Įgimta antinksčių hiperplazija

Įgimta antinksčių hiperplazija - gana retas ir tik paveldima liga, kuri lydi hormonų disbalanso kortizono ir aldosterono - antinksčių hormonų. Įgimta antinksčių hiperplazija, kaip taisyklė, gali būti nustatytas net vaisiaus vystymuisi ar pirmųjų dienų kūdikio gyvenime.

Ši liga pasireiškia nepakankamo fermentų, atsakingų už kortizolio sintezės. Kaip iš šio hormono kūno nuosmukio rezultatas pradeda aktyvuoti pagumburio-hipofizės ryšį, todėl plėtimo liaukos, kad yra atsakingas už sintezės ir sekrecijos androgenų srityse.

Įgimta antinksčių hiperplazija: jis paveldėjo

Tiesą sakant, mutavo genas nėra dominuojantis, o tai reiškia, kad ji yra perduodama šeimoje per keletą kartų. Pavyzdžiui, jei vaikas gimsta su liga, abu tėvai yra nešiotojai geną, o jie patys yra ne ligonius. Bet močiutė ar tėvas ir motina vaiko senelis, taip pat nukentėjo nuo antinksčių sindromas.

Įgimta antinksčių hiperplazija: simptomai ir klinikinių apraiškų

Kaip jau buvo minėta, ši liga yra lydimas androgenų padidėjusios - hormonų, kad skatinančias vystymąsi ir veikimą reprodukcinės sistemos.

Įgimta antinksčių hiperplazija mergaičių pasireiškia iš karto po gimimo, nes išoriniai lytiniai organai yra pernelyg stipriai išvystyta. Pavyzdžiui, klitoris yra didelis, ir tam tikrais būdais primena varpą, o apaugę išorinis grindų lūpos primena kapšelį.

Tuo atveju, jei ligos buvimas liko nepastebėta, kol pacientas išrašomas iš ligoninės, o vėliau pradeda labai greitai seksualinį vystymąsi. Jau keletą savaičių po gimimo mergaičių gaktos plaukų augimą atsiranda, ir tada visus kitus kūno dalių, vyriškos modelio. Tai reiškia, kad kūdikis merginos plaukai auga ant veido. Su tolesnio ligos galima kalbėti apie tam tikrą formą moterų Hermafrodītisms. Be to, pieno liaukų šių mergaičių neišauga, menstruacijų neprasideda, nors gimda ir kiaušidės normaliai vystytis ir pagal vaiko amžių.

Adrenogenitalinis berniukai sindromas neturi ryškių požymių, iš karto po gimimo. Bet po kelių savaičių, smarkiai auga varpos - apie jį dydis neatitinka amžiaus. Tuo pačiu metu, sėklidės normaliai vystytis, kaip ir bet kuris sveiko kūdikio.

Šie vaikai turi tam tikrų bendrų bruožų plėtros. Pavyzdžiui, jie greitai auga ir subrendęs. Tačiau augimo zona greitai uždaryti, ir taip žmonės žemaūgis. Be to, jie pasižymi mažu, šiurkštus balsas, tiek mergaitėms, tiek berniukams.

Griežtesnė ligos forma yra taip pat pastebėjo pažeidimą druskų apykaitą, padidėjęs kraujospūdis.

Adrenogenitalinis sindromas ir gydymo metodai

Verta pažymėti, kad gydymo sėkmė labai priklauso nuo to, kaip greitai jis pradeda. Anksčiau šį genetinė liga yra neįmanomas jokio gydymo, bet tuo metu, kai buvo iššifravo jos raidos mechanizmus, buvo aiški ir gydymo metodas.

Sergantys žmonės turi kortizolio, kuris slopina hipofizės ir pagumburio darbą, ir, atitinkamai, ir sumažinti androgenų kiekį kraujyje. Žinoma, kortizolio priėmimas reikia visą žmogaus gyvenimą.

Be to, už pavėluotą aptikimo mergaičių ligos kartais reikia plastinės chirurgijos išorės genitalijas, kurio metu klitoris, yra nukertamas ir pakoreguotų formą ir dydį lytines lūpas. Tinkamai ir reguliariai gydymo tokių moterų yra įmanoma, net normalus nėštumas.

Tuo atveju, Adrenogenitalinis sindromas lydi sutrikimų sekrecijos sistemos, reikia nedelsiant tinkamą gydymą.