip pat yra medicininės literatūroje anksčiau pateiktų nuorodų, tačiau vėliau jos buvo vertinamos kaip įgimtos infekcijos požymiai. Praėjus septyneriems metams po pirmojo leidimo, medicininė bendruomenė pristatė naują nosologinį vienetą - Aikardio sindromą.

Tačiau ligos tyrimas tęsėsi, simptomai išsiplėtė ir atsirado netgi naujos šakos. Pavyzdžiui, Aikardi-Gotero sindromas, kuris pasireiškia encefalopatija su bazinių branduolių kalcifikacija ir leukodistrofija.

Paplitimas

Nuo oficialaus Aikardi pripažinimo sindromas susitiko su neurologais maždaug pusę tūkstančio kartų. Dauguma pacientų gyveno Japonijoje ir kitose Azijos šalyse. Pasak Šveicarijos mokslininkų, ligos paplitimas yra 15 atvejų šimtui tūkstančių vaikų. Deja, statistikai gali atsirasti neatsižvelgiama į duomenis, nes dauguma pacientų išlieka nepasiekiami.

Ši liga vystosi mergaičių. Ir gydytojai teigia, kad tai yra daugelio uždelsto psichofiziologinio vystymosi ir kūdikių spazmų atvejų priežastis.

Genetika

Aikardio sindromas yra su lytimi susijusi liga, defektinis genas yra X chromosomos. Buvo pranešta apie tris atvejus, kai berniukai su Klinefelter sindromu turėjo panašių simptomų. Vyrams, turintiems įprastą XY genotipą, ši liga yra mirtina.

Visi šios ligos atsiradimo atvejai atsiranda dėl atsitiktinių mutacijų. Tai yra, prieš tai, kad ligonio šeimoje nebuvo Aikardio sindromo atvejų. Nepakankamo geno perdavimas iš motinos į dukrą yra mažai tikėtinas. Rizika, kad antrasis vaikas bus gimęs su šia patologija, yra labai mažas ir yra mažesnis nei vienas procentas.

Jei taikote Mendelio įstatymus, tada sutuoktiniams, kurie jau turi vieną šios ligos palikuonį, galimi šie variantai:

• Stillborn berniukas;
• Sveika mergina (33%);
• Sveikus berniukas (33%);
• Sick girl (33%).

Šiuo metu ligos priežastys nežinomos, tyrimai tęsiasi.

Patomorfologija

Mokslininkai ir gydytojai taiko skirtingus Aikardi sindromo nustatymo metodus. Smegenų nuotrauka magnetinio rezonanso tomografija yra viena iš dažniausių, tačiau visą vaizdą galima pamatyti tik autopsijoje. Smegenų tyrimo metu galima aptikti keletą nervų vamzdelio vystymosi anomalijų:

• Visiškas ar dalinis "Corpus callosum" nebuvimas;
• Smegenų žievės padėties pasikeitimas;
• Nenormalūs raukšlės;
• Cistos su seroziniu turiniu.

Pagal mikroskopą atliktas tyrimas atskleidžia pažeistų sričių ląstelių struktūros pažeidimus. Dugnybe taip pat būdingi pokyčiai, tokie kaip audinių nykimas, indų ir pigmentų skaičiaus sumažėjimas, bet spurgų ir lazdelių plitimas.

Klinika

Kaip atrodo vaikai su Aikardio sindromu? Iš pradžių simptomai yra gana nespecifiniai, nes vaikai gimsta laiku, per natūralias gimdymo dvelkias ir atrodo sveiki. Iki trijų mėnesių naujagimiai vystosi be klinikinių apraiškų, tada yra epilepsijos priepuoliai. Jie pateikiami retropuliacinių simetrinių serijos kloninių-toninių konvulsijų formos galūnėse. Daugeliu atvejų vis dar prisijungia prie lanksčiųjų raumenų kūdikių spazmų. Retais atvejais ligos debiutas įvyksta per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Epilepsijos priepuoliai nesustabdo vaisto.

Šių vaikų neurologinėje būklėje sumažėja kaukolės dydis, sumažėja raumenų tonusas, tačiau vienpusė refleksų disociacija arba, atvirkščiai, paresis ir paralyžius. Be to, pusėje pacientų yra skeleto vystymosi sutrikimų: slankstelių ageneris ar šonkaulių nebuvimas. Tai sukelia žymių pozolitinių pokyčių laikysenoje.

Diagnostika

Šiuo metu nėra patikimų testų, kurie padėtų nustatyti Aikardo sindromą. Genetinė diagnostika prenataliniame etape yra neįmanoma, nes genų, atsakingų už šios ligos vystymąsi, dar nebuvo nustatyta.

Neurologas gali nurodyti tyrimą, kuriame bus nustatyti specifiniai simptomai. Tai apima:

• Inspekcija;
• Oftalmoskopija;
• Elektroencefalografija;
• Magnetinio rezonanso vaizdavimas;
• Būklės rentgenas.

Tai leidžia aptikti, kad nėra korpuso nykščio ir simptomų smegenų pusrutulių, cistų buvimo.