Gyvenimo būdas, vaikai su sindromas Shvahmana Diamond

Jei į pirmąjį gyvenimo mėnesį kūdikis gavo mažiau nei 100 gramų, jis buvo pernelyg dažnai, palaidi, labai riebių viduriai, ir beveik išnykęs apetitas, galite manyti, kad tokių ligų kaip Shvahmana-Diamond sindromas buvimą. Vaikams, liga sukelia šiuos simptomus.

Byla Istorija: priežastys

Atsižvelgiant į 1964 m pavasarį, mokslininkai toli Bodian ir Sheldon pirmą kartą aprašė ligos simptomus, pavadino jį hipoplazija kasos. Po tam tikro laiko, kitas tyrėjas tandemas nusprendė atidžiau pažvelgti į šį klausimą, taip, kad jis tapo aišku, kad yra šiek tiek kitoks tipo liga. Taigi Shvahmana-Diamond sindromas.

Ši liga pasireiškia kūdikiai yra labai reti. Statistika rodo, kad ligonių vieną penkiasdešimt tūkstančių vaikų. Nepaisant to, kad liga egzistuoja ir yra genetinės, kuris yra perduodamas vaikui iš abiejų tėvų į autosominiu recesyvinis būdu. Proceso esmė slypi iš anksto asortimentą mutacijų 7. chromosomos geno sutrumpintų SBDS. Šis genas yra specifinis baltymą, kuris randasi minutės sumos kiekvieno žmogaus organo, bet savo didžiausią skaičių banknotų kasos. Kaip rezultatas, kai genų mutacijos atsiranda endokrininės disfunkcija organo sutrinka ir gamybą lipazės, atitinkamai, yra pateikti trūkumas šio fermento. Nors liga nėra iki galo suprastas ir tiksli funkcija mutavo genas yra nežinoma, ji konstatavo, kad, be gedimų kasos, tai destruktyviai veikia kaulų čiulpus.

Iš kenčia nuo šios ligos urmu gavo brokuotą geną iš savo tėvų. Tačiau taip pat yra pavienių atvejų, kai ligos išvaizda metu embriono vystymasis įtakojo parotito viruso, ar, pavyzdžiui, Koksakio.

Sindromas Shvahmana Deimantinio: simptomai

Tai retas sutrikimas būdingas uždelstas intelektinės ir protiniam ir fiziniam vystymuisi. Simptomai gali atrodyti kaip gimtadienis, ir šešių mėnesių amžiaus, su papildomų maisto produktų įvedimo pradžioje.

• Pirmasis ir ryškiausias ženklas ligos - dažna ir konkreti viduriavimas. Kėdė turi labai riebumas molio spalvą ir dvokiantis kvapas. Ekspertai vadina tai steatorrhea.
• Prieš nuolatinį sutrikimo fone vaikas pradeda greitai numesti svorio ir apetitą, kuris dažnai sukelia mitybos.
• Vaikai su sindromas Shvahmana Diamond linkę dažnai ligos, nes jų imuninė sistema yra žymiai susilpnėjo.
• kaulų čiulpų funkcijos sutrikimas sukelia rimtas pamainomis kraujyje formulė - dažnai pastebima anemija įvairaus sunkumo, neutropenija (sumažėjęs apsauginę funkciją), trombocitopenija (kraujavimo sutrikimas ir kaip pasekmė, polinkis gausus kraujo netekimas). Dažnai yra pancitopenija - smarkiai sumažinti visų kraujo ląstelių.
• Hormoniniai sutrikimai sukelti žemo ūgio ir uždelstas brendimo (į vėliau atveju).
• Kenčia žvalgybos ir neuro-psichikos sferą.
• Taip pat pacientams, Shvahmana deimanto sindromas pažymėtos skeleto anomalijos, sutrikimas mineralinio komponento, dažnai lūžiai nepriimtiną.

Dėl kurio ligos forma pasireiškia, tai priklauso nuo šios ligos ir jos prognozės. Pavyzdžiui, ne visi iš pirmiau minėtų sutrikimų ir simptomų lengvo sindromas, o sunkios formos pasižymi greitai ir labai nepalankaus kurso.

Žinoma, ši liga paveikia būsimas gyvenimo būdą tiek pacientų ir slaugytojų. Vaikas turi nuolat rūpintis, priežiūros ir dėmesio. Taip pat reikia dažnai hospitalizuoti įvairiose klinikose, pirkimas brangių vaistų palaikyti gyvybę ir sveikatą vaikams. Be to, jauni pacientai yra dire reikia dietos, ir visą gyvenimą.

ligos diagnozė

Diagnozuoti ligą, būtina atskirti jį nuo cistinės fibrozės, kurios turi panašius simptomus ligos. Cistinė fibrozė yra rimta genetinė ir kasos patologija. Nustatyti tikslią diagnozę nustatyta matavimo elastazės koncentraciją (fermentą) su išmatomis ir prakaito mėginio. Jei natrio chlorido prakaito koncentracija padidėjo ir elastazė ir šiame bandyme yra sumažintas, tada pavyzdys yra teigiamas cistinės fibrozės. Priešingu atveju, gydytojas turi susidoroti su liga, kuri vadinama Shvahmana-Diamond sindromas.

Diagnozuoti šią ligą yra kitoks ekstremalus sudėtingumą, nes paprastai simptomai yra per ryškus. Todėl bet koks kvalifikuotas pediatras gali įtarti ligą. Tam tikra veikla, kuriais siekiama nustatyti sindromas rinkinys apima šiuos veiksmus:

1. Gydytojas turėtų tinkamai surinkti anamnezės, tyliai apklausiant tėvus, kai vaikas turi charakteringus simptomus Sentimentāls išmatose, apetito, svorio trūkumas ir kitų funkcijų trūkumo. Beje, viduriavimas vaikams su sindromas Shvahmana Diamond, gali pasiekti 14 kartų per dieną.
2. Gydytojas turi paaiškinti istoriją, nuoroda į ligų šeimoje, taip pat suprasti, kaip dažnai vaikas serga infekcinėmis ligomis.
3. Tai po tiesioginio nagrinėjimo paciento: matavimo temperatūrą ir slėgį, kad pulso dažnis išaiškinimas, klausytis Stetoskopas širdį ir plaučius, apčiuopa vidaus organų.
4. Atlikti išsamūs klinikiniai analizė kraujo ir išmatų. Paprastai, pastarasis rodo ryškus steatorrhea. kraujo žymiai sumažėjusi, bet cukrus paprastai yra normalus.
5. Paskyrė šlapimo tyrimą. Į šlapimo padidėjusi baltymo, eritrocitų ir leukocitų.
6. Po šių tyrimų privalomai paskirti CT, MRI pilvo ir ultragarsu. Jeigu įvyksta sakė sindromas, kasos patologija visiškai patvirtino.
7. Kaip taisyklė, pediatras nukreipia pacientą konsultuotis genetikas ir gastroenterologas. Jums gali prireikti rentgeno tyrimą kaulinio audinio ir yra Nefrologas išvadą.
8. Bet pats brangiausias ir patikima yra DNR analizė.

Terapinės priemonės

Pacientų, sergančių Sindromas Shvahmana deimantas yra pirmiausia nukreiptas palaikyti gyvybines funkcijas.
Norėdami tai padaryti, naudokite pakaitinė terapija - užbaigti trūksta fermentų ir hormonų. pankreatino vaistai didelės dozės yra priimami visam gyvenimui. Taip pat būtina atkurti kraujo formulę. Šiuo atveju lengviausia gydyti anemiją galima pareikšti. Jei yra susijusios infekcinės ligos (dėl ryškus imunodeficito vaikas dažnai serga), tada prijunkite antibiotikas. Be patologijų būdingas sunkus, naudokite spinduliuotės ir chemoterapija ir kaulų čiulpų transplantacija.

dieta

Gyvenimo būdas šių pacientų, be medicininių procedūrų, amžinai susietas su tam tikru maistu. Tai turėtų būti didelio kaloringumo meniu remiantis baltymų ir riebalų akimirksniu. Dieta šiuo atveju turi sudaryti 150% pagal kalorijų dietos normalių vaikų tokio amžiaus. Tai ypač svarbu pacientams, sergantiems dešimt procentų nusilpęs. Be to, panaudotas specializuota galia: terapinis mišinys remiantis galvijų baltymų (jei yra alergija, tada susintetintas). Privalo atlikti vitaminą, dėl to, kad dažnai viduriavimas gyvybiškai svarbių medžiagų yra greitai išplauti iš kūno.

prognozės

Kaip prognozes, viskas priklauso nuo požiūrio ir paciento gyvenimo būdu, taip pat sunkumo ligos pakankamumo. Sunkiais atvejais, vaikai sunkiai gyvena iki 7 metų, o ne per sunkus - iki dvidešimt ar daugiau.